^

Egészség

A
A
A

Trigonocephaly

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.08.2022
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A veleszületett anomáliát a koponya deformációja formájában, amelyben a csecsemők feje szabálytalan alakú, és a koponya háromszögletű, trigonocephaliaként határozzák meg (a görög trigonon - háromszög és kephale - fej szóból). [1]

Járványtan

A craniosynostosis prevalenciáját 10 ezer élveszületésre számítva körülbelül öt esetre becsülik (vagy a teljes népességben 2–2,5 ezer emberre egy eset). [2]

Az esetek 85% -ában a craniosynostosis szórványos, a fennmaradó esetek a szindróma részeként fordulnak elő. [3]

A statisztikák szerint a középső frontális varrat korai fúziója a craniosynostosis második leggyakoribb formája, és a trigonocephaly 5-15 ezer újszülöttből egy esetet jelent; az ilyen anomáliában szenvedő fiúgyermekek száma csaknem háromszorosa az újszülött lányoknak. [4]

Az esetek körülbelül 5%-ában ez a veleszületett rendellenesség jelen van a családi anamnézisben. [5]

Okoz trigonocephaly

A koponya normális kialakulása az elsődleges növekedési és csontátalakítási központok jelenléte miatt következik be - koponya-faciális synarthrosisok (ízületek), amelyek  a fej csontvázának fejlődése során  egy bizonyos időpontban bezáródnak, biztosítva a csontfúziót. [6]

Az újszülött koponyájának elülső csontja (os frontale)   két félből áll, amelyek között függőleges rostos kapcsolat van - a középső frontális vagy metopikus varrat (a görög metopon - homlok), amely a hátsó részének tetejétől fut. Az orr felfelé a homlok középvonalán az elülső fontanelig. Ez az egyetlen rostos koponyavarrat, amely csecsemőkorban gyógyul: 3-4 hónapos kortól 8-18 éves korig. [7]

Lásd még -  Változások a koponyában születés után

A trigonocephalia okai a metopikus  craniosynostosis  (craniostenosis) vagy a metopic synostosis (a görög syn - együtt és osteon - csont szóból), vagyis a koponyaboltozat csontjainak korai (a harmadik hónapig) mozdulatlan összeolvadása egymással. A medián frontális varrat. Így a craniosynostosis és a trigonocephaly mint ok és okozat, vagy mint kóros folyamat és annak eredménye összefügg. [8]

A legtöbb esetben a trigonocephaly gyermekben az elsődleges (izolált) craniosynostosis eredménye, amelynek pontos oka nem ismert. Izolált craniosynostosis szórványosan fordul elő, valószínűleg a genetikai és környezeti tényezők kombinációjának való kitettség miatt. [9]

De a trigonocephaly része lehet a veleszületett szindrómáknak, amelyek kromoszóma-rendellenességekből és különböző gének mutációiból erednek. Ezek a következők: Opitz-trigonocephaly-szindróma (Bohring-Opitz-szindróma),  Apert -szindróma, Lois-Dietz-szindróma, Pfeiffer-szindróma, Jackson-Weiss-szindróma, craniofacialis dysostosis vagy  Crouzon- szindróma , Jacobsen-, Setre-Chotzen-, Müncke-szindrómák. Ilyen esetekben a trigonocephaliát szindrómának nevezik. [10]

Születéskor az agy általában a felnőttek méretének 25%-a, és az első életév végére eléri a felnőtt agy 75%-át. De az agy elsődleges növekedési retardációjával lehetséges az úgynevezett másodlagos craniosynostosis. A késés etiológiája anyagcsere-rendellenességekkel, egyes hematológiai megbetegedésekkel, a vegyi anyagok (beleértve a gyógyszerekben lévőket is) magzatra gyakorolt teratogén hatásaival függ össze. [11]

Szakértők szerint a gyermekkorban nem kezelt felnőtteknél izolált craniosynostosis vagy veleszületett szindróma következtében kialakuló trigonocephalia egész életen át fennáll. [12]

Kockázati tényezők

A szakemberek a genetikai tényezőket tartják a trigonocephalia (és ennek okaként a metopikus craniosynostosis) fő kockázati tényezőjének: az elmúlt két évtized során több mint 60 gént azonosítottak, amelyek mutációi a csecsemők koponyacsontjainak korai mozdulatlan összeolvadásával járnak.

A magzat nem megfelelő megjelenése, méhen belüli hipoxiája, többes terhesség, alkoholfogyasztás, drogfogyasztás vagy dohányzás a gyermekvállalás során megnő a craniofacialis synarthrosis és az általános osteogenesis (csontképződés) patológiáinak kialakulásának kockázata. [13]

Pathogenezis

Az uralkodó elmélet szerint a trigonocephalia patogenezise a magzati osteogenezis megsértésében rejlik a terhesség korai szakaszában, leggyakrabban genetikai tényezők miatt, mivel a metopikus craniosynostosisban szenvedő újszülötteknél véletlenszerű kromoszóma-rendellenességeket észlelnek. Például az egyik leggyakoribb a 9p triszómia, amely craniofacialis és csontváz defektusokhoz, mentális retardációhoz és pszichomotoros fejlődéshez vezet. [14]

A medián elülső varrat túl korai összeolvadása miatt a koponya ezen régiójában a növekedés nehézkes: a frontális csont oldalirányú növekedése korlátozott az elülső koponyaüreg megrövidülésével; a homlok középvonala mentén csontgerinc alakul ki; a szempályákat alkotó csontok konvergenciája és a halántékcsontok benyomása tapasztalható. [15]

De a koponya növekedése más területeken folytatódik: a koponya hátsó részének kompenzációs szagittális (anteroposterior) és keresztirányú növekedése (parietális-occipitális részének kitágításával), valamint a felső arc függőleges és sagittalis növekedése. Ezen jogsértések eredményeként a koponya szabálytalan alakot kap - háromszög alakú. 

Tünetek trigonocephaly

A trigonocephaly fő tünetei a fej alakjának és megjelenésének megváltozása:

  • felülről nézve a fejtetőn a koponya háromszög alakú;
  • szűkített homlok;
  • a homlok közepén végighúzódó, észrevehető vagy tapintható gerinc (csontnyúlvány), amely a homlokcsontnak hegyes (küllős) formát kölcsönöz;
  • a szempályák felső részének deformációja (a supraorbitális gerincek ellaposodása) és hypotelorizmus (csökkent szemtávolság).

Előfordulhat, hogy az elülső (elülső) fontanel idő előtt bezárult.

A szindrómás trigonocephalia esetén  a gyermekeknél más rendellenességek és mentális retardáció jelei is vannak . [16]

Komplikációk és következmények

Súlyos esetekben ezt a veleszületett rendellenességet megnövekedett koponyaűri nyomás kíséri, ami hányást, fejfájást és csökkent étvágyat okoz. [17]

Ezenkívül a megnövekedett koponyaűri nyomás súlyos agykárosodást vált ki, amely kognitív károsodáshoz vagy fejlődési késleltetéshez vezethet. [18]

Diagnostics trigonocephaly

A trigonocephaliát születéskor vagy röviddel a baba születése után néhány hónapon belül diagnosztizálják. A metopikus craniosynostosis kevésbé kifejezett leletei azonban egészen korai gyermekkorig észrevétlenek maradhatnak.

A koponya patológiájának megjelenítéséhez műszeres diagnosztikát végeznek a fej számítógépes tomográfiájával, ultrahanggal.  [19], [20]

Megkülönböztető diagnózis

Differenciáldiagnózis szükséges a szindrómás defektus és az izolált metopikus synostosis megkülönböztetéséhez, amelyre a gyermek  genotípus-analízist végez .

Kezelés trigonocephaly

Egyes gyermekeknél a metopikus synostosis elég enyhe (amikor csak észrevehető barázda van a homlokon, és nincs más tünet), és nem igényel speciális kezelést. [21]

A súlyos trigonocephalia kezelése sebészi, és a fej alakjának korrekcióját és a normális agynövekedés biztosítását célzó műtétből, valamint az arccsont-deformitások műtéti korrekciójából áll. [22]

Az ilyen műtétet - a metopikus varrat synostectomiáját, az orbitális szél elmozdulását és a koponyaplasztikát - legfeljebb 6 hónapos korban végezzük. Egy éves koráig a gyermek megfigyelés alatt áll; a gyermek életének első éveiben időszakonként megvizsgálják, hogy nincs-e probléma a beszéddel, motoros készségekkel vagy viselkedéssel. [23]

Megelőzés

Ennek a születési rendellenességnek a megelőzésére szolgáló módszereket még nem dolgoztak ki, de genetikai tanácsadással megelőzhető egy gyógyíthatatlan craniocerebralis patológiás gyermek születése.

És lehetséges a magzat craniosynostosisának azonosítása a fej prenatális ultrahangja során a terhesség második és harmadik trimeszterében.

Előrejelzés

A prognózis sok tekintetben függ a koponya deformációjának mértékétől, amely befolyásolja az agy neurokognitív funkcióit. És hacsak nem végeznek korrekciós műtétet, a trigonocephaliában szenvedő gyerekeknek – az egészséges társakhoz képest – alacsonyabb az általános kognitív képessége, beszéd-, látás-, figyelem- és viselkedési problémák.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.