A RAPP elemzése

A terhesség alatt jelentkező szövődmények megelőzése és a jövőbeni gyermek genetikai és veleszületett rendellenességeinek megelőzése érdekében a terhes nők átjutnak a perinatális szűrésre - egy speciális vizsgálati sorozatra. Ez a készlet a meghatározását alfa-fötoprotein, humán chorion gonadotropin, szabad ösztriol, placenta laktogén, inhibin, és egy elemzést PAPP és számos más tanulmányok.

Ebben az anyagban fogunk beszélni a RAPP-A - plazmafehérje elemzéséről, amelynek meghatározása a terhesség alatt nem kis jelentőségű.

[1], [2], [3],

A PAPP teszt kijelölésének jelzései

• Perinatalis szűrés, melyet az embrionális kromoszómális rendellenességek kockázatának felmérésére 9-13 héten keresztül végeztünk.
• A korábban megfigyelt komplex terhességek (spontán terhességmegszakítások, korai magzati magzat).
• A terhes nő életkora több mint 35 év.
• Hepatitis, herpetikus fertőzés, cytomegalovírus, rubeola betegségei a múltbeli terhességekben.
• Ha a családnak már van kromoszómális rendellenességekkel vagy fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekük.
• A genetikai patológia a szülők, a testvérek és a terhes nők körében.
• A sugárzás vagy más káros expozíció hatása egy jövőbeli gyermek szüleinek egyikére.

Az elemzés általában 1-2 nap alatt történik. A vérszedést reggel, üres gyomorban végezzük. Az előtti napon nem szabad alkoholt, édességet és túlfogyasztót inni, valamint nehéz fizikai munkát vállalni.

Mit jelent a RAPP-A?

A RARP-A olyan speciális fehérje, amelyet terhesség alatt nagy mennyiségben előállítanak. Általában van egy kis fehérje - nagy molekulatömegű glikoprotein - mindenkiben: a vérszérumban termelik. A terhes nőknél azonban a trofoblaszt - az embrió külső sejtrétege - szintetizálódik, amelyen keresztül a méh falába implantálódik.

A plazmafehérje-A analízist (RAPP-A) azért írják fel, hogy felismerje a fejlődő embrió bármiféle megsértését az időben, mivel az ultrahang jelenleg még nem értékeli a magzat kialakulását és fejlődését.

A szakemberek hajlamosak feltételezni, hogy a plazma-fehérje-A változása gyakran társul a Down-kór vagy más kromoszóma-rendellenességek kialakulásának kockázatával egy gyermekben. Emellett a mutatók változása jelezheti a spontán megszakítás veszélyét vagy a terhesség fejlődését. Emiatt a RAPP-A analízise kötelező a perinatalis szűrővizsgálatok listáján.

A terhesség alatt a RARP terhesség alatt informatívnak számít, kezdve a terhesség 8. Hetével, de gyakran az orvosok PAPR-tesztet írnak elő β-hCG-vel kombinálva, azaz 11-14 héten keresztül. Itt meg kell jegyezni, hogy a 14 hetes későbbiekben elvégzett PAPR-analízis eredményei már nem tekinthetők megbízhatónak, mivel ettől kezdve az A plazma-fehérje már nem szolgál kromoszóma-rendellenességek markerként.

Ahhoz, hogy egy bizonyos pontossággal érvényesíteni a létezését a kockázata, hogy a magzat Down-kór és egyéb rendellenességek, az orvosnak mérlegelnie kell a nem csak a közvetlen mutatója PAPP-A, de a korreláció eredménye béta-hCG és ultrahang mérés.

Az ultrahang és a biokémiai vérminták (RAPP és hCG) közötti időintervallum nem haladhatja meg a 3 napot, különben a mérések pontatlanok lehetnek. A PAPR indexekkel együtt a hCG egyidejű meghatározása.

A RAPP-A eredményei

A RAPP-A dekódolást szakember végzi, aki figyelembe veszi a plazmafehérje A, β-hCG és ultrahangos szűrés arányát. Ezen kívül mindig figyelembe veszik a súlya a jövőben anya teste, bizonyíték a dohányzás terhes, teherbe esés IVF bizonyos gyógyszerekkel, a cukorbetegség és a többszörös terhesség.

A terhességi hetekben a RAPP-mutató különböző mutatókat mutat. PAPP- a tábla meghatározza az adatokat a kifejezéstől függően:

Terhességi hét	A RAPP-A, md / ml
A 8. és 9. Hét között	0,17-1,54
9-10 hétig	0,32 - 2,42
10 és 11 hét között	0,46-3,73
11 és 12 hét között	0,79 - 4,76
A 12. és a 13. Hét között	1,03-6,01
A 13. és 14. Hét között	1,47 - 8,54

Ha a RAPP-A normálérték alatt van, azt jelezheti, hogy a jövőbeli gyermeknek a következő betegségek kockázata áll fenn:

• Edwards betegsége a 18 kromoszómának a megsértése, amely az alkotmányos és a mentális fejlődés sokféle anomáliáját ötvözi;
• A Down-betegség 21 pár kromoszóma rendellenessége, amelyet a mentális és fizikai fejlődés késleltetése jellemez;
• "amszterdami törpe" szindróma (Cornelia de Lange) - a gének mutációjának betegsége, amely különböző mértékben fokozza a pszichomotoros fejlődés késleltetését;
• egyéb kromoszómális rendellenességek (Rubinstein-Teibi-betegség, hipertrócózis mentális fejlodése stb.).

Terhes nő esetében a PAPP-A csökkenése jelentheti a terhesség megszakadásának vagy elhullásának veszélyét.

Ha a RAPP-A emelkedik, ez általában nem okoz gondot: előfordulhat, hogy a vemhességi periódus nem megfelelően van beállítva, vagy hogy a magzat külső sejtrétege nagyobb plazmafehérjét szintetizál, mint a normál.

Ne felejtsük el, hogy a RAPP-A analízisének eredményét nem vesszük figyelembe a β-hCG és ultrahang tesztektől. Gyanúsított kromoszóma-rendellenességek a magzat csak akkor lehetséges, ha a kombináció szignifikánsan csökkentette a PAPP-A, fokozott β-hCG és egy tipikus mutatója az ultrahang, amikor a vastagsága magzati NT nagyobb, mint 3 mm.

Ráadásul a RAPP-A analízisének eredménye nem 100% -os diagnózist eredményez. Ez csak a kromoszóma rendellenességek fennállásának megállapítását teszi lehetővé, ami meghatározza, hogy szükség van a terhesség hosszabb körültekintő ellenőrzésére.

MOM RARP-A - mi ez?

A kromoszóma rendellenességek kockázatának meghatározása érdekében a szakemberek nem annyira a RAPP-A indexeket használják, mint a MoM kiszámítását.

A MoM egy bizonyos együttható, amely jelzi a perinatalis screening indikátor eltérésének mértékét egy adott terhességi hét átlagától.

A MoM kiszámítása?

Ehhez a RAPP-A pontszámot fel kell osztani a terhességi hétnek megfelelő átlagos értékkel.

A MOM RAPP-A normát az egység közelségében mutató mutatónak tekintjük, de ingadozhat a 0,5-2,5 tartományban, és sokszorosával akár 3,5MoM-ig is.

Az idő előtti túlélés semmiképpen sem érdemes: az eredmények csak akkor jelzik, ha egy terhes nő veszélyben van, ha lehetséges, a kromoszómális rendellenességek kialakulása. Ha ilyen kockázat áll fenn, a terhesség alatt óvatosan figyelemmel kell kísérni a szükséges vizsgálatokat és teszteket.

Természetesen csak akkor kapod meg a jogot, hogy eldöntsd, hogy továbbadod-e vagy sem. Végül is, még ha megtalálta a magzat kromoszómális rendellenességeit, az orvoslás nem képes gyógyítani vagy kijavítani őket. A kockázat mértékének megerősítése csak azt teszi lehetővé, hogy a jövendő anya döntsön: tartsa meg a terhességet, és készen álljon bármire, vagy megszakíthassa. Természetesen egyes esetekben a tesztek hamisak lehetnek, de sajnos senki nem tudja garantálni az eredményt.

Tipp: Függetlenül attól, hogy elfogadja-e a RAPP-tesztet, vagy sem, forduljon egy jó genetikushoz, aki meghatározza Önnek a további kutatás szükségességét.