Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Genetikai kapcsolatokat fedeztek fel a gyulladásos bélbetegség és a Parkinson-kór között

, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 14.06.2024
Közzétett: 2024-05-14 17:30

A Sinai-hegyi Icahn Orvostudományi Iskola kutatói jelentős felfedezést tettek a gyulladásos bélbetegség (IBD) és a Parkinson-kór (PD) közötti genetikai kapcsolatok azonosításával. A Journal Genome Medicine-ben megjelent tanulmányuk rávilágít az együttműködésen alapuló terápiás stratégiákban rejlő lehetőségekre e két összetett rendellenesség leküzdésére.

Dr. Meltem Eche Kars, a Charles Bronfman Személyre szabott Orvostudományi Intézet posztdoktori ösztöndíjasa, Yuval Ethan genetikai és genomikai tudományok professzora, valamint Inga Peter genetikai és genomikai tudományok professzora, a Sínai-hegy Icahn-i professzora által vezetett csapat fejlett genomikai elemzési technikák az IBD-k és a BP közötti genetikai átfedés tanulmányozására. Eredményeik az LRRK2 gén mutációira mutatnak rá, mint a két állapotot összekötő közös elemre, és olyan új géneket azonosítanak, amelyek valószínűleg érintettek mind az IBD-ben, mind a PD-ben szenvedőkben.

Dr. Kahrs így magyarázta megállapításait: „Azt találtuk, hogy a gyulladásos bélbetegséget és a Parkinson-kórt bizonyos gyakori genetikai tényezők okozzák, beleértve az LRRK2 és más gének variánsait, amelyek korábban nem ismertek ennél a kombinációnál. Feltételekről. Ez radikálisan megváltoztathatja a betegségekhez való hozzáállásunkat, lehetővé téve olyan terápiák alkalmazását, amelyek mindkét állapotot egyszerre célozzák meg."

A vizsgálat módszerei és eredményei

A tanulmány a Mount Sinai BioMe BioBank, az Egyesült Királyság Biobank adatait, valamint a Dán Nemzeti Biobanktól származó 67, IBD-vel és PD-vel diagnosztizált betegből álló csoportot elemezte. Ez a kombinált adatbázis lehetővé tette a kutatók számára, hogy tanulmányozzák a nagy hatású ritka genetikai változatokat, és azonosítsanak új géneket és biológiai útvonalakat, amelyek hozzájárulnak az IBD-PD komorbiditásához.

„Tanulmányunk nemcsak genetikailag köti össze ezt a két betegséget, hanem új kezelési formák és esetleg megelőzési stratégiák alapjait is lefekteti, amelyek csökkenthetik e betegségek miatt a betegek terheit” – mondta Dr. Meltem Eche Kars.

Új módszerek és megközelítések

A kutatók számos számítási módszert alkalmaztak az LRRK2 génváltozatok, valamint az IBD és a PD együttes előfordulása közötti jelentős összefüggések azonosítására, beleértve a heterogén klaszteranalízis megközelítést, amelyről bebizonyították, hogy rendkívül hatékony gének felfedezésében kis kohorszokban. Hagyományos génasszociációs módszerekkel nem elemezhető. Elemzésük több, az immunitáshoz, a gyulladáshoz és az autofágiához, a szervezet sejt-újrahasznosító rendszeréhez kapcsolódó útvonalakat is azonosított, amelyek mindkét állapotban szerepet játszanak.

Ezek az eredmények számos orvosi területre vonatkozhatnak, ami arra utal, hogy a genetikai tényezők megértése célzottabb terápiákhoz vezethet. A tanulmány rávilágít a genetikai kutatás fontosságára a személyre szabott orvosi megközelítések kidolgozásában, amelyek javíthatják mind az IBD-ben, mind a PD-ben szenvedő betegek kezelését.

Az eredmények ígérete túlmutat a jelenlegi kezelési paradigmákon: „Az IBD és a PD közös genetikai hátterének azonosításával utat nyitunk az innovatív kezelések felé, legyen szó új gyógyszercélpontok kidolgozásáról vagy a meglévő gyógyszerek újrahasznosításáról, amelyek potenciálisan kezelhetik a gyökeret. Ezeknek az állapotoknak az okai.” " - mondta Dr. Meltem Eche Kars.

A jövőbeli kutatásokra gyakorolt hatás

A tanulmány eredményei a jövőbeni kutatási irányokat is befolyásolhatják azáltal, hogy integráltabb megközelítést ösztönöznek az olyan betegségek tanulmányozásában, amelyek látszólag függetlenek, de közös genetikai útvonalakon vannak.


Az iLive portál nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.
A portálon közzétett információk csak tájékoztató jellegűek és nem használhatók fel szakemberrel való konzultáció nélkül.
Figyelmesen olvassa el a webhely szabályait és szabályait. Također možete kontaktirati nas!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Minden jog fenntartva.

Az iLive portál nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.
A portálon közzétett információk csak tájékoztató jellegűek és nem használhatók fel szakemberrel való konzultáció nélkül.
Figyelmesen olvassa el a webhely szabályait és szabályait. Također možete kontaktirati nas!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Minden jog fenntartva.