Diszpláziás skoliózis

A Betegségek Nemzetközi Osztályozása (BNO-10) M40-M43 kóddal jelölt, gerincferdüléssel összefüggő deformáló hátgerincbetegségek között a diszpláziás gerincferdülés hiányzik. Létezik ugyan az M41.8 kód, de létezik a gerincferdülés más formái is, ezek egyike a diszplázia okozta gerincferdülés, azaz a lumboszakrális gerinc struktúráinak fejlődési rendellenessége az embriogenezis során.

Járványtan

A klinikai statisztikák szerint a gyermekkori idiopátiás gerincferdülés 1,7%-ot tesz ki, a legtöbb eset 13 és 14 éves korban fordul elő, és a leggyakoribbak a kisméretű gerincferdülések (10–19 fok) voltak (prevalencia 1,5%). [ 1 ] A női-férfi arány 1,5:1 és 3:1 között mozog, és az életkorral jelentősen növekszik. Különösen a nagyobb Cobb-szögű görbületek prevalenciája szignifikánsan magasabb a lányoknál, mint a fiúknál: a női-férfi arány a 10°-tól 20°-ig terjedő görbületek esetében 1,4:1-ről a 40°-nál nagyobb görbületek esetében 7,2:1-re nő. [ 2 ]

Az esetek 90-95%-ában jobboldali diszpláziás mellkasi gerincferdülés, 5-10%-ában pedig idiopátiás vagy diszpláziás baloldali ágyéki gerincferdülés fordul elő (a jobboldali ágyéki gerincferdülés ritkán alakul ki).

A Scoliosis Research Society szerint a fiatalkori gerincferdülés az esetek 12-25%-át teszi ki, és lányoknál gyakrabban diagnosztizálják, mint fiúknál. [ 3 ] A tipikus hely a háti gerinc; körülbelül 10 éves korig a patológia lassan progrediál, de nagyobb a valószínűsége a súlyos deformitás kialakulásának, amely nem kezelhető konzervatív kezeléssel.

A diszpláziás szkoliózis leggyakoribb típusa serdülőkorban jelentkezik, a lakosság általános előfordulása eléri a 2%-ot (a lányok túlnyomó többségével).

Ezenkívül a diszpláziás thoracolumbalis scoliosis négyszer gyakrabban fordul elő, mint az ágyéki scoliosis.

Okoz diszpláziás skoliózis

A nyugati és számos hazai ortopédia és gerincpatológia szakember nem különíti el a diszplasztikus szkoliózist: idiopátiás formának minősül, mivel a gerincszerkezetek fejlődésében bekövetkező számos veleszületett rendellenesség okait még nem állapították meg. Az idiopátiás szkoliózis bizonyos értelemben kizárásos diagnózis. Az idiopátiás szkoliózis azonban jelenleg a gerincdeformitás leggyakoribb típusa. [ 4 ] Meg kell jegyezni, hogya gyermekeknél a szkoliózis legalább 80%-a idiopátiás. [ 5 ] De végső diagnózisként a genetikailag meghatározott generalizált szindrómák kizárása után határozzák meg, amelyekkel együtt jár a veleszületett szkoliózis.

Egyes szakértők az idiopátiás vagy diszpláziás szkoliózis etiológiáját a genetikával társítják, mivel a gerinc már a születés előtt kialakul, és ez a patológia a családban is megfigyelhető: a Scoloosis Research Society szerint a betegek közel egyharmadánál. És van egy olyan vélemény is, hogy a diszplázia okozta szkoliózis egy multigénes domináns állapot, többváltozós génexpresszióval (de a specifikus géneket még nem azonosították). [ 6 ]

Más kutatók, akik klinikai eseteket elemeznek és rendszereznek, a patológia okait anyagcserezavarokban vagy különböző etiológiák teratogén hatásaiban látják.

A gerinc veleszületett morfológiai rendellenességei (elsősorban a lumbosacralis régióban), amelyek háromdimenziós deformációjához vezethetnek, a következőknek tekinthetők:

• gerincsérvek, különösen meningocele;
• a hátsó csigolyaívek nem összenőtt állapota - spina bifida;
• spondylolysis – a csigolyaívek diszpláziája ízületek közötti diasztázissal (rés);
• a csigolyák tövisnyúlványainak rendellenességei;
• az első keresztcsonti csigolya (S1) és az ötödik ágyéki csigolya (L5) testének fejlődési rendellenessége (ék formájában);
• a gerinc kötőszöveti struktúráinak alsóbbrendűsége az intervertebrális porckorongok diszpláziája formájában.

Diszpláziás ágyéki gerincferdülés diagnosztizálásakor a betegeknél a gerinc szegmentációjának ontogenetikai rendellenességeit, például lumbarizációt és szakralizációt diagnosztizálhatnak.

Az embrionális időszakban, a lumbarizáció (ágyékcsigolya – ágyéki gerinc) során kialakul az úgynevezett átmeneti lumbosacralis csigolya, ekkor az S1 csigolya nem egyesül a keresztcsonttal, és mozgékony marad (néha L6-nak nevezik).

A szakralizáció (os sacrum – sacrum) olyan állapot, amelyben a méhen belüli csontképződés időszakában az L5 csigolya haránt tövisnyúlványa összeolvad a keresztcsonttal vagy a csípőcsonttal, részleges kóros szinosztózist képezve. A statisztikák szerint ezek a rendellenességek 3,3-3,5 ezer újszülöttből egynél fordulnak elő.

Kockázati tényezők

A diszplasztikus szkoliózis kialakulásának kockázata a következő tényezők jelenlétében nő:

• a gerinc szkoliózisos deformitása a családi kórtörténetben;
• méhen belüli fejlődési rendellenességek a terhesség korai szakaszában (az első 4-5 hét alatt), ami veleszületett rendellenességeket okoz a gerinc szerkezetében;
• életkor és nem. Ez a gerinc éretlenségére utal a gyermekeknél a gyors növekedés időszakában: csecsemőkortól három éves korig és kilenc éves kor után, valamint a pubertás kezdetével - a serdülők, különösen a lányok szexuális érésével, akiknél a betegség gyakran előrehalad és sebészeti beavatkozást igényel.

Pathogenezis

A gerincoszlop frontális síkbeli deformációjának patogenezisét magyarázva, amelyet a csigolyák egyidejű csavarodása (torziója) kísér, az ortopédusok és vertebrológusok nemcsak a gerinc anatómiai és biomechanikai jellemzőit veszik figyelembe, hanem a normális vagy rendellenes kialakulásának tényezőit is a méhen belüli fejlődés időszakának kezdeti szakaszában - a szomitogenezis során.

A szakértők azt állítják, hogy a születendő gyermek gerincszerkezetének szinte minden veleszületett rendellenessége a terhesség első hónapjának vége előtt „lerakódik”, amikor a citoszkeleton sejtes átalakulása megtörténik. És ezek a szomiták – a mezodermális szövet párosított szegmenseinek – képződési és eloszlási folyamatainak zavaraival járnak.

Ami a diszpláziás szkoliózis gerincdeformitásának patofiziológiáját illeti, például a csigolyatestek veleszületett morfológiai rendellenességei – az úgynevezett ék alakú csigolyák vagy félcsigolyák kialakulása – aszimmetriát és a szomszédos csigolyák kompenzációs változásait (görbületét) okozzák. A gyermek növekedésével a csigolyaízületek felszínén csontosodási zónák (csontosodási magvak) alakulnak ki, és a porcos szövet helyett szivacsos csontszövet kialakulása a gerincoszlop deformációjának rögzüléséhez vezet.

A tövisnyúlványok rendellenességei esetén a csigolyaízületek felszínei elmozdulnak (fejletlenségük esetén), vagy – a nyúlványok hipertrófiája esetén – az artikulációjuk zavart szenved. A csigolyaközi porckorongok diszpláziája miatt a gerincoszlop stabilitása is elvész.

Tünetek diszpláziás skoliózis

Melyek a diszpláziás gerincferdülés klinikai tünetei? Ezek a kóros folyamat lokalizációjától és a gerincoszlop frontális eltérésének mértékétől függenek.

A lokalizáció szerint a következőket különböztetjük meg:

• diszpláziás mellkasi gerincferdülés – a gerinc legmagasabb görbületi pontja a T5-T9 mellkasi csigolyák szintjén található;
• thoracolumbalis scoliosis – a legtöbb esetben S alakú, azaz két ellentétes irányú görbületi ívvel a frontális síkban; az ágyéki ív csúcsa az első ágyéki csigolya (LI) szintjén, az ellenoldali háti csigolya pedig a T8-T11 csigolyák régiójában található;
• ágyéki gerincferdülés – a görbület apikális pontja az L2 vagy L3 ágyéki csigolya területén található.

A serdülőkori idiopátiás szkoliózisban (AIS) szenvedő betegek körülbelül egynegyede tapasztal hátfájást. [ 7 ] A tünetek közé tartozhat még a végtagok paresztéziája és bénulása, a lábujjak deformitása, az ínreflexek elvesztése, a vérnyomás változékonysága, a pollakuria és az éjszakai ágybavizelés. [ 8 ]

Lásd még – A gerincferdülés tünetei.

Szakaszai

Az elfogadott módszer szerint a szakemberek a gerinc röntgenfelvétele alapján határozzák meg a görbületi ív nagyságát – az eltérés mértékét (Cobb-szög):

• az első fokú diszplasztikus gerincferdülés legfeljebb 10°-os görbületi szögnek felel meg;
• A 2. fokozatot akkor diagnosztizálják, ha a Cobb-szög 10-25° között van;
• A 3 fok azt jelenti, hogy a gerincoszlop frontális síkban való eltérése 25-50°.

A magasabb Cobb-szögértékek a 4. fokú szkoliózis kimondásához vezetnek.

Az első fokú görbületnél mind az első jelek, mind a kifejezett tünetek hiányozhatnak. A patológia progressziója testtartási zavarokban kezd megnyilvánulni, torz derékvonallal és a lapockák és a vállak eltérő magasságával.

Ágyéki gerincferdülés esetén a medence dőlése figyelhető meg, amelyet a csípőcsont felső szélének kiemelkedése, az egyik láb rövidülésének érzése és sántítás kísér.

3-4 fokos gerincferdülés esetén fájdalom jelentkezhet a hátban, a medence környékén, az alsó végtagokban. A csigolyák elfordulása a görbületi szög növekedésével kiálló bordákhoz és elülső vagy hátsó púp kialakulásához vezet.

Komplikációk és következmények

A gerinc 40°-nál nagyobb frontális eltérésével járó bármilyen szkoliózis negatív következményekkel jár és szövődményeket okoz, és ez nem csak egy púp, amely elcsúfítja a testet. A tanulmány szerint a 10 foknál nagyobb szkoliózissal rendelkező diákok 6,8%-ánál és a lányok 15,4%-ánál figyeltek meg szkoliózis progresszióját az első vizsgálat során. A 20 fokos görbülettel rendelkező gyermekek 20 százalékánál az első vizsgálat során nem volt progresszió. A görbület spontán javulása 3%-nál fordult elő, és gyakrabban figyelték meg 11 foknál kisebb görbületek esetén. 1000 vizsgált gyermekből 2,75-nél volt szükség kezelésre. [ 9 ]

Mivel a görbület progressziója összefügg a növekedési potenciállal, minél fiatalabb a beteg a szkoliózis kezdeti szakaszában, annál nagyobb lehet a gerincoszlop deformációjának mértéke.

Így az 5 év alatti gyermekeknél kialakuló diszpláziás thoracolumbalis vagy lumbalis scoliosis megzavarhatja a szervek közötti véráramlást, és hátrányosan befolyásolhatja a kardiopulmonális, az emésztő- és a húgyúti rendszert. [ 10 ]

Diagnostics diszpláziás skoliózis

A betegség kimutatásáról részletes információkat a cikkben talál – A gerincferdülés diagnózisa.

Az instrumentális diagnosztikát elsősorban röntgen és spondylometria, valamint a gerinc komputertomográfiája segítségével végzik.

Olvassa el még – A gerinc vizsgálatának módszerei

Nyolc év alatti, 20°-nál nagyobb gerincgörbületi szöggel rendelkező betegeknél szükség lehet az agy és a gerincvelő MRI-vizsgálatára a központi idegrendszeri rendellenességek kizárására.

Megkülönböztető diagnózis

Szükséges egyes, gerincdeformitással járó betegségek differenciálódása. Ezenkívül fontos a differenciáldiagnózis a stabil vagy minimálisan progresszív szkoliózis, amely megfigyelhető és korrigálható, valamint a csigolyák nagy kompenzáló oldalirányú görbületével és torziójával, valamint a görbületi szög növekedésének magas kockázatával járó szkoliózis meghatározásához. A második esetben ortopéd sebészhez kell beutalót kérni.

Kezelés diszpláziás skoliózis

A diszplasztikus gerincferdülés kezelésének módszereit és technikáit – beleértve a fizioterápiát (különböző eljárások, gyógytorna, masszázs) [ 11 ] – részletesen ismertetik a következő publikációk:

• A gerincferdülés kezelése

Milyen esetekben szükséges a gerincdeformitás korrekciójához sebészeti beavatkozás [ 12 ], és hogyan történik, a cikkek részletesen ismertetik:

• A gerincferdülés sebészeti kezelése
• Gerincferdülés: műtét

Megelőzés

A diszplasztikus szkoliózist nem lehet megelőzni az Észak-Amerikai Gyermekgyógyászati Ortopédiai Társaság szerint.

A gerinc deformálódásának korai felismerése, azaz a súlyos görbületek megelőzése azonban szűrővizsgálatokkal lehetséges. A gyermekortopédusoknak a lányokat 10 és 12 éves korban, a fiúkat pedig egyszer – 13 vagy 14 éves korban – kell megvizsgálniuk. [ 13 ]

Előrejelzés

Miután a diszplasztikus szkoliózis diagnózisát felállították, a prognózis összefügg a deformitás progressziójának kockázatával.

A meghatározó tényezők a következők: a görbület nagysága a diagnózis felállításakor, a beteg jövőbeni növekedési potenciálja és neme (mivel a lányoknál sokkal nagyobb a progresszió kockázata, mint a fiúknál).

Minél súlyosabb a gerinc görbülete és minél nagyobb a növekedési potenciál, annál rosszabb a prognózis. A növekedési potenciált a Tanner-féle szexuális fejlődés stádiumának, a Risser-féle apofízis teszttel pedig a csontosodás mértékének meghatározásával mérik. [ 14 ]

Kezelés nélkül a tinédzserkori 1, 2 és 3 fokú diszpláziás gerincferdülés átlagosan 10-15°-kal progrediál az élet során. 50°-nál nagyobb Cobb-szög esetén a növekedés évi 1°.