Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Trombocitopénia radiális csont hiányával (TAP-szindróma)
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
TAP szindróma - Trombocitopénia, Aplázia, Radiális.
Mi okozza a radius hiányával járó trombocitopéniát?
Autoszomális recesszív eredetű betegség.
A trombocitopénia tünetei radius hiányában
A fő tünetek az újszülöttkori thrombocytopenia és az orsócsont veleszületett rendellenességei. Gyakoriak a vesék és a szív veleszületett rendellenességei.
Milyen tesztekre van szükség?
Ki kapcsolódni?
Trombocitopénia kezelése radius hiányában
Az orsócsont hiányával járó thrombocytopenia esetén a tehéntejfehérjék egyfajta allergénnek tekinthetők, amely súlyos, magas mortalitással (60%) járó thrombocytopeniát okoz, ami a csontvelő megakariocitáinak morfológiai vagy funkcionális infernitása következménye erre a betegségre jellemzően. A sebészeti beavatkozások szintén stresszfaktorrá válnak, ami thrombocytopeniát okoz.
A betegellátás jellemzői:
- Speciális étrend - a tehéntej kizárása a súlyos thrombocytopenia megelőzése érdekében.
- A tervezett sebészeti beavatkozások ellenjavalltak 5 év alatti gyermekeknél (magas a thrombocytopenia kockázata).
- Sebészeti beavatkozások végrehajtásakor friss vérlemezke-tömeg transzfúziója szükséges (az immunológiai kompatibilitás fenntartása!).
További információ a kezelésről
Előrejelzés
Az újszülöttkori thrombocytopenia halálozási aránya 60%. Intracraniális vérzés hiányában az intelligencia nem változik.
[ 7 ]