Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Genetikai kapcsolatokat fedeztek fel a gyulladásos bélbetegség és a Parkinson-kór között
Utolsó ellenőrzés: 14.06.2024
A Sinai-hegyi Icahn Orvostudományi Iskola kutatói jelentős felfedezést tettek a gyulladásos bélbetegség (IBD) és a Parkinson-kór (PD) közötti genetikai kapcsolatok azonosításával. A Journal Genome Medicine-ben megjelent tanulmányuk rávilágít az együttműködésen alapuló terápiás stratégiákban rejlő lehetőségekre e két összetett rendellenesség leküzdésére.
Dr. Meltem Eche Kars, a Charles Bronfman Személyre szabott Orvostudományi Intézet posztdoktori ösztöndíjasa, Yuval Ethan genetikai és genomikai tudományok professzora, valamint Inga Peter genetikai és genomikai tudományok professzora, a Sínai-hegy Icahn-i professzora által vezetett csapat fejlett genomikai elemzési technikák az IBD-k és a BP közötti genetikai átfedés tanulmányozására. Eredményeik az LRRK2 gén mutációira mutatnak rá, mint a két állapotot összekötő közös elemre, és olyan új géneket azonosítanak, amelyek valószínűleg érintettek mind az IBD-ben, mind a PD-ben szenvedőkben.
Dr. Kahrs így magyarázta megállapításait: „Azt találtuk, hogy a gyulladásos bélbetegséget és a Parkinson-kórt bizonyos gyakori genetikai tényezők okozzák, beleértve az LRRK2 és más gének variánsait, amelyek korábban nem ismertek ennél a kombinációnál. Feltételekről. Ez radikálisan megváltoztathatja a betegségekhez való hozzáállásunkat, lehetővé téve olyan terápiák alkalmazását, amelyek mindkét állapotot egyszerre célozzák meg."
A vizsgálat módszerei és eredményei
A tanulmány a Mount Sinai BioMe BioBank, az Egyesült Királyság Biobank adatait, valamint a Dán Nemzeti Biobanktól származó 67, IBD-vel és PD-vel diagnosztizált betegből álló csoportot elemezte. Ez a kombinált adatbázis lehetővé tette a kutatók számára, hogy tanulmányozzák a nagy hatású ritka genetikai változatokat, és azonosítsanak új géneket és biológiai útvonalakat, amelyek hozzájárulnak az IBD-PD komorbiditásához.
„Tanulmányunk nemcsak genetikailag köti össze ezt a két betegséget, hanem új kezelési formák és esetleg megelőzési stratégiák alapjait is lefekteti, amelyek csökkenthetik e betegségek miatt a betegek terheit” – mondta Dr. Meltem Eche Kars.
Új módszerek és megközelítések
A kutatók számos számítási módszert alkalmaztak az LRRK2 génváltozatok, valamint az IBD és a PD együttes előfordulása közötti jelentős összefüggések azonosítására, beleértve a heterogén klaszteranalízis megközelítést, amelyről bebizonyították, hogy rendkívül hatékony gének felfedezésében kis kohorszokban. Hagyományos génasszociációs módszerekkel nem elemezhető. Elemzésük több, az immunitáshoz, a gyulladáshoz és az autofágiához, a szervezet sejt-újrahasznosító rendszeréhez kapcsolódó útvonalakat is azonosított, amelyek mindkét állapotban szerepet játszanak.
Ezek az eredmények számos orvosi területre vonatkozhatnak, ami arra utal, hogy a genetikai tényezők megértése célzottabb terápiákhoz vezethet. A tanulmány rávilágít a genetikai kutatás fontosságára a személyre szabott orvosi megközelítések kidolgozásában, amelyek javíthatják mind az IBD-ben, mind a PD-ben szenvedő betegek kezelését.
Az eredmények ígérete túlmutat a jelenlegi kezelési paradigmákon: „Az IBD és a PD közös genetikai hátterének azonosításával utat nyitunk az innovatív kezelések felé, legyen szó új gyógyszercélpontok kidolgozásáról vagy a meglévő gyógyszerek újrahasznosításáról, amelyek potenciálisan kezelhetik a gyökeret. Ezeknek az állapotoknak az okai.” " - mondta Dr. Meltem Eche Kars.
A jövőbeli kutatásokra gyakorolt hatás
A tanulmány eredményei a jövőbeni kutatási irányokat is befolyásolhatják azáltal, hogy integráltabb megközelítést ösztönöznek az olyan betegségek tanulmányozásában, amelyek látszólag függetlenek, de közös genetikai útvonalakon vannak.