^

Egészség

A
A
A

Örökletes neuropátiák

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Az örökletes neuropátiák veleszületett degeneratív neurológiai rendellenességek.

Tüntesse fel a szenzomotorokat és az érzékszervi örökletes neuropátiákat.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Forms

Érzékszervi motoros neuropátia

Három típus van (I, II és III), amelyek gyermekkorban kezdődnek. A ritkán előforduló típusok a születésüktől fogva debütálnak és súlyosabb fogyatékossághoz vezetnek.

Az I. és a II. Típusok (peroneális amyotrófia, Charcot-Marie-Toot-betegség vagy CMD-kór) a leggyakoribb, az autosomodomináns típusú öröklés. Tipikus gyengeség és atrófia, főleg a lábak peroneális és disztális izmai. A beteg vagy családtörténete más degeneratív betegségekkel is járhat (például Friedreich-i ataxia). I. Típusú betegség A CMT gyermekkori gyengeséggel jelentkezik a lábaknál és lassan halad a distalis amyotrophiában (gólya lábai). A kéz jellegzetes amyotrophiája később alakul ki. A rezgés, a hőmérséklet és a fájdalom érzékenységét az állománykesztyű típusa sérti.

A mély ín reflexek kifogynak. Néha a betegség egyetlen jele - a lábak deformitása (magas ív az "üreges" lábhoz) a lábujjak kalapács alakú deformációjával. Az idegimpulzusok vezetési sebessége lelassul és a distalis latencia meghosszabbodik. Vannak szegmentális demyelinizáció és remineláció. Lehetőség van a vastagodott perifériás idegek feltűnése. A betegség lassan halad, és nem csökkenti a várható élettartamot. A II. Típusú CMT betegség lassabban fejlődik, a gyengeség később alakul ki. A gerjesztés aránya viszonylag normális, de az érzékeny idegek akciós potenciáljának amplitúdója csökken, meghatározzák az izomaktivitás többfázisú potenciálját. Biopszia, Waller degenerációja axonok.

Type III (hipertrófiás neuropátia, Dejerine-Sottas betegség) - egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, gyermekkorban kezdődik, progresszív gyengesége és szenzoros veszteség és hiányzik a mély ínreflexek. Először a CMT betegségéhez hasonlít, de az izomgyengeség gyorsabban fejlődik. A demielinizáció - a remélelés a perifériás idegek megvastagodásához vezet, amint az a biopsziás anyagban látható.

Az örökletes motoros neuropátia, amely hajlamos a bomlasztásra a kompresszióból, örökletes betegség, melyben az idegek érzékenyebbé válnak a nyomásra és a nyújtásra.

Az örökletes motoros neuropátiában, amely hajlamos a bomlasztásra a kompresszióból, az idegek elveszítik a mielinhüvelyt és a normál impulzusokat. Az incidencia 2-5 eset / 100 000 lakosra esik.

A perifériás mielinfehérje 22 (PMR22) gén egyik példányának elvesztése, ami a 17 kromoszóma rövid karján található. Normális működéshez 2 génmásolat szükséges. Ugyanakkor a duplikáció (a gén egy további példányának megjelenése) megjelenik egy I. Típusú CMT-betegség kialakulásával.

A tömörítés bénulása könnyű vagy nehéz lehet, és néhány percről hónapra is fennáll. Az érintett területeken észlelnek zsibbadást és gyengeséget.

Ez a betegség kell gyanakodni a háttérben visszatérő demielinizáló polineuropátia, kompressziós mononeuropathia, többszörös neuropátia ismeretlen eredetű, vagy kéztőcsatorna szindróma a családi anamnézisben. Az EMG, az idegbiopszia és a genetikai vizsgálatok segítik a diagnózist, de a biopszia ritkán szükséges. A kezelés tüneti, szükség van a panaszok megjelenését kiváltó összes tevékenység elkerülésére. A shinning kefék csökkenthetik a nyomást, megakadályozhatják az ismételt károkat, és egy idő után lehetővé tehetik a mielin helyreállítását. Ritka esetekben a művelet megjelent.

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10]

Érzékszervi neuropathia

A ritka örökletes szenzoros neuropátiáknál a distalis szakaszokban a fájdalom és a hőmérsékletérzékenység csökkenése sokkal hangsúlyosabb, mint a vibrációs érzékenység és a lokalizáció érzete. A fő komplikáció a lábmutáció az érzékenység hiánya miatt, amely tele van fertőzésveszélyben és osteomyelitisben.

Diagnostics örökletes neuropátiák

Az izomgyengeség, a lábak deformitása, a családtörténet és az elektrofiziológiai tanulmányok jellemző eloszlása segít diagnosztizálni. Van egy genetikai elemzési technika.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15]

Ki kapcsolódni?

Kezelés örökletes neuropátiák

Különleges kezelés nem létezik. A láb gyengeségének beállítása segíti a rögzítést, és az ortopédiai műtét stabilizálhatja a lábat. A fiatal betegek felkészítése a betegség progressziójára, az orvosi pszichológus tanácsadása hasznos.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.