Microphthalmos

A mikroftalmózist akkor diagnosztizálják, ha a szemgolyó elülső-hátsó tengelyének hossza kisebb a normálisnál, és felnőtteknél 21 mm, egyéves gyermekeknél pedig 19 mm.

A mikroftalmosz látásélessége a súlyosságától és az egyidejű patológia jelenlététől függ. Bizonyos esetekben a látás normális lehet, de súlyos patológia esetén jelentősen csökken. A mikroftalmosz funkcionális prognózisának rendkívül körültekintőnek kell lennie a hibák elkerülése érdekében, és a szemgolyó mérete nem az egyetlen kritérium.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Izolált mikroftalmus

• Idiopátiás.
• Örökletes:
  • autoszomális domináns;
  • autoszomális recesszív;
  • X-hez kötött.

Mikroftalmos a vizuális szerv egyéb patológiáival kombinálva

Általában a következő változásokkal jár.

1. A szemgolyó két szegmensének fejlődésének patológiája - Peters-szindróma, Reiger-szindróma stb.
2. Szürkehályog.
3. Perzisztáló üvegtesti hiperplázia (PVH).
4. Retina betegségek - koraszülöttek retinopátiája (ROP), retina diszplázia és redőzés stb.
5. Aniridia.
6. Kolobomás mikroftalmus. A colobomák jelenléte nem ritka mind az izolált mikroftalmusok, mind az általános betegségekkel való kombináció esetén.

Mikroftalmus általános betegségekben

1. Temple Al-Gazali szindróma: mikroftalmus, bőr aplázia és szklerokornea Xp22.2-PTER deléció esetén.
2. Kromoszómális szindrómák. Az esetek túlnyomó többségében colobomákkal járnak.
3. Értelmileg visszamaradott.
4. Makroszómia: szájpadhasadék.
5. Fejfejlődési rendellenességek:
   • az agy középvonali hibái;
   • oculofacialis szindróma embrionális differenciálódási zavarban;
   • frontofacialis dysplasia.
6. Delleman-szindróma: papillomák, perforált fülkagyló-bőr, mentális retardáció, hydrocephalus, orbitális ciszták stb.
7. Ektodermális diszplázia.
8. Intrauterin fertőzések.
9. Mérgező hatás a magzatra.

Mikroftalmus orbitális cisztákkal kombinálva

Az ilyen esetekben a mikroftalmus (általában nagyon kifejezett) általában colobomatózus jellegű, és ciszták kialakulásával jár a szemüregben. A térfogatuk növekedésével a ciszták duzzanatot és az alsó szemhéj átszúródását okozzák. Mivel a ciszták a szemgolyóhoz kapcsolódnak, eltávolításuk a szemkárosodás kockázatával jár.

Kriptophthalmosz

1. Teljes kriptoftalmosz. A szemhéjak bőrrel helyettesítődnek, míg a szemhéjak szempillái és mirigyei hiányoznak. A kötőhártya ürege nem alakult ki.
2. Részleges kriptoftalmosz. Szemhéjak colobómái, a szemhéjak összenövése a szaruhártyához. A szem mérete csökkent. Fraser-szindróma - magában foglalja a kriptoftalmoszt, a szindaktiliát, az orrdugulást, a homlok oldalsó felszínén tapasztalható alacsony szőrnövekedést és általában a mentális retardációt.

Fraser-szindróma. A bal szem hiányos kriptoftalmosza. A szem mérete csökkent. A szaruhártya elhomályosodása. A bal felső szemhéj colobómája és részleges összenövése. Az orr ipsilaterális deformitása. A homlok oldalsó felszínén alacsony szőrnövekedés jellemző.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Nanoftalmosz

A nanoftalmosz a mikroftalmosz egy speciális formája, amelyet a szemgolyó méretének csökkenése, a szklerális tok nagy vastagsága és a magas hyperopia jellemez. Hajlamos a zárt zugú glaukóma kialakulására. Ha ezeknél a betegeknél hasi műtétet végeznek, az üvegtesti süllyedés kockázata megnő.

Nanoftalmia. A szemek mérete csökkent. A szemfenék kóros reflexét a magas távollátás okozza. Az elülső csarnok sekély (ez az ábrán nem látható). Az ilyen szemek hajlamosak a zárt zugú glaukóma kialakulására. A látóidegfő gyakran deformált, amelyet a sárga pigment lerakódása jellemez a foveoláris régióban, a foveoláris zóna és a látóidegfő között.

Ciklópia

Olyan állapot, amelyben mindkét szem egyetlen szervként fejlődik ki, anélkül, hogy külön fejlődnének. A látás általában nagyon rossz. A betegséget súlyos agykárosodás kíséri.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

A mikroftalmus diagnózisa

• Látásélesség-teszt.
• A refrakció definíciója.
• Elektrofiziológiai vizsgálat a vizuális funkció értékelésére.
• Általános vizsgálat a kapcsolódó fejlődési rendellenességek azonosítására.
• A betegek kozmetikai kontaktlencséket viselnek, és ajánlott speciális, gyengénlátók számára tervezett eszközöket használniuk.

Mikroftalmosz társuló cisztaképződéssel (bal szem). Anoftalmosz (jobb szem). A gyermeknél születéskor anophtalmoszt diagnosztizáltak a jobb oldalon, és kifejezett colobomatózus mikroftalmoszt a bal oldalon. A kékes ödémát kezdetben érrendszeri rendellenességnek hitték, de az átvilágítás jelenléte segített kimutatni a mikroftalmózissal összefüggő cisztát.

Kétoldali mikroftalmus társuló kolobómák nélkül, felnőttkorban