A tudósok megfejtették az emberi szex sejt genomját

Az emberi csírasejt genomját először dekódolták. A Stanford Egyetem kutatóinak egy csoportja bejelentette, hogy sikeresen befejeződött a szinte egy évtizeden át tartó spermium teljes genomjának dekódolásának folyamata. Munkájuk eredményeit a Cell folyóiratban július 20-án tették közzé.

Szerint ScienceNews, amelyek tárgya lett vizsgálatban 91 hím gaméta-t izoláltunk ondófolyadék fej csoportja, professzor Bioengineering és Alkalmazott Fizikai a Stanford University, Stephen Quake (Stephen Quake). Működés közben, egy összehasonlító elemzést a genomok az egyes szex és előzetesen teljesen dekódolt Quake genomjába szomatikus sejtek, amely lehetővé tette egy új külsőt a mutációk és a rekombinációs mechanizmusok gének - két alapvető folyamatok, amelyek eredményeként kapott egyéni emberi genom.

A korábbi vizsgálatokban azt találták, hogy a PRDM9 fehérje szabályozza a gén rekombinációjának folyamatát (a szülői genetikai anyag cseréjét a reprodukciós folyamatban), amely a lehetséges csere pontjaiban a DNS-hélixhez kötődik. A Quake csoport azonban úgy találta, hogy gyakran a rekombináció a PRDM9 részvétele nélkül történik, a transzpozonok (jumping gének) belsejében - mobil DNS szakaszok, amelyek mozoghatnak a genomban -, ahol nincs helye ehhez a fehérjéhez. Ezek az adatok a Quake szerint azt sugallják, hogy a transzpozonok sokkal fontosabbak az evolúciós folyamatban, mint korábban gondolták.

Alapján során szerzett párhuzamos dekódolás a genom egyes spermium információk Quake és csapata készített rekombináció személyi igazolvány, amely lehetővé teszi, hogy becsülni szekvenciát, gyakoriságát és egyéb jellemzőit minden epizód a rekombináció és génmutációt. Megállapítottuk, hogy minden egyes gameta egyedülálló a mutációk és a gén rekombinációk mértékében és gyakoriságában, és ez a különbség valamivel nagyobb volt a vártnál.

„Korábban nem volt módja, hogy rögzítse minden esetben a mutáció és rekombináció előforduló csírasejtjeiben egyéni, - kommentálta az eredményeket kapott egy interjúban FoxNews.com co Quake professzor Barry Behr (Barry Behr) igazgatója, a laboratóriumi in vitro megtermékenyítés (IVF) Stanford Egyetem -. Most már tisztábban ezeket a folyamatokat, ami lehetővé teszi, hogy egyedi genetikai térkép és ellenőrzi a folyamatban lévő idővel változik. " Az eredmények - hangsúlyozta Ber - nagyon fontosak a férfiaknál a meddőség okainak tanulmányozásához. „Egyéni genetikai térképek segítenek végre megérteni, mi az alapvető különbség a” jó „sperma a” rossz „- mondta Behr.

Hangsúlyozta, hogy a megállapításokat, különösen a szint mutációk a hím ivarsejtek, lehetőséget biztosít arra, hogy egy újabb pillantást a problémát a férfi meddőség. „Nem vagyok hajlandó fogadni, hogy ez hamarosan bizonyított száma közötti kapcsolat jellege és a mutáció a sperma és a férfi termékenység - mondta Ber -. Mindez már önmagában egy hatalmas hozzájárulását a megértéséhez oka a férfi meddőség, ami sokkal kevésbé ismert, mint a a nőstény meddőség okai. "

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]