Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Genetikusok összeállították az emberi genom teljes térképét
Utolsó ellenőrzés: 01.07.2025
A genetikusoknak sikerült elkészíteniük az emberi genetikai kód részletes térképét.
Az utóbbi években a tudósok azt feltételezték, hogy az emberi természet alapja a teljes genom kevesebb mint 2%-a, azaz 20 ezer gén, és a DNS-hélix nagy része nem hordoz információt. A gének fennmaradó 98%-át "haszontalan vagy hulladék DNS-nek" tekintették.
Az 1990-es évek végén indult Enciklopédia a DNS-elemekről (ENCODE) Nemzetközi Projekt kutatói azonban azt találták, hogy ennek az úgynevezett „szemét DNS-nek” a 80%-a valójában biológiailag aktív.
Az emberi genom tanulmányozásában és dekódolásában 32 tudományos laboratórium több mint 400 szakembere vett részt. Körülbelül 3 milliárd génpárt vizsgáltak meg, amelyek a DNS kettős spirálját alkotják.
„A tanulmány eredményei azt mutatják, hogy a korábbi feltételezések tévesek, mivel a genom nagy része biológiailag aktív, és itt az ideje, hogy nyugdíjba vonultassuk a „szemét DNS” kifejezést” – mondta Dr. Euan Birnie, aki a cambridge-i Európai Bioinformatikai Intézetben vezette a projektet.
„Hosszú utat tettünk meg” – mondta Evan Burney, az Egyesült Királyságban működő Európai Bioinformatikai Intézet professzora, az ENCODE projekt vezető elemzője és koordinátora. „Egy lenyűgöző adathalmaz gondos elemzésével és integrálásával felfedeztük, hogy az emberi genom úgy működik, hogy be- és kikapcsolja a géneket a fehérjetermelés szabályozása érdekében. Az ENCODE új szintre emelte a genomról alkotott ismereteinket, és ez az új tudás ingyenesen elérhető.”
Az ENCODE Konzorcium összegyűjtötte az összes megszerzett adatot, majd pontosságuk és megbízhatóságuk ellenőrzése után ingyenesen közzétette azokat a nyilvánosság számára online.
„Az ENCODE adatbázis olyan, mint az emberi genom Google-térképe” – magyarázza Dr. Alice Finegold, az NHGRI programigazgatója. „A Google térkép egyszerű nagyításával és kicsinyítésével láthatja az országokat, államokat, városokat, utcákat és akár az egyes kereszteződéseket is, egy adott jellemző kiválasztásával pedig fényképeket, utcaneveket, közlekedési információkat és akár időjárási információkat is megtekinthet. Ily módon az ENCODE térkép lehetővé teszi a kutatók számára, hogy kromoszómákat, géneket, funkcionális elemeket és egyes nukleotidokat tanulmányozzanak az emberi genomban.”
Az ENCODE adatbázis gyorsan alapvető erőforrássá válik a kutatók számára az emberi biológia és betegségek megértéséhez.
Több mint száz cikk jelent meg már ezen adatok felhasználásával, olyan tudósok által, akik nem vettek részt a projektben.
[