Kearns-Sayre szindróma
Last reviewed: 24.06.2018
Szigorú forráskód-irányelveink vannak, és csak megbízható orvosi oldalakra, tudományos kutatóintézetekre és – amikor csak lehetséges – orvosilag lektorált tanulmányokra mutató hivatkozásokat helyezünk el. Felhívjuk figyelmét, hogy a zárójelben lévő számok ([1], [2] stb.) kattintható linkek ezekhez a tanulmányokhoz.
Ha úgy érzi, hogy bármelyik tartalom pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, kérjük, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.
[ A Kearns-Sayre-szindróma okai
A Kearns-Sayre szindróma eseteinek többsége sporadikus, ami a mitokondriális genom magas mutációs arányával magyarázható. Feltételezik, hogy a deléciók leggyakrabban a szomatikus sejtek mitokondriumában fordulnak elő a korai embrionális fejlődés során. Az esetek közel 50%-ában a betegeknél a mutáció mellett az anyától örökölt D-hurok duplikációja is fennáll. A deléció következtében rendellenesen összeolvadt gének átírhatók, de nem képesek transzlációra, és ennek következtében a kódolt fehérjék hiánya alakul ki.
A Kearns-Sayre-szindróma tünetei
A betegség 4-20 éves korban jelentkezik, és a tünetek hármasát foglalja magában:
- szemészeti bénulás a felső szemhéj ptosisával és a szemgolyók korlátozott mozgásával;
- a proximális végtagok izmainak progresszív gyengesége;
- a retina pigment degenerációja.
A Kearns-Sayre szindróma előrehaladtával más tünetek is társulnak: a szív károsodása (ritmuszavar, pitvar-kamrai blokk, kamrai tágulat), hallószerv károsodása (szenzorineurális süketség), látószerv károsodása (látóideg-sorvadás) és csökkent intelligencia. A betegek a betegség kezdete után 10-20 évvel szív- és érrendszeri elégtelenségben halnak meg. A laboratóriumi vizsgálatok tejsavas acidózist és a vérben megemelkedett 3-hidroxibutirát szintet mutatnak ki; az izomszövet-biopsziák morfológiai vizsgálata az RRF-jelenséget (rongyos izomrostok) mutatja ki.
Kearns-Sayre-szindróma diagnózisa
A diagnózist molekuláris genetikai vizsgálattal és a mtDNS-ben található nagymértékű deléció kimutatásával tisztázzák. A kapott adatok elemzésekor azonban figyelembe kell venni a heteroplazmia létezését; a perifériás vérsejtek csak körülbelül 5%-ban tartalmaznak mutáns DNS-t. További információk nyerhetők az izombiopsziák molekuláris genetikai elemzésével, amelyek akár 70%-ban is mutáns mitokondriális DNS-t tartalmaznak.