A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Mucopolysaccharidosis, IX. Típus: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
ICD-10 kód
- E76 A glikozaminoglikán metabolizmus rendellenességei.
- E76.2 Egyéb mukopoliszacharidózok.
Járványtan
A mucopolysaccharidosis, a IX-es típusú a mucopolysaccharidosis rendkívül ritka formája. A mai napig klinikai leírása van egy betegnek, egy 14 éves lánynak.
A IX típusú mucopolysacharidózis okai
A IX típusú típusú mucopolysacharidosis a HYAL1 gén mutációinak köszönhető a Sp 21.2 kromoszómán. A gén a hialuronidáz enzimet kódolja.
A mucopolysaccharidosis IX tünetei
A betegség fő klinikai megnyilvánulásai a szimmetrikus noduláris lerakódások a parotis régiókban, enyhe dysmorphic tulajdonságok, növekedési retardáció és a megőrzött intelligencia; az ízületek merevsége hiányzik. Amikor a röntgen felfedte az acetabulum többszörös fekélyesedését.
[Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература