Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Leukocita adhéziós hiány: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Leukocita adhéziós hiány ( LAD ). Az 1-es típusú LAD autoszomális recesszív módon öröklődik, és mindkét nemet érinti. A betegséget a neutrofil integrin béta2 alegységét kódoló gén mutációja okozza ( a sejtes komplement-függő kölcsönhatások központi láncszeme). A sejtfelszínen található, adhéziós folyamatokban részt vevő receptorok (CD11a/CD18) tartalma jelentősen csökken vagy nem mutatható ki. A LAD-1-et a neutrofilek transzendoteliális adhéziójának és kemotaxisának károsodása, valamint a CD3-opszonizált baktériumok emésztésének képessége jellemzi.
Leukocita adhéziós hiány a szialil-Lewis X struktúra hibája miatt (LAD-2). A valószínűsíthető öröklődési mód autoszomális recesszív és rendkívül ritka. A LAD-2 neutrofil adhéziós hibája a fukóz-anyagcsere zavarával jár, valószínűleg a fukoziltranszferáz gének mutációja miatt.
Egyéb, a hibás neutrofil motilitással összefüggő rendellenességeket is leírtak elszigetelt esetekben.
A LAD klinikai képe a defektus súlyosságától függ. A CD18/CD11b teljes hiányában a betegség kezdete az újszülött korban figyelhető meg: a köldökzsinór sebének nem gyógyulása, omphalitis, perirektális cellulitis, fekélyes szájgyulladás, halálos lefolyású szepszis. A defektus közepes súlyosságával - gyakori, ismétlődő bakteriális fertőzések, főként bőr- és nyálkahártya-fertőzésekben, fogágygyulladás, arcüreggyulladás, gyomor-bélrendszeri elváltozások (nyelőcsőgyulladás, erozív gasztritisz, nekrotizáló enterokolitisz). Jellemző a genny hiánya a gyulladásos gócokban. A fertőzés csúcspontján a perzisztáló leukocitózis (gyakran hiperleukocitózis) és a neutrofília jellemző, a lábadozás során a neutrofilek száma csökken. A LAD-2 klinikai képe és terápiás elvei hasonlóak a LAD-1-hez. Az LAD-2-re jellemző fukozilációs defektus az immunhiány mellett a beteg gyermekek specifikus fenotípusában nyilvánul meg: alacsony termet, lapos arc, széles orrnyereg, rövid végtagok, széles tenyér, késleltetett mentális és pszichomotoros fejlődés. A betegek neutrofiljei nem képesek az érfal endotéliumához tapadni és behatolni a gyulladás helyére.
Az 1-es típusú leukocita adhéziós hiány diagnózisa a neutrofilek immunfenotípus-meghatározásán alapul, áramlási citometriával, hogy kimutassák a CD18 és CD11b expressziójának hiányát a felszínükön.
Az 1-es típusú leukocita adhéziós hiány kezelése akut fertőzések során helyes antibakteriális kezelési taktikát foglal magában, figyelembe véve a bakteriológiai vizsgálatok eredményeit, és minden lehetséges fertőzés-ellenőrzési intézkedést alkalmazva, beleértve a granulocita transzfúziót is. A prognózis kedvezőtlen. A gyógyulás csak allogén csontvelő-transzplantációval lehetséges kompatibilis donor jelenlétében. Mérsékelt esetekben a fertőzés gyakoriságának és súlyosságának jelentős csökkenése lehetséges megfelelő gyógyszeres (ko-trimoxazol) adagolással és fogászati profilaxissal.
[