A látóideg-hypoplasia, legyen az egyoldali vagy kétoldali, az idegrostok számának csökkenésével jellemezhető. A látóideg-hypoplasia lehet izolált rendellenesség, amely más szemfejlődési rendellenességekhez kapcsolódik, vagy heterogén betegségcsoport, amely leggyakrabban az agy középvonali struktúráit érinti.