A fruktóz anyagcsere zavara
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Fruktóz-1-foszfataldoláz (aldoláz B) hiánya
Ha ez az enzim hiányos, a fruktózra vonatkozó veleszületett intolerancia klinikai szindróma alakul ki. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív; a gyakoriság a becslések szerint 1/20 000 születés. A gyermek egészséges, amíg fruktózt nem kap élelmiszerekkel; majd halmozódik fruktozo1fosfat, ami hipoglikémiát okoz, hányinger és hányás, hasi fájdalom, izzadás, remegés, zavartság, álmosság, görcsök, és kóma. Tartós használata fruktóz vezethet cirrhosis, mentális retardáció és a proximális renális tubuláris acidózis elvesztése foszfát és glükóz kiválasztódását.
Diagnózis alapján a tünetek arra utalnak, kombinálva a közelmúltban bevitt fruktóz vizsgálat a diagnózis megerősítésére májenzimszintjét szövetben vagy hipoglikémia indukciós fruktóz intravénás infúziót 200 mg / kg.
A mutáns gén heterozigóta hordozóinak diagnosztizálása és kimutatása közvetlen DNS-vizsgálattal is elvégezhető. Az akut terápia magában foglalja a glükóz kezelését a hipoglikémia kezelésére; A diétából mindig szükséges kizárni a fruktózt, a szacharózt és a szorbitot. Sok esetben a fruktóz-tartalmú élelmiszerek iránti elszántság idővel alakul ki. A prognózis kiváló a kezelés feltételei között.
[10], [11], [12], [13], [14], [15]
Fructokinase hiánya
Ennek az enzimnek a hiánya a vércukorszint és a vizelet jóindulatú növekedését okozza (jóindulatú fruktózia). Az öröklés típusa az autoszomális recesszív; a gyakoriság körülbelül 1/130 000 születés. Ez a feltétel tünetmentes, és véletlenül diagnosztizálható, ha a glükóztól eltérő reparatív anyagokat kimutatnak a vizeletben.
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]
Fruktóz-1,6-biszfoszfatáz hiánya
Ha ez az enzim hiányos, a glükoneogenezis zavart okoz, ami az éhomi hipoglikémiát, ketózist és acidózist eredményez. Ez a betegség végzetes lehet az újszülöttkori időszakban. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív; a frekvencia ismeretlen. A lázas lázzal járó betegségek epizódokat váltanak ki. Akut időszakban a kezelés magában foglalja a glükóz beadását vagy intravénás beadását. A böjt tolerálhatósága általában javul a korral.
Использованная литература