Veleszületett myopathia

A veleszületett myopathia kifejezést néha több száz különböző neuromuszkuláris rendellenességre használják, amelyek születéskor jelen lehetnek, de általában ritka, örökletes elsődleges izomrendellenességek egy csoportjára tartják fenn, amelyek izomhipotóniát és -gyengeséget okoznak születéstől fogva vagy az újszülött korban, és bizonyos esetekben késleltetett motoros fejlődést az élet későbbi szakaszában.

Az öt leggyakoribb veleszületett myopathia típus a nem mielinizációs myopathia, a myotubuláris myopathia, a core myopathia, az izomrost-típusok veleszületett aránytalansága és a multiplex core myopathia. Elsősorban szövettanukban, tüneteikben és prognózisukban különböznek. A diagnózist a jellegzetes klinikai tünetek javasolják, és izombiopsziával igazolják. A kezelés fizikoterápiából áll, amely segíthet a funkció fenntartásában.

A nemielin miopátia lehet autoszomális domináns vagy recesszív, és különböző kromoszómákon lokalizálódó gének különféle mutációi miatt alakul ki. Az újszülöttek nemielin miopátiája lehet súlyos, közepes és enyhe. Súlyos károsodás esetén a betegek légzőizmok gyengeségét és légzési elégtelenséget tapasztalhatnak. Mérsékelt károsodás esetén az arc, a nyak, a törzs és a lábak izmainak progresszív gyengesége alakul ki, de a várható élettartam szinte normális lehet. Enyhe károsodás esetén a lefolyás nem progresszív, a várható élettartam normális.

A myotubuláris myopathia autoszomális vagy X-hez kötött. A leggyakoribb autoszomális variáns enyhe izomgyengeséget és hipotóniát okoz mindkét nemnél. Az X-hez kötött variáns fiúkat érint, és súlyos vázizomgyengeséget és hipotóniát, arcideggyengeséget, nyelési nehézséget, légzőizomgyengeséget és légzési elégtelenséget eredményez.

Core myopathia. Az öröklődési minta autoszomális domináns. A legtöbb betegnél hipotónia és enyhe proximális izomgyengeség alakul ki az újszülöttkorban. Sokan arcideggyengeséggel is küzdenek. A gyengeség nem progresszív, és a várható élettartam normális. Azonban ezeknél a betegeknél fokozott a malignus hipertermia kialakulásának kockázata (a core myopathiával összefüggő gén a malignus hipertermiára való fokozott hajlammal is összefügg).

Az izomrost-típusok veleszületett aránytalansága örökletes, de az öröklődés módja kevéssé ismert. Az arc, a nyak, a törzs és a végtagok hipotóniáját és gyengeségét gyakran csontvázrendszeri rendellenességek és diszmorf jellemzők kísérik. A legtöbb érintett gyermek állapota javul az életkorral, de kis részüknél légzési elégtelenség alakul ki.

A többszörös mag myopathia általában autoszomális recesszív öröklődésű, de lehet autoszomális domináns is. A csecsemőknél proximális izomgyengeség alakul ki, de egyes gyermekeknél később jelentkeznek tünetek, és generalizált izomgyengeség alakul ki. A progresszió nagymértékben változó.

[ 1 ]