A Marfan-szindróma diagnosztikája
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Három egyszerű és pontos jelzés található az arachnodactyly észlelésére.
- Az 1 ujj jele, vagy a Steinberg (Steinberg) tünetei, - 1 ujj a megnyilvánuló öklével a hypotenarból nyúlik ki.
- A jel a csukló, vagy annak tünete Walker-Murdoch (Walker-Murdoch), - lementének pinky ujját, 1 miközben megragadta a kefét luchezapyast láb közös a másik kezét.
- Metacarpalis index (radiológiai jelek) - Mellső átlagos hossza osztva az átlagos szélessége a vonal a 2. A 4. Kézközépcsontok, amely rendszerint a 5,4-7,9, míg a SM - több, mint 8.4.
A Morfan-szindróma diagnosztikája a nemzetközi Ghent-kritériumokon alapul, amelyet egy szakértői csoport fogadott el. Az algoritmus olyan nagy és kis kritériumok elosztásán alapul, amelyek a kötőszövetben a szervekben és a rendszerekben bekövetkező változások súlyosságát jellemzik. Nagy kritériumok jelzik a kórosan jelentős változások jelenlétét az érintett szervrendszerben, kis kritériumok - egy adott rendszer patológiában való részvételéről. A Morphan-szindróma diagnózisára vonatkozó követelmények az örökletes anamnézis adatai függvényében különböznek.
A vizsgált beteg esetében:
- ha egy család vagy örökletes történelem nem terheli meg, a Morfan-szindrómát két kritikus kritérium jelenlétében állapítják meg legalább két különböző szervrendszerben és a harmadik rendszer bevonásával;
- olyan mutáció esetében, amelyről ismert, hogy Morphan szindrómát okoz másokban, egy nagy kritérium elegendő egy szervrendszerben és a második rendszer bevonásában.
Ghent-kritériumok a Marfan-szindróma diagnózisához (De Raere A. Et al., 1996)
Nagy kritériumok (jelek) | Kis kritériumok (jelek) |
| Izom- és csontrendszer | |
|
A nyolc közül négy: |
Fogas csillogás a fogak csikorgatásával |
|
A mellkas kyloid deformitása; |
A mellkas közepes, tölcsér alakú deformációja |
|
A mellkas csatorna alakú deformációja, amely sebészeti beavatkozást igényel; |
Az ízületek hypermobilitása |
|
A test felső és alsó szegmenseinek aránya <0,89, vagy a kar és a testhossz közötti arány 1,03; |
A koponya deformációja (dolichocephalia, zygomatikus csontok hypoplasia, enophthalmosis, ferde lefelé irányuló glottis, retrognathia) |
|
Pozitív ujj és csuklóvizsgálatok; | |
|
Scoliosis> 20 'vagy spondylolisthesis; | |
|
Csökkent gumi megnyúlás akár 170 * vagy annál kevesebb; | |
|
A mediális malleolus mediális elmozdulása, ami sík lábfejekhez vezet; | |
| bármely fokú acetabulum kiemelése (radiológiailag megerősítve) | |
| Az oszteoartikuláris rendszerben bekövetkezett változások nagy kritériumnak felelnek meg, ha a fenti 8 nagy tünet közül legalább 4 azonosítható. Az oszteoartikuláris rendszert akkor kell bevonni, ha legalább 2 nagy jelet vagy 1 nagy és 2 kis jelet azonosítanak | |
| A látásszervek rendszere | |
| A lencse szublukciója |
Rendellenes lapos szaruhártya (keratometriai eredmények szerint) |
| A szemgolyó megnövekedett axiális hossza (ultrahang mérések szerint) myopiával | |
| Hypopláziája a csillóizom irizmájából vagy hypoplasia-jából, miosis kialakulásához | |
|
A vizuális rendszer akkor jár, ha két kis kritériumot azonosítanak | |
| Kardiovaszkuláris rendszer | |
|
A növekvő aorta felszaporodása reggelitációval vagy anélkül, és legalább Valsalva szinuszok bevonása; vagy Emelkedő aortás disszekció |
Mitrális szelep prolapsus A tüdőartéria tágulása valamelyik vagy perifériás tüdőszűkület hiányában, vagy bármilyen más nyilvánvaló ok 40 évesnél fiatalabb korban A mitrális gyűrű kalcifikációja 40 évnél fiatalabb korban A mellkas vagy hasi aorta falának kiterjesztése vagy rétegződése 50 évnél fiatalabb korban |
| A kardiovaszkuláris rendszert be kell vonni, ha egy nagy és egy kis kritériumot azonosítanak | |
| Légzőrendszer | |
| Nincsenek | Spontán pneumothorax, vagy |
| Apical bullae, amelyet a mellkas roentgenogramja igazol | |
| A pulmonalis rendszer csak akkor jár, ha egy kis kritérium | |
| bőr | |
| Nincsenek | Atrophic striae, amely nem kapcsolódik súlyos testtömeg-változáshoz, terhességhez vagy gyakori helyi mechanikai hatásokhoz |
| Visszatérő vagy posztoperatív hernia | |
| Ha egy kis vizsgálatot észlelünk, a bőr érintett | |
| Dura mater | |
| Lumbális-sacral dural ectasia, CT vagy MRI esetén | Nincsenek |
| Családi és örökletes történelem | |
|
Közeli hozzátartozók jelenléte, akik önállóan megfelelnek ezeknek a diagnosztikai kritériumoknak | Nincsenek |
| A mutáció jelenléte az FBN1 génben | |
| Az SM markerek DNS rokonai között való jelenlét | |
| 1 nagy kritérium jelenlétében való részvétel | |
A Morphan-szindrómával diagnosztizált pácienssel való kapcsolat esetén a családtörténetben elég nagy kritérium, valamint egy nagy kritérium egy szervrendszerben és egy másik rendszer bevonása.
Az esetek 15% -ában a Morphan-szindróma esetek sporadikusak, a szülők esetleg törölték a tüneteket, a betegség előfordulási gyakorisága az apja több mint 50 éves korában nő. A betegek családjában, a GI-betegségekben, a vegetatív és a vertebrogenikus rendellenességekben a szem betegségei gyakoriak. Ha a Morphan-szindróma gyanúja merül fel, szemészeti vizsgálat kötelező. A betegek vizeletében által meghatározott magas tartalma hidroxiprolin, glükózaminoglikánok, ezek a mutatók nem specifikusak, és megtalálhatók minden anyagcsere-rendellenességek a kötőszövet, míg a kiválasztás a hidroxiprolin tükrözi a betegség súlyosságát. A vérlemezkék aggregációs funkciója megszakadt. Mitrális prolapsus megfelelnek a betegek többségénél a szindrómában Morthal gyakrabban, mint az elsődleges mitrális prolapsus észlelt alakváltozás, méretének növelése a szórólapok és chordae megsértését.
A differenciáldiagnózis olyan betegségekkel jár, amelyek marfanoid fenotípusúak. A Morfan-szindróma mellett a Ghent-kritériumok szerzői olyan örökletes körülményeket is felsoroltak, amelyek fenotípusosan hasonlóak.
- Örökös kontraktura arachnodactyly (OMIM 121050).
- A mellkasi aorta aneurysma (OMIM 607086).
- Az aorta falának örökletes rétegződése (OMIM 132900).
- A lencse örökletes ektopia (OMIM 129600).
- Családi marfanoid megjelenés (OMIM 154750).
- MASS-fenotípus (OMIM 604308).
- A mitrális szelep örökletes prolapszusának szindróma (OMIM 157700).
- A Stickler szindróma (örökletes progresszív arthro-ophthalmopathia, OMIM 108300).
- A Spritzen-Goldberg szindróma (marianum-szindróma craniosynostosis, OMIM 182212).
- Gomocystinuria (OMIM 236200).
- Ehlers-Danlo-szindróma (kyphoscoliotic típus, OMIM 225400, hypermobil típusú, OMIM 130020).
- Az ízületek hipermozilitásának szindróma (OMIM 147900).
Mindezek az örökletes kötőszöveti betegségek közös klinikai jellemzőkkel rendelkeznek Morfan szindrómával, így a szigorú hozzáállás annyira fontos a diagnózis kritériumaihoz. A molekuláris genetikai vizsgálatok bonyolultsága miatt a Morphan-szindróma és a fent említett szindrómák, amelyeknek számos közös fenotípusos megnyilvánulása van, elsősorban klinikai feladatok maradnak. Ha a betegnek 2 nagy kritérium hiányzik 2 rendszerben és a harmadik beavatkozás jelei, a Morfan-szindróma diagnózisát nem lehet elvégezni.
A fentiekben említett, közel a szindróma Morthal szindrómák különösen gyakoriak, és egy csoportban NDCTD marfanopodobnaya megjelenése, MASS-fenotípus együttes hipermobilitást szindróma és örökletes mitrális prolapsus.
[