Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A fruktóz anyagcsere zavara
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
A fruktóz-anyagcserében részt vevő enzimek hiánya tünetmentes lehet, vagy hipoglikémiát okozhat.
A fruktóz egy monoszacharid, amely nagy koncentrációban van jelen a gyümölcsökben és a mézben, valamint a szacharóz és a szorbitol alkotóeleme is.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Fruktóz-1-foszfát-aldoláz (aldoláz B) hiány
Ennek az enzimnek a hiánya a veleszületett fruktóz intolerancia klinikai szindrómáját eredményezi. Az öröklődési minta autoszomális recesszív; a becslések szerint az előfordulása 1/20 000 születés. A gyermek egészséges, amíg fruktózt nem fogyaszt; ezután a fruktóz-1-foszfát felhalmozódik, hipoglikémiát, hányingert és hányást, hasi fájdalmat, izzadást, remegést, zavartságot, álmosságot, görcsrohamokat és kómát okozva. A hosszú távú fruktózfogyasztás cirrózishoz, mentális retardációhoz és proximális vese tubuláris acidózishoz vezethet, amely foszfát- és glükózvesztéssel jár a vizeletben.
A diagnózist a tünetek és a közelmúltbeli fruktózfogyasztás kombinációja sugallja, és májenzim-vizsgálattal vagy 200 mg/kg intravénás fruktóz infúzióval kiváltott hipoglikémia igazolja.
A mutáns gén heterozigóta hordozóinak diagnózisa és azonosítása közvetlen DNS-vizsgálattal is felállítható. Az akut terápia magában foglalja a glükóz adagolását a hipoglikémia kezelésére; a fruktózt, a szacharózt és a szorbitot mindenkor ki kell zárni az étrendből. Sok betegnél végül kialakul a fruktóztartalmú ételekkel szembeni averzió. A prognózis kezelés mellett kiváló.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Fruktokináz hiány
Ennek az enzimnek a hiánya a fruktózszint jóindulatú emelkedését okozza a vérben és a vizeletben (jóindulatú fruktózuria). Az öröklődési minta autoszomális recesszív; az előfordulási gyakoriság körülbelül 1/130 000 születés. Az állapot tünetmentes, és véletlenül diagnosztizálják, amikor a glükóztól eltérő redukáló anyagokat mutatnak ki a vizeletben.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Fruktóz-1,6-bifoszfatáz hiány
Amikor ez az enzim hiányos, a glükoneogenezis károsodik, ami hipoglikémiát, ketózist és acidózist eredményez éhezés esetén. Ez a betegség halálos kimenetelű lehet az újszülött korban. Az öröklődési minta autoszomális recesszív; a gyakoriság ismeretlen. A testhőmérséklet lázas számokig történő emelkedésével járó betegségek epizódokat válthatnak ki. Az akut időszakban a kezelés magában foglalja a glükóz orális vagy intravénás adagolását. A böjtölés toleranciája általában javul az életkorral.