^

Egészség

A
A
A

Az Érba-Rota disztrófia

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Az Erb-Rot disztrófia az örökletes természetű primer degeneratív neuromuszkuláris betegségekre utal. Néha ezt a patológiát fiatalkori zóna-végtag progresszív izomsorvadásnak nevezik.

Az Erba-Roth progresszív izomsorvadásának kialakulása gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik, de a betegség kialakulásának kora széles skálán mozog - 10 és 30 év között. Mindkét nem egyformán érintett, bár korábban úgy gondolják, hogy sokkal több fiatal férfi és fiatal férfi van a diagnózisban szenvedő betegek körében.

A neurológusok rámutatnak arra, hogy az Erbov-Rot gyermekkori disztrófiája gyorsabban fejlődik, mint azok, akik serdülőkor vagy felnőttkorban megbetegedtek. Ezenkívül a második esetben a betegség könnyebb formában megy végbe.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Az Erba-Rot disztrófia okai

Változata szerint az okok dystrophia Erb-Rot létezik ma a genetikai hiba kerül továbbításra az egyik egészséges szülők - az egészséges hordozói a mutáns gén a két nem szexuális kromoszómák vagy az X kromoszómán. Ezek olyan gének, mint például a 13q12, a 17q12-q21.33, a 4q12 és az 5q33.

Ez a minta öröklési hívják autoszomális recesszív, és így az utódok gyakran úton terjedő betegségek hiányával összefüggő enzimek és szerkezeti rendellenességei transzmembrán fehérje α-, β-, γ- és δ-sarkoglikanov.

Progresszív izomsorvadás, Erb-Rot miatt előfordul, hogy megsemmisítése izomszövet és atrófia. További feltételezések a mechanizmus tekinthető patológia a membránok növelt permeabilitása a harántcsíkolt izom sejtek (sarcolemma) elégtelensége miatt szintetizáló sarkoglikanov - alkotó fehérjék disztrofin-glikoprotein komplex, amely biztosítja a kommunikációt a citoszkeletális kontraktilis egységek izom miofibrilláris szálak extracelluláris szöveti struktúrák. Ennek eredményeként, a hiány sarkoglikanov zavart aminosav egyensúlyt-enzim az izomrostok.

A szerepet izomsorvadás, Erb-Rot etiológiája szintén szerepet játszhatnak a fehérje izoenzim kreatin foszfokináz, vagy inkább annak hiánya feltárt izomszövet és a szokatlanul magas szintje a vérplazmában. Ez az enzim katalizálja a reakciót az oxidatív foszforiláció, adenozin-difoszfát (ADP) adenozin-trifoszfáttá (ATP) a sejt-mitokondriumokban az izomszövet, azaz támogatja az energia az izom összehúzódás ciklus.

A dystrophia tünetei Erba-Rota

Az Erba-Rot-féle disztrófia fő tünetei, amelyek gyermekek és serdülőkor kialakulásában jelentkeznek:

  • késlelteti a független gyaloglás kezdetét;
  • félelmetes járás gyaloglásról lábra (kacsa típusú gyaloglás a csípőterület izomzatának szimmetrikus gyengülése miatt);
  • gyakori egyensúlyhiány és bizonytalanság (botlás közben és járás közben bekövetkező zuhanás);
  • nehezen kilép az ágyból, le a székről, a lejtőkön, amikor felmászik és leereszkedik a lépcsőn;
  • a lapocka csontjai ("pterygoid" scapula - a mellkas elülső fogazású izmainak gyengülése és a háta rombusz izmainak gyengülése);
  • a derék kerületének csökkenése (a mellkas, a has és az ileus-bordizmok keresztirányú izmainak csökkenése miatt);
  • patológiai fáradtság.

A betegség előrehaladtával és vannak állandó gyengeség és gyengülő izomrendszerében a hát és a váll izmait, ami hibák, mint például a testtartás hyperlordosis - alakváltozás a gerinc az ágyéki gerinc dudor nyúlik. A betegek egyre nehezebben kezelnek tárgyakat, és felemelik a kezüket. Arc izmait is elveszíti a mobilitás, amely mellé zárása szemhéjak és részleges kiemelkedés az ajak (gyengesége miatt a száj körüli izom).

Fokozatosan csökken az izomtónus (izomsorvadás) eredményező elvékonyodása és a megereszkedett izomszövet való helyettesítése zsírszövet és a hegszövet, azaz az izomsorvadás. A disztrófia Erb-Rot jellegzetes tünetek a későbbi szakaszaiban: jelentős veszteséget izomtömeg, ízületi merevség (flexiós kontraktúra), lerövidítése az inak (beleértve a sarok), és szinte teljes elvesztése a mély ínreflexek az alsó végtagok (a térd és a talpi). Az ilyen betegségben szenvedő betegek körében az esetek mintegy 20% -a alakul ki cardiomyopathiában.

Az Erb-Rot disztrófia diagnózisa

Az Erbota-Rot disztrófia diagnózisa a betegek fizikai vizsgálatán, a családtörténeti kutatáson és a kutatási adatok elemzésén alapul:

  • genetikai vizsgálat (az izomdisztrófia típusának meghatározására);
  • elektronromuográfia (ENMG);
  • biopszia és az izomszövet biokémiai vizsgálata;
  • a crocsok általános elemzése;
  • vérvizsgálat KFK-ra (kreatin-foszfokináz);
  • vizelet analízis.

Elektromiográfia lehetővé teszi számunkra, hogy vizsgálja meg a nem csak a mértéke neuromuszkuláris átvitelt, hanem hogy megtudja, a szint a közvetlen ingerlékenység az izmok, ami különösen fontos a differenciáldiagnózis dystrophiában Erb-Rot izom betegségek neurogén eredetű.

Mit kell vizsgálni?

Ki kapcsolódni?

Erb-Roth-disztrófia kezelése

Azonnal meg kell jegyezni, hogy mivel a természet a genetikai alapú betegségek, kezelésére disztrófia Erb-Rot csökkentésére irányul a tünetek intenzitása, hogy enyhítse a betegek állapota és lassul a betegség progressziója.

Az Erba-Rota izomdisztrófiájának gyógykezelési terápiája olyan gyógyszereket tartalmaz, mint:

  • komplex vitaminok (A, B, C, D, E);
  • ATP - normalizálja a sejtek energiatermelését és aktiválja a membránok enzimét, valamint fokozza a szívizom antioxidáns védelmét (intramuszkulárisan);
  • A galantamint - az agyi bénulás progresszív izomsorvadására használják, myopathia. (napi 4-12 mg belső tabletták - 2-3 óra alatt);
  • Liponsav (tioktánsav) sav - normalizálja az anyagcserét: részt vesz a szabályozás a lipid és szénhidrát-anyagcsere (Tiogama tabletták Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon kijelöli a belső 600 mg naponta egyszer);
  • A riboxin - az ATP prekurzora, az anyagcserét serkenti, anabolikus, antiarrhythmiás és antihypoxikus hatást fejt ki (a Riboxin tabletta napi 1,2-2,4 g-ot tartalmaz);
  • Az Actovegin - a perifériás artériás vagy vénás keringés javítására, valamint a nyomásérzékenység javítására szolgál (1-2 tablettát naponta háromszor írnak elő).

Ajánlott fénymasszázs, hidromasszázs, vízkezelés (úszás) és testmozgás minden izomcsoport számára. A gyakorlatok és a fizioterápia a muszaki erő és az ízületi mobilitás fenntartását szolgálja a lehető leghamarabb, ami elkerülhetetlenül csökkenti az Erba-Roth izomsorvadását

Erba-Rota disztrófia profilaxisa és prognózisa

Az Erb-Rot disztrófia profilaxisa - mint a legtöbb örökletes betegség - lehetetlen.

A klinikai orvostudományban ez a patológia nem vonatkozik a végzetes betegségekre. Az Erba-Rot disztrófia prognózisa azonban kedvezőtlen. A betegség előrehaladtával és a tünetek megjelenésétől számított 20-25 év után rendszerint a mobilitás elvesztését és a kerekesszéktől való függést eredményezi.

Emellett az izom atrófia hatással van a szívre és a légzőrendszerre, ami másodlagos rendellenességeket okoz - szívelégtelenséget és tüdőgyulladásokat, amelyek halálhoz vezetnek. Az izomdisztrófia világos formái nem befolyásolják a betegek várható élettartamát.

A nyári 2014 svájci gyógyszergyártó vállalat Santhera Pharmaceuticals bejelentette, hogy a klinikai vizsgálatok során az orális gyógyszer omígapiit indul meg az év végén, kezelésére veleszületett izomsorvadás, Erb-Rot. A vizsgálatokat kerül sor alapján a National Institute of Neurológiai Rendellenességek és Stroke (NINDS) a National Institutes of Health (NIH USA) égisze alatt a svájci Alapítvány a tanulmány betegségek, az izmok és az amerikai Szervezet betegek izomsorvadás Cure CMD.

De a kutatók az Amerikai Egyesült Államokban a professzor irányítása Jerry Mendell közzétett vizsgálati eredményeit a génterápia alkalmazásával történő bevezetésével az érintett izom sejtek (integráció nélkül a genomba) módosított adeno-asszociált vírus AAV1 a Parvoviridae család. A vírus okozza enyhe egyértelműen programozott immunválasz, így kinyerjük a szintézisében az alfa-szarkoglikán. Valószínűleg a közeljövőben súlyos veleszületett betegség - az Erba-Roth disztrófia - gyógyítható.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.