Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A piruvát-anyagcsere zavara
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Piruvát-dehidrogenáz hiány
A piruvát-dehidrogenáz egy több enzimet tartalmazó komplex, amely felelős az acetil-CoA képződéséért piruvátból a Krebs-ciklushoz. Ennek az enzimnek a hiánya emelkedett piruvátszintet, és ezáltal emelkedett tejsavszintet eredményez. Az öröklődési minta X-hez kötött vagy autoszomális recesszív.
A tünetek súlyossága változó, de mindig magukban foglalják a tejsavas acidózist, valamint a központi idegrendszer strukturális rendellenességeit és egyéb posztnatális változásokat, beleértve az agykéreg, az agytörzs és a bazális ganglionok cisztás elváltozásait; ataxiát; és pszichomotoros retardációt. A diagnózist bőr fibroblaszt enzimvizsgálattal, DNS-vizsgálattal vagy ezek kombinációjával igazolják. Nincs véglegesen hatékony kezelés, bár az alacsony szénhidráttartalmú diéta és az étrendi tiamin-kiegészítés egyes betegeknél hatékonynak bizonyult.
[ 7 ]
Piruvát-karboxiláz hiány
A piruvát-karboxiláz egy enzim, amely fontos a glükoneogenezisben, amely az izomban piruvátból és alaninból képződik. A hiány lehet elsődleges vagy másodlagos a holokarboxiláz-szintetáz, a biotin vagy a biotinidáz hiánya miatt; mindkét esetben autoszomális recesszív öröklődésű, és tejsavas acidózis lép fel.
Az elsődleges hiány előfordulása kevesebb, mint 1/250 000 születés, de bizonyos amerikai indián populációkban magasabb lehet. A fő klinikai tünetek a pszichomotoros retardáció görcsrohamokkal és spaszticitással. A laboratóriumi eltérések közé tartozik a hiperammonémia; a tejsavas acidózis; a ketoacidózis; az emelkedett plazma lizin-, citrullin-, alanin- és prolinszint; valamint az alfa-ketoglutarát fokozott kiválasztása. A diagnózist enzimvizsgálattal igazolják tenyésztett bőrfibroblasztokban.
A másodlagos hiány klinikailag hasonló az elsődleges hiányhoz, hipotrófiával, görcsökkel és egyéb szerves aciduriákkal jár.
Nincs hatékony kezelés, de egyes primer hiányban szenvedő betegeknek, valamint minden szekunder hiányban szenvedő betegnek naponta egyszer 5-20 mg biotint kell szájon át szednie.