Trigonocephaly
Utolsó ellenőrzés: 07.08.2022
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A veleszületett anomáliát a koponya deformációja formájában, amelyben a csecsemők feje szabálytalan alakú, és a koponya háromszögletű, trigonocephaliaként határozzák meg (a görög trigonon - háromszög és kephale - fej szóból). [1]
Járványtan
A craniosynostosis prevalenciáját 10 ezer élveszületésre számítva körülbelül öt esetre becsülik (vagy a teljes népességben 2–2,5 ezer emberre egy eset). [2]
Az esetek 85% -ában a craniosynostosis szórványos, a fennmaradó esetek a szindróma részeként fordulnak elő. [3]
A statisztikák szerint a középső frontális varrat korai fúziója a craniosynostosis második leggyakoribb formája, és a trigonocephaly 5-15 ezer újszülöttből egy esetet jelent; az ilyen anomáliában szenvedő fiúgyermekek száma csaknem háromszorosa az újszülött lányoknak. [4]
Az esetek körülbelül 5%-ában ez a veleszületett rendellenesség jelen van a családi anamnézisben. [5]
Okoz trigonocephaly
A koponya normális kialakulása az elsődleges növekedési és csontátalakítási központok jelenléte miatt következik be - koponya-faciális synarthrosisok (ízületek), amelyek a fej csontvázának fejlődése során egy bizonyos időpontban bezáródnak, biztosítva a csontfúziót. [6]
Az újszülött koponyájának elülső csontja (os frontale) két félből áll, amelyek között függőleges rostos kapcsolat van - a középső frontális vagy metopikus varrat (a görög metopon - homlok), amely a hátsó részének tetejétől fut. Az orr felfelé a homlok középvonalán az elülső fontanelig. Ez az egyetlen rostos koponyavarrat, amely csecsemőkorban gyógyul: 3-4 hónapos kortól 8-18 éves korig. [7]
Lásd még - Változások a koponyában születés után
A trigonocephalia okai a metopikus craniosynostosis (craniostenosis) vagy a metopic synostosis (a görög syn - együtt és osteon - csont szóból), vagyis a koponyaboltozat csontjainak korai (a harmadik hónapig) mozdulatlan összeolvadása egymással. A medián frontális varrat. Így a craniosynostosis és a trigonocephaly mint ok és okozat, vagy mint kóros folyamat és annak eredménye összefügg. [8]
A legtöbb esetben a trigonocephaly gyermekben az elsődleges (izolált) craniosynostosis eredménye, amelynek pontos oka nem ismert. Izolált craniosynostosis szórványosan fordul elő, valószínűleg a genetikai és környezeti tényezők kombinációjának való kitettség miatt. [9]
De a trigonocephaly része lehet a veleszületett szindrómáknak, amelyek kromoszóma-rendellenességekből és különböző gének mutációiból erednek. Ezek a következők: Opitz-trigonocephaly-szindróma (Bohring-Opitz-szindróma), Apert -szindróma, Lois-Dietz-szindróma, Pfeiffer-szindróma, Jackson-Weiss-szindróma, craniofacialis dysostosis vagy Crouzon- szindróma , Jacobsen-, Setre-Chotzen-, Müncke-szindrómák. Ilyen esetekben a trigonocephaliát szindrómának nevezik. [10]
Születéskor az agy általában a felnőttek méretének 25%-a, és az első életév végére eléri a felnőtt agy 75%-át. De az agy elsődleges növekedési retardációjával lehetséges az úgynevezett másodlagos craniosynostosis. A késés etiológiája anyagcsere-rendellenességekkel, egyes hematológiai megbetegedésekkel, a vegyi anyagok (beleértve a gyógyszerekben lévőket is) magzatra gyakorolt teratogén hatásaival függ össze. [11]
Szakértők szerint a gyermekkorban nem kezelt felnőtteknél izolált craniosynostosis vagy veleszületett szindróma következtében kialakuló trigonocephalia egész életen át fennáll. [12]
Kockázati tényezők
A szakemberek a genetikai tényezőket tartják a trigonocephalia (és ennek okaként a metopikus craniosynostosis) fő kockázati tényezőjének: az elmúlt két évtized során több mint 60 gént azonosítottak, amelyek mutációi a csecsemők koponyacsontjainak korai mozdulatlan összeolvadásával járnak.
A magzat nem megfelelő megjelenése, méhen belüli hipoxiája, többes terhesség, alkoholfogyasztás, drogfogyasztás vagy dohányzás a gyermekvállalás során megnő a craniofacialis synarthrosis és az általános osteogenesis (csontképződés) patológiáinak kialakulásának kockázata. [13]
Pathogenezis
Az uralkodó elmélet szerint a trigonocephalia patogenezise a magzati osteogenezis megsértésében rejlik a terhesség korai szakaszában, leggyakrabban genetikai tényezők miatt, mivel a metopikus craniosynostosisban szenvedő újszülötteknél véletlenszerű kromoszóma-rendellenességeket észlelnek. Például az egyik leggyakoribb a 9p triszómia, amely craniofacialis és csontváz defektusokhoz, mentális retardációhoz és pszichomotoros fejlődéshez vezet. [14]
A medián elülső varrat túl korai összeolvadása miatt a koponya ezen régiójában a növekedés nehézkes: a frontális csont oldalirányú növekedése korlátozott az elülső koponyaüreg megrövidülésével; a homlok középvonala mentén csontgerinc alakul ki; a szempályákat alkotó csontok konvergenciája és a halántékcsontok benyomása tapasztalható. [15]
De a koponya növekedése más területeken folytatódik: a koponya hátsó részének kompenzációs szagittális (anteroposterior) és keresztirányú növekedése (parietális-occipitális részének kitágításával), valamint a felső arc függőleges és sagittalis növekedése. Ezen jogsértések eredményeként a koponya szabálytalan alakot kap - háromszög alakú.
Tünetek trigonocephaly
A trigonocephaly fő tünetei a fej alakjának és megjelenésének megváltozása:
- felülről nézve a fejtetőn a koponya háromszög alakú;
- szűkített homlok;
- a homlok közepén végighúzódó, észrevehető vagy tapintható gerinc (csontnyúlvány), amely a homlokcsontnak hegyes (küllős) formát kölcsönöz;
- a szempályák felső részének deformációja (a supraorbitális gerincek ellaposodása) és hypotelorizmus (csökkent szemtávolság).
Előfordulhat, hogy az elülső (elülső) fontanel idő előtt bezárult.
A szindrómás trigonocephalia esetén a gyermekeknél más rendellenességek és mentális retardáció jelei is vannak . [16]
Komplikációk és következmények
Diagnostics trigonocephaly
A trigonocephaliát születéskor vagy röviddel a baba születése után néhány hónapon belül diagnosztizálják. A metopikus craniosynostosis kevésbé kifejezett leletei azonban egészen korai gyermekkorig észrevétlenek maradhatnak.
A koponya patológiájának megjelenítéséhez műszeres diagnosztikát végeznek a fej számítógépes tomográfiájával, ultrahanggal. [19], [20]
Megkülönböztető diagnózis
Differenciáldiagnózis szükséges a szindrómás defektus és az izolált metopikus synostosis megkülönböztetéséhez, amelyre a gyermek genotípus-analízist végez .
Kezelés trigonocephaly
Egyes gyermekeknél a metopikus synostosis elég enyhe (amikor csak észrevehető barázda van a homlokon, és nincs más tünet), és nem igényel speciális kezelést. [21]
A súlyos trigonocephalia kezelése sebészi, és a fej alakjának korrekcióját és a normális agynövekedés biztosítását célzó műtétből, valamint az arccsont-deformitások műtéti korrekciójából áll. [22]
Az ilyen műtétet - a metopikus varrat synostectomiáját, az orbitális szél elmozdulását és a koponyaplasztikát - legfeljebb 6 hónapos korban végezzük. Egy éves koráig a gyermek megfigyelés alatt áll; a gyermek életének első éveiben időszakonként megvizsgálják, hogy nincs-e probléma a beszéddel, motoros készségekkel vagy viselkedéssel. [23]
Megelőzés
Ennek a születési rendellenességnek a megelőzésére szolgáló módszereket még nem dolgoztak ki, de genetikai tanácsadással megelőzhető egy gyógyíthatatlan craniocerebralis patológiás gyermek születése.
És lehetséges a magzat craniosynostosisának azonosítása a fej prenatális ultrahangja során a terhesség második és harmadik trimeszterében.
Előrejelzés
A prognózis sok tekintetben függ a koponya deformációjának mértékétől, amely befolyásolja az agy neurokognitív funkcióit. És hacsak nem végeznek korrekciós műtétet, a trigonocephaliában szenvedő gyerekeknek – az egészséges társakhoz képest – alacsonyabb az általános kognitív képessége, beszéd-, látás-, figyelem- és viselkedési problémák.