A vérlemezkék örökletes intracelluláris zavarai: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A vérlemezkék örökletes intracelluláris zavarai ritka betegségek és az egész életen át tartó vérzés megnyilvánulásához vezetnek. A diagnózist megerősíti a vérlemezke-aggregáció vizsgálata. A vérzés súlyos megnyilvánulása esetén vérlemezkék transzfúzióra van szükség.

Normális hemosztázis esetén a vérlemezkék tapadása és aggregációja szükséges. A thrombocyta adhézióra von Willebrand faktor és az Ib-IX vérlemezke glikoprotein komplex szükséges. A vérlemezkék aktiválása az aggregációjukat okozza, amelyet a llb-llla vérlemezke glikoprotein komplex és a fibrinogén molekula közvetít. Amikor az aktivált vérlemezkék a vérlemezke tároló granulátumok felszabaduló adenozin-difoszfát (ADP), és a reakció akkor fordul elő konvertáló arachidonsav tromboxán A2, amely részt vesz a ciklooxigenáz. Az örökletes intracelluláris trombocitális rendellenességek tartalmazhatnak hibákat a felsorolt szakaszok bármelyikén. Ezek a rendellenességek gyengélkednek a hemorrhagiás betegségben szenvedő betegeknél, amelyek gyermekkori megnyilvánulások, normál vérlemezkeszámok és a másodlagos hemosztázis normális vizsgálata miatt fordulnak elő. A diagnózis általában a vérlemezke-aggregáció vizsgálatán alapul.

A thrombocyta aggregáció megsértése a leggyakoribb örökletes intracelluláris vérlemezke zavar, ami enyhe vérzést okoz. A hiba következménye lehet a csökkentése ADP a vérlemezke szemcsék (storage pool hiány), zavar generációs tromboxán arachidonsavból, vérlemezke aggregáció válaszul megsértését tromboxán ₂. Vérlemezke-aggregáció vizsgálat A vérlemezke-aggregációt észlelt csillapítása az expozíció után a kollagén, epinefrin és az alacsony dózisú ADP és aggregáció normális válaszként nagy dózisú ADP. Hasonló eltérések eredhet kitettség nem-szteroid gyulladásgátló gyógyszerek vagy aszpirin hatás, amely megmutatkozó néhány nap. Ezért a thrombocyta aggregáció vizsgálatát nem szabad olyan betegeknél végezni, akik a közelmúltban alkalmazták ezeket a gyógyszereket.

Az örökletes vérlemezkék-rendellenességek aggregációs vizsgálatainak eredményei

Betegség	Kollagén adrenalin kis dózisok	Nagy dózisok	Ristotsetin
A vérlemezke aktiválódásának gyengébb amplifikációja	Legyengült	Norma	Norma
Trombastenii	Nincs	Nincs	Normál vagy gyenge
Bernard-Soulier-szindróma	Norma	Norma	Legyengült

ADP - adenozin - difoszfát.

Thrombasthenia (Glantsmana betegség) ritka autoszomális recesszív betegség anomália vérlemezke glikoprotein komplex Ilb-IIIa, ahol a vérlemezke aggregáció nem lehetséges. A betegek nyilvánvaló súlyos vérzés a nyálkahártyák (például orrvérzés, megszüntetésére csak miután az orr tamponádot vagy vérlemezke transzfúzió). Diagnózis sejthető a tanulmány a perifériás vérkenet, után kapott az ujját bot, és kimutatjuk a hiánya aggregálódott vérlemezkék. Ezt a tényt alátámasztja vérlemezke-aggregációt sérti a adrenalin, a kollagén és még a magas dózisú ADP, de a jelenléte a risztocetin aggregáció.

A Bernard-Soulier-szindróma egy újabb ritka autoszomális recesszív betegség, melyben az Ib-IX glikoprotein komplex anomáliája miatt csökken a vérlemezke-adhézió. A vérzés kiolvasható. A thrombocyták szokatlanul nagyok. Nem aggregálódnak a ristocetinnel, de általában ADP-vel, kollagénnel és adrenalinnal aggregálódnak.

Nagyméretű vérlemezkék társulnak a Meya-Heglin anomáliával, trombocitopéniás betegségben abnormális leukocitákkal és Chediak-Higashi-szindrómával.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]