Nem cukorbetegség mellitus gyermekeknél

A diabetes insipidus az antidiuretikus hormon abszolút vagy relatív hiánya által okozott betegség, amelyet polyuria és polydipsia jellemez.

Az antidiuretikus hormon serkenti a víz visszaszívódását a vesék gyűjtőcsatornáiban, és szabályozza a víz anyagcseréjét a szervezetben.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Okoz a nem cukorbetegség gyermeknél

A gyermekkori diabetes insipidust idiopátiás formájának nevezik, amely férfiaknál és nőknél egyaránt bármely életkorban elkezdődhet. A hipotalamusz- és agyalapi mirigy működési zavarainak egyéb klinikai tünetei, vagy a hipotalamusz-agyalapi mirigy működési zavarainak későbbi társulása arra utal, hogy idiopátiás formában az antidiuretikus hormon hiánya a hipotalamusz-agyalapi mirigy tengely működési zavarától függ. Valószínűleg ennek a területnek a veleszületett biokémiai rendellenességéről van szó, amely klinikailag különféle kedvezőtlen környezeti tényezők hatására jelentkezik.

A poszttraumás diabetes insipidus gyermekeknél az agyalapi mirigy felett lokalizált károsodás következtében alakulhat ki koponyasérülés során, alapi koponyatöréssel és az agyalapi mirigy szárának szakadásával, vagy idegsebészeti beavatkozás után.

Előfordulhat, hogy tartós polyuria akár 1-2 évvel a sérülés után is előfordulhat. Ilyen esetekben újra kell értékelni a betegek állapotát az elmúlt időszakban, és meg kell próbálni azonosítani a klinikai tünetek rövid időszakait. Ez utóbbi teszi megbízhatóbbá a poszttraumás eredet diagnózisát.

Hangsúlyozni kell, hogy a véletlen fejsérülések miatt kialakuló diabetes insipidus rendkívül ritka betegség.

Az antidiuretikus hormon abszolút hiányának (a hormon csökkent szekréciójának) oka bármilyen eredetű neurohypofízis károsodása lehet:

• a turkáló hártya felett és a látóideg chiasmájának területén lokalizálódó daganatok;
• hisztiocitózis (a hipotalamusz és az agyalapi mirigy hisztiociták általi beszűrődése miatt);
• fertőzések (encephalitis, tuberkulózis);
• sérülések (koponyaalap törése, műtét);
• örökletes formák (autoszomális domináns és recesszív, az X kromoszómához kötve);
• Wolfram-szindróma (cukorbetegséggel, látóideg-sorvadással és szenzorineurális süketséggel kombinálva).

Sok esetben az abszolút antidiuretikus hormon hiányának pontos oka nem határozható meg, és a gyermekeknél a diabetes insipidus idiopátiásnak minősül. Az idiopátiásnak minősítés előtt azonban a gyermek többszöri ismételt vizsgálata szükséges, mivel a betegek felénél a hipotalamuszban vagy az agyalapi mirigyben morfológiailag látható változások a volumetrikus folyamat kialakulása miatt csak egy évvel a betegség megnyilvánulása után jelentkeznek, és a betegek 25%-ánál ezek a változások 4 év után is kimutathatók.

Egy speciális forma a gyermekeknél előforduló diabetes insipidus, amelyben az antidiuretikus hormonnal szembeni rezisztencia figyelhető meg (relatív hormonhiány). A betegség nem jár a vazopresszin elégtelen szekréciójával vagy fokozott pusztulásával, hanem a vese receptorok vazopresszinnel szembeni veleszületett érzéketlensége miatt következik be.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Pathogenezis

A gyermekeknél előforduló diabetes insipidus a vazopresszin (ADH) elégtelen szekréciójával jár. A legtöbb esetben ez a hipotalamusz supraoptikus és kisebb mértékben a paraventrikuláris magjaiban található neurosecretoros sejtek hiányának eredménye. Az antidiuretikus hormon elégtelen mennyisége miatti vízhiány a szervezetben a plazma ozmolaritás növekedését okozza, ami viszont serkenti a szomjúság kialakulásának mechanizmusait, és polidipsziát okoz. Ily módon helyreáll az egyensúly a vízkiválasztás és -fogyasztás között, és a testfolyadékok ozmoláris nyomása egy új, enyhén megemelkedett szinten stabilizálódik. A polidipszia azonban nemcsak a túlzott polyuria másodlagos kompenzációs megnyilvánulása. Ezzel együtt a központi szomjúságmechanizmusok diszfunkciója is fennáll. Így egyes szerzők szerint a betegség kezdetét a szomjúság kényszeres fokozódása jellemzi, amelyet aztán alacsony relatív vizeletsűrűségű polyuria kísér.

A neurogén eredetű gyermekeknél a diabetes insipidus a hipotalamusz-neurohypophysealis tengely patológiájával járó betegség.

Az antidiuretikus hormon hiánya polyuriához vezet, alacsony relatív vizeletsűrűséggel, fokozott plazma ozmolalitással és polidipsziával. Az egyéb panaszokat és tüneteket az elsődleges kóros folyamat jellege határozza meg.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Tünetek a nem cukorbetegség gyermeknél

A betegség egyik fő tünete a hígított vizelet kiválasztásának jelentős növekedése. Gyakori és bőséges vizelés figyelhető meg mind nappal, mind éjszaka. A diurézis egyes esetekben eléri a 40 l/napot, gyakrabban a napi vizeletmennyiség 3-10 l között ingadozik. A vizelet relatív sűrűsége jelentősen csökken - átlagosan 1005-re, a kóros elemek és a cukor hiányoznak belőle. A koncentrált vizelet képződésének képtelenségét és a polyuriát általában erős szomjúság kíséri mind nappal, mind éjszaka. A betegek folyadékhiánya fokozott hipovolémiához és a plazma hiperozmolaritásához vezet, ami súlyos klinikai tünetek kialakulásához vezet - izgatottság, láz, hiperpnoe, kábulat, kóma és akár halál is (a kiszáradás tünetei).

A kifejezett szomjúság nélküli gyermekeknél a diabetes insipidus meglehetősen ritkán fordul elő. Azonban, ha a polyuria erősen kifejezett, és a szöveti folyadékveszteséget kompenzáló szomjúság hiányzik, a fent leírt kiszáradási tünetek spontán kialakulása várható.

A diabetes insipidus gyakran klinikai tünetek nélkül jelentkezik, és laboratóriumi vizsgálatok során észlelhető (túlzott diurézis, alacsony relatív vizeletsűrűség). A klinikai kép általában olyan neuroendokrin rendellenességekkel kombinálódik, mint a menstruációs zavarok nőknél, impotencia és szexuális infantilizmus férfiaknál. Az étvágycsökkenés és a testsúlycsökkenés meglehetősen gyakori, különösen enyhe szomjúság esetén. A diabetes insipidus tünetei panhypopituitarizmus, agyi elhízás és akromegália esetén is kimutathatók. Ilyen kombinációval a tünetek gyakran eltűnnek.

A pszichopatológiai megnyilvánulások meglehetősen gyakoriak, és asztenikus és szorongásos-depresszív szindrómák formájában figyelhetők meg.

A gyermekeknél előforduló diabetes insipidus enyhén kifejezett vegetatív rendellenességekkel jár. Ezek gyakrabban állandóak, bár túlnyomórészt szimpatoadrenális irányú vegetatív rohamok is előfordulhatnak. Az állandó vegetatív rendellenességek főként az izzadás hiányában, a száraz bőrben és a nyálkahártyákban nyilvánulnak meg, és általában a diabetes insipidus tüneteit kísérik. Emellett gyakran észlelhető a vérnyomás labilitása, annak némi emelkedésére való hajlama és a tachycardia kialakulására való hajlam. A neurológiai vizsgálat a diabetes insipidus csak elszórt tüneteit mutatja. A kraniogramok gyakran a koponyaalap lapos alakját mutatják a kis méretű turquoise-val, ami valószínűleg a diszgráfiai állapot jeleire utal. Az EEG-zavarok hasonlóak más neurometabolikus-endokrin betegségekben előforduló rendellenességekhez.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostics a nem cukorbetegség gyermeknél

• Polyuria és polydipsia, a vizelet relatív sűrűsége 1001-1005.
• 3 órás folyadékkizárási teszt: a vizelet relatív sűrűsége alacsony marad, a plazma ozmolalitása nő. A vizelet relatív sűrűségének növekedése normális plazma ozmolalitás mellett pszichogén polidipsiára utal, ami meglehetősen gyakori a korai gyermekkorban.
• Vazopresszin teszt (5 U szubkután): az antidiuretikus hormon abszolút hiánya (hipotalamusz-hipofízis diabetes insipidus) esetén a vizelet relatív sűrűsége nő; az antidiuretikus hormonnal szembeni rezisztencia (nephrogenic diabetes insipidus) esetén a vizelet relatív sűrűsége alacsony marad.

Műszeres kutatás

A hipotalamusz-hipofízis régió vizualizációja - CT, MRI, a koponya röntgenvizsgálata.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Megkülönböztető diagnózis

A gyermekeknél előforduló diabetes insipidus megkülönböztethető a túlzott vízfogyasztástól vagy az elsődleges polidipsziától, amely pszichogén jellegű. Fontos megjegyezni a polidipsziát is, amely egyes esetekben skizofréniában szenvedő betegeknél is megfigyelhető.

Pszichogén polidipszia esetén a szárazevéses teszt segít csökkenteni a diurézist, növelni a vizelet relatív sűrűségét az egészséges embereknél megfigyelt értékekhez (akár 1020-ig), anélkül, hogy a beteg állapota rosszabbodna és a kiszáradás tünetei sérülnének. A differenciáldiagnózis következő lépése a betegség nephrogenikus formájának kizárása, amelyet a vesetubulusok vazopresszinnel szembeni érzéketlensége jellemez. A nephrogenikus diabetes insipidus következő formáit kell szem előtt tartani: szomatikus, fertőző betegségek és mérgezések következtében szerzett forma; familiáris forma, örökletes rendellenességgel az antidiuretikus hormonra reagáló vesetubulusok fejlődésében.

Mielőtt a gyermekeknél a diabetes insipidus megkülönböztethető lenne más kóros állapotoktól, alapos vizsgálatot kell végezni az urogenitális rendszerről, a vesefunkcióról és a vérképző rendszerről, valamint a fenti teszteket kell elvégezni.

Kezelés a nem cukorbetegség gyermeknél

A tünetekkel járó formák kezelésének első lépése a gyermekeknél a cukorbetegség insipidusát kiváltó ok megszüntetése. Ebben az esetben a daganat sebészeti kezelését vagy sugárterápiát alkalmaznak.

A helyettesítő terápiát vazopresszin készítményekkel végzik. A dezmopresszint naponta háromszor adják be. Az adagot egyénileg, napi 100-600 mcg között választják ki, a vizelet relatív sűrűségének szabályozásával. A betegeknek kerülniük kell azokat a helyzeteket, amelyekben nehézségekbe ütközik a vízellátás, mivel a folyadékbevitel korlátozása hiperozmolalitáshoz és a szervezet kiszáradásához vezethet.

Előrejelzés

Feltéve, hogy a gyermekek szabadon isznak, a diabetes insipidus nem életveszélyes. Az antidiuretikus hormonokkal végzett hormonpótló terápia kedvező prognózist határoz meg az életre és a munkaképességre nézve. A hipotalamusz-hipofízis régióban található volumetrikus képződmény esetén a prognózis a helyétől és a kezelés lehetőségétől függ.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]