Apera szindróma

Apert szindróma (Apert) egy genetikai patológia, mint amelynek eredményeként hibák vannak a koponya (shirokoposazhennye szemek, koponya túl magas), és emellett, a felső és alsó végtagok (ujjak teljesen kondenzált; további is megjelennek).

[1], [2]

Járványtan

Epidemiológiai indikátorok: hasonló esetek fordulnak elő 1 160 000 beteg A kórokozó-kiütés összes esetének kb.

[3], [4],

Okoz aper szindrómája

A szindróma kialakulását a 10. Kromoszómában található gén szerkezetének megsértése okozza. Ez a gén felelős az ujjak elválasztásának folyamatáért, továbbá a koponya varrásainak időben történő lezárásáért.

Emellett ez okozza a megjelenése a patológia tekinthető átkerült a vemhesség fertőző betegségek (például tuberkulózis vagy rubeola, szifilisz, vagy az influenza és agyhártyagyulladás), anya röntgen besugárzás. Leggyakrabban hasonló szindrómát találnak az idős szülőknél született gyermekeknél.

[5], [6], [7]

Pathogenezis

Az Apera szindróma örökletes úton terjed. Típusa autoszomális domináns (azaz egy olyan családban, amelyben az egyik szülő beteg, a csecsemő valószínűsége 50-100%).

A fibroblaszt receptor 2 (FGFR2) egyedüli növekedési faktora a mutáció miatt az oszteogén útvonalon kialakuló progenitorsejtek számának növekedéséhez vezet. Végső soron ez a részalap csontmátrixának megnövekedett kialakulását és a koponya varrásainak idő előtti csontképződését eredményezi a magzati fejlődés során. A varratmegolvadás sorrendje és sebessége határozza meg a deformáció mértékét és a fogyatékosságot. A varróanyag növekedése után az ilyen varratra merőleges más szövetek növekedése korlátozottá válik, és az egyesített csontok egyetlen csontvázként működnek.

Az első genetikai bizonyíték arra, hogy Syndactyliát a Apert szindróma következtében keratinocita növekedési faktor receptor defektus (KGFR) megfigyelése volt korreláció az expressziója fibroblasztok KGFR és súlyossága Syndactyliát.

Amblyopia és kancsalság gyakoribb a betegek mutáns FGFR2 Ser252Trp és sorvadás a látóideg gyakoribb betegeknél mutáns FGFR2 Pro253Arg. Az FGR2 Ser252Trp-ben szenvedő betegeknél a mutációknak szignifikánsan nagyobb a prevalenciája a vizuális károsodásban, mint az FGFR2 Pro253Arg mutációval rendelkező betegeké.

[8], [9], [10],

Tünetek aper szindrómája

A betegség egyéni megnyilvánulása még a baba születésénél is jól látható, mert még az anya méhében is kifejlődnek. A szindróma fő tünetei között:

• A koponya deformálódott - a magasságra feszítve, válik egyfajta "tornyokká"; Ezenkívül a szemek széles körben ültetnek és kissé kitüremkednek (mert a szemgörbék mérete csökken); az orr tágul ki, és helytelen harap képződik (a felső fogak túlságosan kitágulnak);
• A végtagok lábujjai teljesen összefonódottak (többnyire jelöletlenek, és az index is középen helyezkednek el), és úgy néznek ki, mint a bőr membránja vagy a csontok teljes fúziója; Ezenkívül az extra ujjak növekedhetnek;
• Késés a mentális fejlődésben (egyáltalán nem);
• A látóidegek atrophizálódnak, ami a látásélesség csökkenését eredményezi (egyes esetekben a látás teljes hiánya alakul ki);
• A koponyaűri nyomás növekedése, amely a koponya varrása túl korai túlnövekedése következtében jelentkezik - fejfájás és hányás formájában jelentkezik;
• Mivel a felső állkapcsa fejletlen maradt, légzési problémák merülnek fel;
• Az alvási apnoe szindróma gyakori.
• Érzelmi megnyilvánulások - agresszió, korlátozottság hiánya, erõs hangulat.

[11], [12], [13], [14]

Komplikációk és következmények

A legtöbb betegnek bizonyos fokú akadályozottsága van a felső légúti betegségben. Felső légúti mérete csökken az orr, a torok és a posterior nares gyenge permeabilitás, az alsó légúti kóros porc a légcső is okozhat a korai halál.

[15], [16]

Diagnostics aper szindrómája

A diagnózishoz a következő intézkedések szükségesek:

• Az orvosnak elemeznie kell a beteg panaszait, valamint az orvosi előzményeket. Szükséges annak feltárása, hogy voltak-e olyan esetek, amikor egy ilyen kórtan fejlődött a családban;
• Neurológiai vizsgálat a koponya alakjának és a páciens szellemi fejlődésének felmérésére (speciális kérdőívek, valamint beszélgetések);
• A fundus vizsgálata a megnövekedett koponyaűri nyomás (DZN ödéma, valamint éleinek elmosódottsága) tüneteinek azonosítására;
• A koponya állapotának felmérésére radiográfiáját végezzük;
• A számítógép, valamint a mágneses rezonancia képalkotó fej rétegesen megvizsgálja az agyi struktúra a koponya, hogy meghatározzuk a tünetek a korai fúzióját a koponya varratok, de emellett hydrocephalus (miatt megnövekedett koponyán belüli nyomás felhalmozódik többletet liquor (ezt a cerebrospinális folyadék, amely elősegíti a csere folyamat anyagok, valamint az agy táplálása));
• A lábak röntgensugárja kefével, hogy megtudja az okot, ami miatt az ujjak összeolvadtak (ez fontos a későbbi műtéti beavatkozások tervezésénél);
• Orvosi genetikussal és idegsebészettel folytatott konzultációt lehet előírni.

[17], [18]

Elemzések

Az FGFR2 típusú génben előforduló gyakori mutációk genetikai analízisét végezzük.

[19], [20], [21], [22]

Megkülönböztető diagnózis

E szindrómát más genetikai patológiákkal, amelyekben a kraniosynostosis megfigyelhető, különbözik. Ezek olyan betegségek, mint Pfeiffer, Cruson, Sethra-Chotzen és Carpenter szindrómák. Az ilyen rendellenességek kizárására a molekuláris genetikai vizsgálati módszereket alkalmazzák.

Kezelés aper szindrómája

Az Apera-szindróma kezelésének egyetlen hatékony módja a sebészeti beavatkozás végrehajtása - ez segít az egyéni fizikai hibák kijavításában, és javítja az elmaradottságot a mentális fejlődésben.

Ezen eljárás során a koronális varrást lezárják, hogy megakadályozzák az agy lehetséges traumait. A leggyakoribb módszer a craniofaciális distrakció, amelyben a koponya besorolását végezzük. Az egyedi hibák eltávolítására az ortodontikus és / vagy orthognatikus műveleteket végezzük.

Ezenkívül a betegek sebészeti úton eltávolítják az ujjak fúzióját.

Megelőzés

Mivel az Apera-szindróma örökletes patológia, nincs mód annak megakadályozására.

[23], [24], [25], [26], [27],

Előrejelzés

Az Apera szindróma kedvezőtlen prognózisú a gyermek további fejlődésére és életére. Kivételt csak olyan gyermekek végeznek, akik éretlenek maradtak, szívbetegségek nélkül.

[28], [29], [30], [31], [32]