Ectomesodermalis fokális diszplázia
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Ektomezodermalnaya fokális dysplasia (syn.: Goltz szindróma, Goltz-Gorlin, Focal Dermal hipoplázia, mezoektodermalnoy dysplasia szindróma) - ritka betegség, valószínűleg genetikailag nem egységes, de a legtöbb esetben örökölt X-hez kötött domináns letális hím magzatok, a génlókuszt Hr22.31. Ez szinte kizárólag a nőknél fordul elő.
[Ektomodermális fokális dysplasia pathomorphology
Az atrófiás bőr kijelölt területek elvékonyodása a bőrben, amikor a normális szerkezetét a bőr. A szubkután zsírréteg található, közel a felhám, néha a felületének szintjét az érhártya plexus. A papilláris réteg megnövekedett száma hajók, meg kell jegyezni, hézagosság rostszerkezetek. A kollagén rostok vékonyodnak, különálló szálak formájában vannak elrendezve. A bőrfelület kevés, de szerkezete a normán belül van. Hasonló kép hasonlít a Goffman-Tsurkalle bőr felszínes lipomatous nevusához. Azokon a területeken, hipoplasztikus zsír kiemelkedések azonosítani hasonló, de még kifejezettebb mintát. A papillomatoznyh kinövések nyálkahártya szövettani felel papilloma a megnövekedett véredény a stroma. Elektron-mikroszkópos vizsgálata bőrmetszetek feltárta atrófiás fibroblasztok hosszú citoplazmás nyúlványok és fejletlen endoplazmatikus retikulum, amelyek körül vannak elrendezve a vékony szálacskák nélkül keresztirányú csíkozottság- lehet komplexei tropokollagén és prokollagén. Az érett kollagén rostok szerkezete nem különbözik a normáléktól. A bőr alatti szövet uralja zsírsejtek sok zsírt vakuolák - a fiatal formában, jelezve a proliferációját zsírsejtek.
Hisztogenezisében bőrelváltozások át ektomezodermalnoy fokális dysplasia társított fibroblaszt növekedési kinetikát megsértésével el a normális szintetikus aktivitását, így a szűkös kötőelemeket a bőrben. Ugyanakkor a szubkután zsírsejtek proliferációja a rosszabb dermis helyét váltja fel.
Tünetek
Klinikailag megnyilvánul a bőr bőrének atrophogyokilodermiás változásai, a bőr alatti szövet hiperfelnyúlványai, a csontváz, a fogak és a szemek születéskor megjelenő rendellenességei. Gyakran vannak olyan papillomák a nyálkahártya a ajkak, hüvely, végbél, a bőr elváltozásainak függelékei formájában köröm dystrophia, a haj növekedését rendellenességek alopecia hajhullás és izzadás.
Az epileptiformus rohamok epilepsziás fejlõdése van.