Hippel-Lindau betegség: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A retina és a kisagy angiomatosisa a Hippel-Lindau-kór néven ismert szindróma. A betegséget egy autoszomális domináns típus örökölte. A szindróma előfordulásáért felelős gént a 3-as kromoszóma rövid karján lokalizálják (3p25-p26). A betegség fő tünetei közé tartozik a retina angiomatosis, a cerebelláris hemangioblastoma, az agy és a gerincvelő, valamint a vese karcinómák és a phaeochromocytomas.

Ennek a rendellenességnek a jellegzetes vonása a klinikai tünetek sokfélesége. Egy beteg ritkán találja meg a betegség összes kórtani jeleit.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

A Hippel-Lindau-kór tünetei

Neurológiai

A központi idegrendszer károsodása szinte mindig a kisagy kezdete alatt lokalizálódik. A kisagy leggyakoribb hemangioblasztóma, kb. 20% gyakorisággal fordul elő. Hasonló elváltozások fordulnak elő az agyban és a gerincvelőben, de ritkábban. Lehet, hogy a syringobulbia és a syringomyelia.

A belső szervek sérülései

A vesék részt vesznek a kóros folyamatokban, a karcinómák vagy hemangioblasztómák kialakulásával a parenchimális sejtekből. Kevésbé van a hasnyálmirigy hemangioma. A phaochromocytomákat a betegek körülbelül 10% -ánál észlelték. A Paraganglioma epididymus nem jellemző a Hippel-Lindau szindrómára.

Szembetegségek

Körülbelül a betegség minden egyes esetének 2/3-ában megfigyelhető a retina angiomatosis, amely általában a középső periférián lokalizálódik. Ennek a károsodásnak öt fázisát ismertetik.

• 1. Szakasz: preklinikai; a kapillárisok kezdeti felhalmozódása, a diabéteszes mikroaneurizmák típusának jelentéktelen növekedése.
• 2. Fázis. Klasszikus; tipikus retinális angiómák kialakulása.
• 3. Szakasz: Exudatív; okozza az angiomatous csomópontok érfalának megnövekedett permeabilitása.
• 4. Szakasz A retina elváltozása exudatív vagy vonó jellegű.
• 5. Szakasz. Terminálfokozat; a retinális leválás, az uveitis, a glaukóma, a szemgolyó phthisisise. A betegség korai szakaszában kezdődött kezelés a szövődmények kisebb kockázatával jár. Krioterápia, lézer és radioterápia, valamint sebészeti reszekció lehetséges.

Hyppel-Lindau-szindrómát kell szkennelni a betegeket, amely a következő vizsgálatokat tartalmazza:

1. éves ellenőrzés a beérkezett adatok regisztrálásával;
2. szemészeti vizsgálat 6 éves kortól 6-12 hónapon belül;
3. legalább egy vizeletvizsgálat a pheochromocytoma jelenlétére és a vizsgálat megismétlésére növekvő vagy instabil vérnyomással;
4. a vesék bilaterális szelektív angiográfiája a 15-20 éves korú betegek elérése után, az 1-5 évente ismétlõdõen;
5. A hátsó koponyafélő MRI-je;
6. A hasnyálmirigy és a vesék számítógépes tomográfiája a 15-20 éves korú betegek elérése után, az 1-5 évente ismétlõdõ eljárással vagy a nem kívánt tünetek megjelentetésével. Ajánlatos az érintett szülők és / vagy más, a betegség magas kockázatával rendelkező közeli hozzátartozóitól származó gyermekek szűrése. A tanulmány a következő területeken folyik:
   • Vizsgálat a beérkezett adatoknak a gyermek 10 éves koráig való regisztrálásával;
   • éves szemészeti vizsgálat 6 éves kortól vagy gyanús tünetek esetén;
   • legalább egy alkalommal vizeletvizsgálat a pheochromocytoma jelenlétére, és a vizsgálat megismétlése növekvő vagy instabil vérnyomással;
   • A hasnyálmirigy és a vese utáni koponya-fossa MRI-ja a 20 éves kor elérése után;
   • a hasnyálmirigy és a vesék echográfiája 15-20 év után;
   • ha lehetséges, egy családtörténeti tanulmányt annak megállapítására, hogy melyik családtag a génszindróma előfordulásáért felelős személy hordozója.