Egészséges nőkben is találtak mellrákszerű sejteket.

A Texasi Egyetem MD Anderson Rákközpontjának kutatói által vezetett új tanulmány kimutatta, hogy egészséges nőknél egyes, normálisnak tűnő emlősejtek olyan kromoszóma-rendellenességeket tartalmazhatnak, amelyek gyakran összefüggésbe hozhatók az invazív emlőrákkal. Az eredmények megkérdőjelezik az emlőrák genetikai eredetével kapcsolatos hagyományos elképzeléseket, és befolyásolhatják a korai felismerési módszereket.

A Nature folyóiratban megjelent tanulmány szerint 49 egészséges nő mellszövetéből származó normál sejtek legalább 3 százalékában kromoszóma-növekedés vagy -vesztés volt megfigyelhető, ezt az állapotot aneuploidiának nevezik. Ezek a sejtek felhalmozódnak és megnőnek az életkorral, ami kérdéseket vet fel azzal kapcsolatban, hogy mi számít „normális” szövetnek – mondta Nicholas Navin, a tanulmány vezető kutatója, a rendszerbiológia tanszék vezetője.

Ezek az eredmények kihívást jelentenek a korai rákfelismerő módszerek, például a molekuláris diagnosztika vagy a duktális karcinóma in situ (DCIS) minták elemzése fejlesztői számára, mivel az ilyen sejteket invazív emlőrákkal téveszthetik össze.

„Egy rákkutató vagy onkológus, aki ezeknek a normál sejteknek a genomiális mintázatát vizsgálná, invazív emlőrákként osztályozná őket” – mondta Navin.
„Mindig is azt tanították nekünk, hogy a normál sejtek 23 pár kromoszómával rendelkeznek, de ez nem tűnik igaznak, mivel a tanulmányunkban elemzett összes egészséges nőnél rendellenességek voltak, ami felveti a provokatív kérdést, hogy pontosan mikor jelentkezik a rák.”

A tanulmány főbb eredményei

A tanulmányban a kutatók 49 egészséges, mellkisebbítő műtéten átesett nő mellszövetmintáit vizsgálták. Összehasonlították a normál mellszövet kromoszómaszámának változásait a mellrákkal kapcsolatos klinikai vizsgálatok adataival.

Egymagvú szekvenálás és térbeli térképezés segítségével a kutatók az emlő hámsejtjeire összpontosítottak, egy olyan sejttípusra, amelyről úgy gondolják, hogy a rák forrása. Azt találták, hogy a normál emlőszövet hámsejtjeinek átlagosan 3,19%-a aneuploid volt, és a sejtek több mint 82,67%-a az invazív emlőrákra jellemző kromoszóma-kópiaszám-változásokat mutatta.

Főbb kromoszóma-változások:

• Az 1q kromoszóma másolatainak hozzáadása.
• A 10q, 16q és 22-es kromoszómák elvesztése.

Ezek a változások gyakoriak az invazív emlőrákban. Ezenkívül a nők életkora szorosan összefüggött az aneuploid sejtek gyakoriságával és a kromoszóma-kópiaváltozások számával: az idősebb nőknél több ilyen változás történt.

A felfedezések fontossága

A tanulmány eredményei két ismert emlősejtvonalat azonosítottak, amelyek mindegyike egyedi genetikai jellemzőkkel rendelkezik, amelyek vagy pozitívak, vagy negatívak az ösztrogénreceptorokra (ER-ekre). Az egyik sejtvonal az ER-pozitív emlőrákra jellemző elváltozásokat mutatta, míg a másik az ER-negatív emlőrákra jellemző elváltozásokat, kiemelve eltérő eredetüket.

Navin megjegyezte, hogy ez a tanulmány ritka aneuploid sejteket ír le normál szövetekben, és további hosszú távú vizsgálatokra van szükség annak megértéséhez, hogy milyen kockázati tényezők okozhatják ezeknek a sejteknek a rákosodását. Mivel a hámsejtek számos szervben megtalálhatók, ezek az eredmények más típusú rákokra is alkalmazhatók lehetnek.

„Ez azt mutatja, hogy a testünk tökéletlen, és egész életünkben képes előállítani ezeket a sejteket” – tette hozzá Navin.
„Ennek jelentős következményei vannak nemcsak az emlőrákkutatásra, hanem más ráktípusokra is. Nem feltétlenül jelenti azt, hogy mindenki rákmegelőző állapottal küzd, de nagyobb szabású vizsgálatokat kell végeznünk ahhoz, hogy megértsük ezeket a kockázatokat.”