A hemofília okai és patogenezise
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A közvetlen oka a hemofília A és B jelentése egy mutáció a régióban q27-q28 hosszú karjának az X kromoszóma. Körülbelül 3/4 hemofíliás betegek családjában előfordult vérzéses szindróma rokonok, és körülbelül 1/4 - nem vezethető az öröklés a betegség, és az ilyen esetek azt mutatják, spontán mutáció a gén az X kromoszómán.
A hemofília öröklõdése X-hez kötõdik. A hemofíliai betegek összes lánya kötelezõ hordozója a kóros géneknek; minden fia egészséges. 50% -os valószínűséggel, hogy a hordozó anyja beteg lesz a hemofíliával, és annak valószínűsége, hogy lánya a betegség hordozója, szintén 50%.
A hemofília szenvedhet a hemofíliás páciensből és női hordozóból, valamint a Turner-szindrómából született lányoknak. A női hordozóknál a menstruáció, a szülés, a műtét és a trauma során vérzés léphet fel.
A hemofília patogenezise. A plazma koagulációs faktorok (VIII., IX., XI) hiánya a hemostasis belső koagulációs egységeinek megzavarását okozza, és késleltetett hematoma vérzést okoz.
A koncentráció a VIII és IX vérben faktor alacsony (1-2 mg, illetve, és 0,3-0,4 mg per 100 ml-es vagy egy molekula a VIII faktor 1 millió albumin molekulák), de ennek hiányában az egyik ilyen véralvadás első szakaszában az aktiválás külső útján nagyon gyorsan lelassul, vagy egyáltalán nem történik meg.
A humán VIII. Faktor nagy molekulatömegű protein, amelynek tömege 1 120 000 dalton, amely számos alegységből áll, amelyek súlya 195 000-240 000 dalton. Az egyik alegységnek koagulációs aktivitása van (VIII: K); a másik a vWF faktor aktivitása, amely a sérült érfalhoz való tapadáshoz szükséges (VIII: FV); Az antigénaktivitás két további alegységtől (VIII: Kar és VIII: FABag) függ. A VIII. Faktor alegységeinek szintézise különböző helyeken történik: VIII: PV a vaszkuláris endotheliumban és VIII: K, valószínűleg a limfocitákban. Megállapítottam, hogy a VIII. Alegység VIII. Faktorának egyetlen molekulájában van valamilyen PV. Az A-típusú hemofíliában szenvedő betegeknél a VIII. A hemofíliában olyan kóros VIII vagy IX faktor szintetizálódik, amely nem végez koagulációs funkciókat.
A gén kódoló szintézisében mindkét fehérje releváns koagulációs (VIII: K, VIII: CAG), lokalizált az X kromoszómán (Xq28), míg a gén határozza meg a szintézis a VIII: PV - a 12. Kromoszómán. VIII. Genetika: K 1984-ben izolált, ez a legnagyobb ismert, 186 ezer bázisból álló emberi gén. Megerősítették, hogy a betegek mintegy 25% -ánál hemofília van - ez a spontán mutáció következménye. Az A hemofília mutációs gyakorisága 1,3 × 10, a B hemofília 6 × 10. A hemofília B gén az X kromoszóma hosszú karján van rögzítve (Xq27); a hemofília C - a 4. Kromoszómán öröklődik autoszomálisan.
[