Congenital pachyonichia

Pachyonychia veleszületett (szinonima: Jadassohnt-Lewandowsky szindróma, veleszületett polikeratoz Jadassohn-Lewandowsky) - Variant ectoparazita mesodermalis diszplázia. Az öröklés heterogén, autoszomális recesszív, a nemhez kapcsolódik. A férfiak gyakrabban betegek.

[1], [2], [3]

Okoz veleszületett pachyonihia

A veleszületett pachyonhia okai és patogenezise nem tisztázott. A vizeletben magas a hidroxi-prolin szintje.

[4], [5], [6]

Pathogenezis

A patológus szövettani vizsgálata a hiperelatum, az intracelluláris ödéma, a parakeratosis következtében a hám jelentős mértékű megvastagodását okozza. Lehetséges dyskeratosis, gyulladásos jelenségek a dermis felső részén. Az erek körüli gyulladásos infiltráció a limfocitákból, hisztiocitákból áll. Acanthokeratolízist figyeltek meg.

[7], [8], [9], [10], [11]

Tünetek veleszületett pachyonihia

A dermatosis közvetlenül a születés után vagy az élet első napjaiban kezdődik. A fő tünet a körömlemez, t. E. Onychodystrophy hipertrófiás típusú. A besűrített körömlemez az 1 cm-es (pachyonychia) válnak sűrű, sárgás barna színű felületükön hosszirányú csíkok. Szubunvaláris hyperkeratosis expresszálódott. Egyes betegek paronychia alakulnak ki. Hosszú ideig a köröm károsodása lehet a betegség egyetlen tünete. Ezután dolgozzon egyéb tünetek a veleszületett pachyonychia: alopecia, néha diffúz tenyér-talp keratoderma, kiütés a bőrön a törzs és a végtagok - keratosis pilaris, mint piros kúpos keratoticheskih papulák, halpikkelybőrszerű bőrkiütés, hiperpigmentáció, bőr rendellenességek, stb a nyálkahártyákon a nyelv, a gége. Orr jelennek leukoplakiát elváltozások is van, szaruhártya-károsodás a szem, ami a látás elvesztését. Megfigyelt fejlesztése fogászati rendellenességek a csont- és izomrendszer, betegségek az idegrendszer, az endokrin és a szív-érrendszer, mentális retardáció.

[12], [13]

Forms

A klinikai gyakorlatban négyféle veleszületett pachyonichia létezik, melyeket a következő tünetek jellemeznek:

• veleszületett pachyonihia, keratoderma, follikuláris tibialis keratosis, nyálkahártya leukoplakia és szaruhártya;
• veleszületett pachyonihia, szimmetrikus keratoderma, a törzs keratosisa, a nyálkahártyák leukoplakiaja;
• veleszületett pachyonihia, szimmetrikus keratoderma, follicularis torso keratosis; ezek a keratociták és pachidermy kombinációja a mesoderm veleszületett anomáliáival (osteopathia stb.).

[14], [15], [16]

Kezelés veleszületett pachyonihia

A pachyonhychia congenitális kezelése sikertelen. Ajánlott hosszú távú bevitele A-vitamin, riboflavin, folsav, zselatin, jelzések szerint - hormonális gyógyszerek. Jó hatású aromás retinoidok.

Külsőleg alkalmazott forró szóda fürdők, -Széles 2-10% szalicilsav kenőcs ureaplast, kenőcsök, hogy tartalmazza 5-10% -os szalicilsav, tejsav, rezorcin - Removal giperkeratoticheskie lerakódásoktól a kezek és a lábak, és ezt követően - alkalmazása enyhítése kenőcsök, krioterápia folyékony nitrogén, elektrokoaguláció. Körömlemez ureaplasta eltávolítjuk későbbi dörzsölés egy körömágyban kortikoszteroid kenőcsök, krémek vitamin A.

Megállapították a helyi retinoidok (adapalén, tretinoin stb.) Használatának jó hatását.