Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

CHARGE társítás

A cikk orvosi szakértője

Gyermek genetikus, gyermek orvos
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024

CHARGE (Coloboma, Szívhiba, Atresia choanae, Ritka növekedés, Genital hypoplasia, Fülbeli anomáliák).

CHARGE-Egyesület - tünete veleszületett a szemgolyó (coloboma), szív hibák, choanal atresia, hypoplasias külső nemi szervek és a pitvari rendellenességekben szenvedő gyermekek késleltetett testi fejlődését.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

A CHARGE egyesület epidemiológiája

1 10 000 újszülött esetében.

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10], [11],

A CHARGE-társulás okai

A betegség heterogén. Mind az uralkodó, mind a recesszív öröklési típusokat megjegyezzük. Az esetek 75% -ában ellenőrizhető a CHD7 gén specifikus mutációja (OMIM 608892).

trusted-source[12], [13]

A CHARGE-társulás tünetei

Az Atresia khohan születéskor diagnosztizálható, lehet egy-kétoldalas - membrán vagy csont. A khohan atresia a légúti betegségek leggyakoribb oka a betegségben.

Congenital szívhibák: nyitott artériás csatorna, atrioventricularis csatorna, Fallot tetralógia, szívrész hibái és egy megfelelő aortásív, egy érrendszeri gyűrűvel. Minden atresia újszülöttnél a khohannak ki kell zárnia a veleszületett szívhibákat.

A betegek kb. 80% -ánál a szemgolyó (iris vagy choroid) telepei is megfigyelhetők, és a retina leválaszthatóság is kimutatható.

A sebészi patológiáról: gastroesophagealis reflux, vesekárosodás (hipoplazia, duplázás, ciszták, hydronephrosis), vesicoureteral reflux. A gyomor-nyelőcső reflux sebészeti korrekciójában gyermekkorban ismétlődő fundoplications gyakori.

A CHARGE-társulás diagnosztizálása

A fent említett születési rendellenességek közül három vagy több képes diagnosztizálni a betegséget. Az esetek 75% -ában ellenőrizhető a CHU7 gén specifikus mutációja (OMIM 608892).

trusted-source[14], [15], [16]

CHARGE-társulás kezelése

Tüneti kezelés. A genetikai tanácsadás látható.

Kilátás

Ezt a veleszületett rendellenességek gyakorisága és súlyossága határozza meg.

trusted-source


Az iLive portál nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.
A portálon közzétett információk csak tájékoztató jellegűek és nem használhatók fel szakemberrel való konzultáció nélkül.
Figyelmesen olvassa el a webhely szabályait és szabályait. Također možete kontaktirati nas!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Minden jog fenntartva.

Az iLive portál nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.
A portálon közzétett információk csak tájékoztató jellegűek és nem használhatók fel szakemberrel való konzultáció nélkül.
Figyelmesen olvassa el a webhely szabályait és szabályait. Također možete kontaktirati nas!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Minden jog fenntartva.