A mitokondriális betegségek tünetei
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A mitokondriális betegségeket a tünetek súlyos tünetei jellemzik. Mivel a legváltozatosabb rendszerek - az izom- és az idegrendszerek - elsősorban az érintettek, így a legelterjedtebb tünetek alakulnak ki.
- Tünetei a váz- és izomrendszer: myopathiás szindróma és izomhipotónia - gyengeség és izomsorvadás, csökkent izomtónus, izomfájdalom és görcsök (görcsök), gyermekek fejlesztésére rendellenességek izomműködés (edzés után jelenhet meg a fájdalom és izomgyengeség, fejfájás és hányás ).
- Tünetei károsodása az idegrendszer: késleltetett pszichomotoros fejlődés, regressziós megszerzett készségek, különböző típusú rohamok (tónusos-klónusos rohamok, myoclonusos), légzőszervi vagy neyrodistress-szindrómák (visszatérő apnoe és tachypnea), ismételt kóma kíséretében acidózis vér és növekvő koncentrációjú ketontestek, megsértve járás (kisagyi ataxia), az idősebb gyermekek stroke epizódok, fejfájás, szédülés, perifériás neuropátia, myoclonus.
- Tünetei érzékszervek: a szerv a látás (szemmozgató rendellenességek (ptosis, külső ophthalmoplegia), látóideg-sorvadás, Pigment retina degeneráció, hályog, a szaruhártya opacitása, idősebb gyermekeknél - hemianopsia (látótér), a szerv hallás (szenzorineurális süketség vagy halláscsökkenés ).
- A belső szervek és rendszerek károsodásának tünetei.
- Szívek: cardiomyopathia (dilatált vagy hipotrófiás cardiomyopathia), különböző szívblokk (a szívvezetési rendszer károsodása).
- Máj: hepatomegalia vagy a máj megnagyobbodása mûködésének megszegéséig a májelégtelenség kialakulásáig.
- Vese: tubuláris rendellenességek a De-Tony-Debreu-Fanconi-szindróma típusai szerint (fokozott glükóz, aminosavak és foszfátok kiválasztása).
- Emésztőrendszeri betegségek: ismételt hányás, hasmenés a hasnyálmirigy működési zavarával; lisztérzékeny szindróma.
- Vérrendszerek: pancytopenia, makrocitás anaemia.
- Endokrin rendszer: a növekedés visszamaradása, csökkent szexuális fejlődés, hipoglikémia, a diabetes és a diabetes insipidus, a hipotalamusz-hipofízis növekedési hormon hiány szindróma, pajzsmirigy diszfunkció, pajzsmirigy, mellékpajzsmirigy-túlműködés, hiperaldoszteronizmus.
Így a mitokondriális patológiában számos szerv és rendszer vesz részt a kóros folyamatban. A tapasztalatok azt mutatják, hogy a klinikai tünetek közül a legfontosabbak gyenge tűrés izmos terhelés csökkent szemmozgás (ptosis, ophthalmoplegia), kardiomiopátia, stroke-támadások, retinitis pigmentosa. E jelek megjelenése alapos vizsgálatot igényel laboratóriumi módszerekkel a mitokondriális patológia kizárására.
[