Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
CHARGE-társulás
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
CHARGE (Coloboma, Szívhiba. Atresia choanae, Retard növekedés. Nemi szervek hypoplasia, Fül anomáliák).
A CHARGE társulás a szemgolyó veleszületett rendellenességeinek (coloboma), szívhibáknak, choanális atresiának, a külső nemi szervek hypoplasiájának és a fülkagyló rendellenességeinek tünetegyüttese a késleltetett fizikai fejlődésű gyermekeknél.
[ A CHARGE-asszociáció tünetei
A choanális atresiát születéstől diagnosztizálják, lehet egyoldali vagy kétoldali - hártyás vagy csontos. A choanális atresia a légzési problémák leggyakoribb oka ebben a betegségben.
Veleszületett szívhibák: nyitott ductus arteriosus, pitvar-kamrai csatorna, Fallot-tetralógia, szívizom-sövénydefektusok és jobb oldali aortaív érgyűrűvel. A veleszületett szívhibákat minden choanális atresiában szenvedő újszülöttnél ki kell zárni.
A betegek körülbelül 80%-ánál a szemgolyó (írisz vagy choroidea) colobómája van, és retinaleválás is kimutatható.
Sebészeti patológiából: gastrooesophagealis reflux, veleszületett veseelégtelenség (hypoplasia, duplikáció, ciszták, hydronephrosis), vesicoureteralis reflux. Gyermekeknél a gastrooesophagealis reflux sebészeti korrekciója során az ismételt fundoplikációk magas gyakorisága ismert.
Milyen tesztekre van szükség?
A CHARGE asszociáció kezelése
Tüneti kezelés. Genetikai tanácsadás javasolt.
Előrejelzés
A veleszületett rendellenességek gyakorisága és súlyossága határozza meg.