Bartter-szindróma
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[Okoz bartter-szindróma
A Bartter-szindróma egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet hipokalémiában, metabolikus alkalózissal, hiperurikémiával és a renin és az aldoszteron fokozott aktivitásával manifesztálnak.
Különben Gitelman variánsát különválasztják: ezen tulajdonságok mellett hipomagnezémiát és hypocalcauriát is megfigyelnek.
Jelenleg a Bartter-szindróma és a Gitelman-változat genetikai mechanizmusait megfejtették. A Bartter-szindrómát autoszomális recesszív, Liddle-szindróma örökölte - autoszomális domináns módon. A Liddle-szindróma kialakulásáért felelős azonosított mutációk (16p12.2-13.11 és 12p13.1).
A Bartter-szindróma lehetőségei
|
Opció |
A mutáció lokalizálása |
A géntermék |
|
I. Típusú (újszülött) |
NKCC2 (15q) |
Furosemid, bumetanidérzékeny Na + -, K + -, 2C1 transzportfehérje a Henle hurok felemelkedő térdénél |
|
II. Típus |
ROMK (llq24) |
ATP-függő káliumcsatorna-fehérje |
|
III. Típus |
CLKNKB (1r36) |
Fehérje-transzporter C1 |
|
Gitelman változata |
NCCT (16ql3) |
A tiazidérzékeny transzporter Na + és C1 |
Tünetek bartter-szindróma
A premenstruális syndroma, amely megnyilvánul a korai gyermekkorban (neonatális variáns), azzal jellemezve, hogy a súlyos természetesen polyuria, kiszáradás, hipertermia, hypercalciuria és kalcium-vesekövesség korai fejlesztés.
A Bartter-szindróma, amely később megnyilvánult (a klasszikus változat), jóindulatúabban halad. A legtöbb beteg 25 éves kora előtt panaszkodik. A Bartter-szindróma tipikus tünetei a hypokalaemia jelei : izomgyengeség, paresztézia, izomgörcsök a tipikus rohamokig.
Súlyos hypokalaemia esetén akut veseelégtelenséggel szövődött rhabdomyolysis lehetséges, de ezek a megfigyelések ritkák. A Bartter-szindrómával a vérnyomás normális marad, a poliuriát gyakran megfigyelik .
A Gitelman változatot gyakran felnőttkorban fedezik fel. A hipomagnezémia az izületi porc meszesedését okozza, ami állandó ízületi fájdalmat okoz. Emellett megfigyelhető a kalcium lerakódása a szkleránban és a szem irisszájában. Néha a terminális veseelégtelenség alakul ki. A Gitelman változatban szenvedő betegeknél előnyben kell részesíteni az állandó járóbeteg-peritoneális dialízist, amelyhez az elektrolit anyagcseréjének további zavarása kisebb.
Liddle-szindrómára, amelyet súlyos artériás magas vérnyomás jellemez.
Diagnostics bartter-szindróma
Bartter-szindróma laboratóriumi diagnosztikája
Hasonlóan a "klasszikus" Bartter-szindrómához és a Gitelman-változathoz hasonlóan a kálium és a klorid koncentrációjának jelentős növekedése a vizeletben.
A Liddle-szindrómával a káliumkibocsátás jelentős növekedése figyelhető meg a szimultán nátriumtartalom mellett. Az aldoszteron koncentrációja a vérben nem változik vagy csökken.
Bartter-szindróma instrumentális diagnózisa
A Bartter-szindrómától eltérően a Gitelman-féle variáns a vese-szövettani biopsziás mintákban nem mutat a juxtaglomeruláris készülék hiperpláziáját.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Ki kapcsolódni?
Kezelés bartter-szindróma
A prostaglandin aktivitás növekedésével összefüggésben a Bartter-szindróma kezelése NSAID-ok alkalmazásával történik. Kinevezésüknél figyelembe kell venni, hogy a nefrotoxikus hatás fokozódása nagyobb, mint az általános populációban.
A pszeudo-hypoaldosteronizmusú betegek triamterént vagy amiloridot kapnak. A spironolakton nem hatékony; a hurok és a tiazidszerű diuretikumok a hypokalaemia súlyosbodása miatt ellenjavallt. A terminális veseelégtelenség kialakulásával veseátültetést végeznek.