Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
IX-es típusú mukopoliszacharidózis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
ICD-10 kód
- E76 A glükózaminoglikán-anyagcsere zavarai.
- E76.2 Egyéb mukopoliszacharidózisok.
Járványtan
A IX-es típusú mukopoliszacharidózis a mukopoliszacharidózis egy rendkívül ritka formája. A mai napig egyetlen beteg, egy 14 éves lány klinikai leírása áll rendelkezésre.
A IX-es típusú mukopoliszacharidózis okai
A IX-es típusú mukopoliszacharidózist a HYAL1 gén mutációi okozzák , amely a 3p.21.2 kromoszómán található. A gén a hialuronidáz enzimet kódolja.
A IX-es típusú mukopoliszacharidózis tünetei
A betegség főbb klinikai tünetei a szimmetrikus noduláris lerakódások a fültői régióban, enyhe diszmorf vonások, növekedési retardáció és megőrzött intelligencia; az ízületi merevség hiányzik. A röntgenfelvétel az acetabulum többszörös fekélyeit mutatta ki.
[ Milyen tesztekre van szükség?