Új genetikai magyarázatot találtak a szívbetegségekre

A Nature Genetics folyóiratban megjelent új tanulmány, amelyet a University College London (UCL), az Imperial College London és az MRC Orvostudományi Laboratóriumának tudósai vezettek, kimutatta, hogy a dilatatív kardiomiopátiát (DCM) több száz vagy több ezer gén együttes hatása okozhatja, nem pedig egyetlen „hibás” genetikai mutáció, ahogy azt korábban gondolták.

---

Mi a dilatatív kardiomiopátia?

A DCM egy olyan állapot, amelyben a szív megnagyobbodik és meggyengül, ami csökkenti a vér hatékony pumpálási képességét. Az Egyesült Királyságban akár 260 000 embert is érinthet (250-ből 1), és a szívátültetések vezető oka.

Korábban azt gondolták, hogy a DCM-et egyetlen gén hibás másolatai okozzák, amelyek családon belül öröklődnek. A betegek több mint felénél azonban nincs jelen ez a genetikai mutáció.

---

A tanulmány főbb megállapításai

1. A gének kumulatív hatása:

   • A DCM kialakulásának kockázatának körülbelül negyede-harmada a genomban eloszló számos genetikai különbség kis hatásaival magyarázható.
   • Ez a DCM és a gyakoribb betegségek, például a koszorúér-betegség közötti hasonlóságokra utal, ahol több gén együttesen befolyásolja a kockázatot.

2. Poligénes kockázat:

   • A tudósok kidolgoztak egy poligénes kockázati pontszámot a DCM kialakulásának valószínűségének becslésére számos gén együttes hatása alapján.
   • A legmagasabb poligénes kockázatú embereknél (felső 1%) négyszer nagyobb a DCM kialakulásának kockázata, mint az átlagos kockázatúaknál.

3. Mutációk jelenlétének kockázata:

   • Ritka mutációval rendelkező betegeknél a betegség kialakulásának kockázata 7,3%-ra nő (szemben az alacsony poligénes kockázatú betegek 1,7%-ával).

4. Új gének felfedezése:

   • Nyolcvan genomiális régiót és 62, a DCM-hez kapcsolódó gént azonosítottak, amelyek nagy részét korábban nem írták le.

---

Az eredmények gyakorlati alkalmazása

1. Továbbfejlesztett diagnosztika:

   • A poligénes kockázati pontszámok segíthetnek az orvosoknak pontosabban megjósolni a betegek és családjaik betegségkockázatát.
   • Ez különösen hasznos azok számára, akiknek a betegségét egyetlen mutáció helyett gének együttes hatása okozza.

2. Magas kockázatú csoportok azonosítása:

   • A magas poligénes kockázatú betegeket szorosabban lehet monitorozni, és hozzáférhetnek a megelőző kezelések klinikai vizsgálataihoz.

3. Lehetséges új gyógyszerek:

   • A DCM-mel kapcsolatos gének vizsgálata fényt deríthet a betegség mögött meghúzódó biológiai folyamatokra, és segíthet új kezelések kifejlesztésében.

---

Kutatók megjegyzései

• Dr. Tom Lambours (UCL):
  „Eredményeink megváltoztatják a DCM genetikájának megértését: a betegséget nem egyetlen mutáció, hanem számos gén kölcsönhatása okozza. Ez új lehetőségeket nyit a kockázatelőrejelzésben és a megelőzésben.”

• James Ware professzor (Imperial College London):
  „Reméljük, hogy felfedezéseink javítani fogják a genetikai vizsgálatok pontosságát, és növelni fogják azon betegek számát, akiknek genetikai magyarázatot lehet adni a betegségükre.”

• Metin Avkiran professzor (Brit Szívalapítvány):
  „Ezek az eredmények tisztább képet adnak a betegek egyéni kockázatairól, és alapul szolgálhatnak a DCM személyre szabott monitorozásához és kezeléséhez.”

---

Jövőbeli kutatási irányok

1. Poligénes kockázati pontszámok integrálása a genetikai tesztelésbe.
2. Az újonnan azonosított gének DCM kialakulásában betöltött szerepének további vizsgálata.
3. Személyre szabott kezelési és monitorozási módszerek kidolgozása.

A tanulmány fontos lépést jelent a DCM megértésében, utat nyitva a pontosabb diagnózis és az új terápiák fejlesztése előtt több ezer beteg számára.