Alzheimer-kór

Az Alzheimer-kór a kognitív képességek progresszív elvesztése, amelyet szenilis plakkok, amiloid és neurofibrilláris gubancok kialakulása jellemez az agykéregben és a kéreg alatti szürkeállományban. A modern gyógyszerek átmenetileg megállíthatják az Alzheimer-kór tüneteinek progresszióját, de a betegségre nincs gyógymód.

[ 1 ], [ 2 ]

Járványtan

Ez a neurológiai rendellenesség a demencia leggyakoribb oka, az idősebb embereknél előforduló demencia több mint 65%-át teszi ki. Kétszer olyan gyakori a nőknél, mint a férfiaknál, részben a nők hosszabb várható élettartama miatt. Az Alzheimer-kór a 65 és 74 év közöttiek körülbelül 4%-át, a 85 év felettiek pedig több mint 30%-át érinti. A fejlett országokban a betegek előfordulása az idősek számának növekedésének köszönhető.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Okoz Alzheimer-kór

A betegség eseteinek többsége sporadikus, késői kezdettel (60 év felett) és tisztázatlan etiológiával rendelkezik. Azonban 5-15%-a familiáris, ezeknek az eseteknek a fele korábban kezdődik (60 év alatt), és általában specifikus genetikai mutációkkal társul.

A tipikus morfológiai változások közé tartozik az alfa-amiloid extracelluláris felhalmozódása, az intracelluláris neurofibrilláris gubancok (párosított helikális filamentumok), szenilis plakkok kialakulása és az idegsejtek pusztulása. Gyakoria kérgi sorvadás, a csökkent glükózfelvétel és az agyi perfúzió csökkenése a parietális lebenyben, a temporális kéregben és a prefrontális kéregben.

Az Alzheimer-kór kialakulását és progresszióját legalább öt különböző genetikai lókusz befolyásolja az 1., 12., 14., 19. és 21. kromoszómán. A presenilin I és a presenilin II prekurzor fehérje feldolgozását kódoló gének szerepet játszanak a betegség kialakulásában. Ezen gének mutációi megváltoztathatják az amiloid prekurzor fehérje feldolgozását, ami az alfa-amiloid fibrilláris aggregátumainak felhalmozódásához vezethet. Az alfa-amiloid hozzájárulhat a neuronok pusztulásához, valamint neurofibrilláris gubancok és szenilis plakkok kialakulásához, amelyek degeneratívan megváltozott axonokból és dendritekből, asztrocitákból és az amiloid mag körül elhelyezkedő gliasejtekből állnak.

Egyéb genetikai meghatározók közé tartoznak az apolipoprotein E (apo E) allélok. Az Apo E befolyásolja a β-amiloid felhalmozódását, a citoszkeleton integritását és a neuronális javítás hatékonyságát. Az Alzheimer-kór kockázata jelentősen megnő azoknál az embereknél, akiknél két 4-es allél van, és csökken azoknál, akiknél két allél van.

Egyéb gyakori rendellenességek közé tartozik a taurin fehérje (a neurofibrilláris gubancok és az alfa-amiloid alkotóeleme) szintjének emelkedése a cerebrospinális folyadékban és az agyban, valamint a kolin-acetiltranszferáz és különféle neurotranszmitterek (különösen a szomatosztatin) szintjének csökkenése.

A környezeti (exogén) tényezők (beleértve az alacsony hormonszintet, a fémeknek való kitettséget) és az Alzheimer-kór közötti összefüggést még vizsgálják, de a kapcsolatot még nem erősítették meg.

[ 11 ], [ 12 ]

Kockázati tényezők

A tudósok úgy vélik, hogy az Alzheimer-kórt genetikai, környezeti és életmódbeli tényezők kombinációja okozza, amelyek az egész életen át hatással vannak az agyra.

[ 13 ]

Kor

Az életkor az Alzheimer-kór legnagyobb kockázati tényezője. A demencia előfordulása 60 éves kor után évtizedenként megduplázódik.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Átöröklés

A betegség kialakulásának kockázata nagyobb, ha az elsőfokú rokon (szülő vagy testvér) kórtörténetében szerepel demencia. Azonban az esetek mindössze 5%-ában okozza a patológiát genetikai változás.

A betegségek kialakulásának genetikai mechanizmusai többnyire tisztázatlanok.

[ 17 ]

Down-szindróma

Sok Down-szindrómás embernél alakul ki Alzheimer-kór. A betegség jelei és tünetei általában 10-20 évvel korábban jelentkeznek.

Emelet

A nőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki Alzheimer-kór, valószínűleg azért, mert tovább élnek, mint a férfiak.

[ 18 ]

Fejsérülések

Azoknál az embereknél, akiknek a múltban súlyos fejsérüléseik voltak, nagyobb a kockázata az Alzheimer-kór kialakulásának.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Életmód

Egyes kutatások arra utalnak, hogy ugyanazok a kockázati tényezők, amelyek növelik a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának esélyét, növelhetik az Alzheimer-kór kialakulásának esélyét is. Például:

• Hipodinámia.
• Elhízottság.
• Dohányzás vagy passzív dohányzás.
• Artériás magas vérnyomás.
• Hiperkoleszterinémia és trigliceridémia.
• 2-es típusú cukorbetegség.
• Egy olyan étrend, amiből hiányzik a gyümölcs és a zöldség.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Tünetek Alzheimer-kór

Az Alzheimer-kór tünetei és jelei hasonlóak más demenciatípusokéhoz, a betegség korai, középső és késői stádiumaival. A rövid távú memóriavesztés gyakran az első tünet. A betegség fokozatosan progrediál, de bizonyos időközönként stagnálhat is. Gyakoriak a viselkedési zavarok (beleértve a kóborlást, az ingerlékenységet és a sikítást).

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostics Alzheimer-kór

A neurológus fizikális vizsgálatot és neurológiai vizsgálatot végez a beteg általános neurológiai egészségének ellenőrzésére, a következőket ellenőrizve:

• Reflexek.
• Izomtónus és -erő.
• Látás és hallás.
• Mozgások koordinációja.
• Egyensúlyi.

A diagnózis általában hasonló a demencia más típusaihoz. Az Alzheimer-kór hagyományos diagnosztikai kritériumai közé tartozik a demencia fizikális vizsgálattal történő megerősítése és a hivatalos mentális állapotvizsgálat eredményeinek dokumentálása; 2 vagy több kognitív területen jelentkező hiányosságok, a memória és más kognitív funkciók fokozatos kialakulása és progresszív romlása; tudatzavarok hiánya; 40 éves kor utáni kezdet; leggyakrabban 65 éves kor után; és olyan szisztémás vagy agyi betegségek hiánya, amelyek a memória és a kognitív funkciók progresszív hanyatlásának okává válhatnak. Azonban ezektől a kritériumoktól való bizonyos eltérések nem zárják ki az Alzheimer-kór diagnózisát.

Az Alzheimer-kór elkülönítése más demencia típusoktól nehéz. Egy sor teszt (pl. a Hachinski-féle ischaemiás skála) segíthet megkülönböztetni az érrendszeri demenciát. A kognitív funkciók ingadozása, a Parkinson-kór tünetei, a jól definiált vizuális hallucinációk és a rövid távú memória relatív megőrződése inkább a Lewy-testes demencia diagnózisát támasztja alá, mint az Alzheimer-kórét.

Az Alzheimer-kórban szenvedő betegek – más demenciákkal ellentétben – gyakran ápoltabbnak és rendezettebbnek tűnnek. A betegek körülbelül 85%-ánál a gondosan összegyűjtött kórelőzmény és a neurológiai vizsgálat megerősítheti a helyes diagnózist.

Módosított Khachinsky ischaemiás skála

Jelek	Pontok
A tünetek hirtelen megjelenése	2
A tünetek (zavarok) fokozatos növekedése (például rosszabbodás - stabilizálódás - rosszabbodás)
A tünetek ingadozása	2
Normál tájolás	1
Az egyéni személyiségjegyek viszonylag megőrződnek
Depresszió	1
Szomatikus panaszok (pl. bizsergés és ügyetlenség a kezekben)
Érzelmi labilitás	1
Jelenlegi vagy kórtörténetben szereplő artériás magas vérnyomás
A stroke története	2
Az ateroszklerózis jelenlétének megerősítése (pl. perifériás artériás betegség, miokardiális infarktus)
Fókuszos neurológiai tünetek (pl. hemiparézis, homonim hemianopszia, afázia)
Fókuszos neurológiai tünetek (pl. egyoldali gyengeség, érzékszervi kiesés, reflexaszimmetria, Babinski-jel)

Összpontszám: 4 korai stádiumú demenciára utal; 4-7 köztes stádiumra; 7 vaszkuláris demenciára utal.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Laboratóriumi vizsgálatok

A vérvizsgálatok segíthetnek azonosítani a memória- és figyelemvesztés egyéb lehetséges okait, például a pajzsmirigybetegséget vagy a vitaminhiányt.

[ 34 ]

Agykutatás

Az agyi képalkotást ma már arra használják, hogy meghatározzák a látható kóros elváltozásokat, amelyek más patológiákkal, például stroke-kal, traumával vagy rosszindulatú vagy jóindulatú daganatokkal társulnak, és kognitív károsodáshoz vezethetnek.

• MRI.
• Számítógépes tomográfia.
• Pozitronemissziós tomográfia. Az új PET-módszerek segítenek diagnosztizálni az amiloid plakkok okozta agykárosodás mértékét.
• CSF elemzés: Az agy-gerincvelői folyadék elemzése segíthet azonosítani azokat a biomarkereket, amelyek az Alzheimer-kór kialakulásának valószínűségét jelzik.

Új diagnosztikai tesztek

A tudósok folyamatosan együttműködnek neurológusokkal új diagnosztikai eszközök fejlesztésén, amelyek segíthetnek az Alzheimer-kór pontos diagnosztizálásában. Egy másik fontos feladat a betegség felismerése az első tünetek megjelenése előtt.

Új diagnosztikai eszközök fejlesztés alatt:

• Új, precíz módszerek fejlesztése az agy képalkotására
• A mentális képességek pontos diagnosztikai tesztjei
• Betegség biomarkereinek meghatározása vérben vagy agy-gerincvelői folyadékban.

A genetikai vizsgálatot általában nem javasolják az Alzheimer-kór rutin diagnosztizálására, kivéve azokat, akiknek erős családi kórtörténetük van.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Megkülönböztető diagnózis

Az Alzheimer-kór és a Lewy-testes demencia differenciáldiagnózisa

Jel	Alzheimer-kór	Lewy-testes demencia
Patomorfológia	Szenilis plakkok, neurofibrilláris gubancok, béta-amiloid felhalmozódás a kéregben és a kéreg alatti szürkeállományban	Lewy-testek a kérgi neuronokban
Járványtan	Kétszer olyan gyakran érinti a nőket	Kétszer olyan gyakran érinti a férfiakat
Átöröklés	A családi öröklődés az esetek 5-15%-ában fordul elő.	Ritkán figyelhető meg.
Napközbeni ingadozások	Bizonyos mértékig	Világosan kifejezve
Rövid távú memória	Elveszett a betegség korai szakaszában	Kisebb mértékben érintett; a hiányosságok inkább a figyelmet, mint a memóriát érintik
A parkinsonizmus tünetei	Nagyon ritka, a betegség késői szakaszában alakul ki, a járás nem károsodik	Világosan kifejezett, általában a betegség korai szakaszában fordul elő, axiális merevség és instabil járás figyelhető meg.
Az autonóm idegrendszer működési zavara	Ritkán	Általában van
Hallucinációk	A betegek körülbelül 20%-ánál fordul elő, általában a demencia közepes stádiumában.	A betegek körülbelül 80%-ánál fordul elő, általában a betegség kezdetén, leggyakrabban vizuálisan.
Antipszichotikumok mellékhatásai	Gyakori, súlyosbíthatja a demencia tüneteit	Gyakori, hirtelen súlyosbodó extrapiramidális tünetek, amelyek súlyosak vagy életveszélyesek lehetnek

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

Kezelés Alzheimer-kór

Az Alzheimer-kór alapvető kezelése megegyezik a demencia más típusainak kezelésével.

A kolinészteráz-gátlók egyes betegeknél mérsékelten javítják a kognitív funkciókat és a memóriát. Négy közülük engedélyezett: a donepezil, a rivasztigmin és a galantamin általában egyformán hatékonyak; a notakrint ritkábban alkalmazzák májkárosító hatása miatt. A donepezil az elsődlegesen választandó gyógyszer, mivel a napi adagot egyszer kell bevenni, és a betegek jól tolerálják. Az ajánlott adag 5 mg naponta egyszer 4-6 héten keresztül, majd az adagot 10 mg/napra emelik. A kezelést folytatni kell, ha a kezelés kezdetétől számított több hónap elteltével funkcionális javulás következik be, ellenkező esetben abba kell hagyni. A legtöbb mellékhatás a gyomor-bél traktusból jelentkezik (beleértve a hányingert, hasmenést). Szédülés és szívritmuszavarok ritkábban fordulnak elő. A mellékhatások minimalizálhatók az adag fokozatos növelésével.

A nemrégiben engedélyezett N-metil-O-aszpartát receptor antagonista memantin (adagonként 5-10 mg szájon át) kimutathatóan lassítja az Alzheimer-kór progresszióját.

Az antidepresszánsokat néha a kezelés során alkalmazzák a viselkedési tünetek szabályozására.

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]

Biztonságos és támogató környezet megteremtése

Kövesse ezeket az egyszerű irányelveket az Alzheimer-kórban szenvedő betegek funkcionális képességeinek megőrzése érdekében:

• A kulcsokat, pénztárcákat, mobiltelefonokat és egyéb értéktárgyakat mindig ugyanott tartsa.
• Állítsd be a helymeghatározást a mobiltelefonodon.
• Használj naptárat vagy táblát a lakásodban, hogy nyomon kövesd a napi teendőidet. Szokj rá, hogy kipipálod a már elvégzett feladatokat.
• Távolítsd el a felesleges bútorokat, tartsd fenn a rendet.
• Csökkentse a tükrök számát. Az Alzheimer-kórban szenvedők néha nem ismerik fel magukat a tükörképükben, ami ijesztő lehet.
• Tartsd látható helyen a saját és a rokonaid fotóit.

[ 49 ]

Sport

A rendszeres testmozgás fontos része a wellness tervnek. A friss levegőn tett napi séták javíthatják a hangulatot, és egészségesen tarthatják az ízületeket, az izmokat és a szívet. A testmozgás javíthatja az alvást és megelőzheti a székrekedést.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]

Táplálás

Az Alzheimer-kórban szenvedők néha elfelejthetik enni és inni elegendő vizet, ami kiszáradáshoz, székrekedéshez és kimerültséghez vezethet.

A táplálkozási szakemberek a következő élelmiszerek fogyasztását javasolják:

• Turmixok és smoothie-k. A milkshake-edhez hozzáadhatsz fehérjeport (kapható egyes drogériákban).
• Víz, természetes gyümölcslevek és más egészséges italok. Ügyeljen arra, hogy az Alzheimer-kóros személy naponta több pohár vizet igyon. Kerülje a koffeintartalmú italokat. Ezek szorongást, álmatlanságot és gyakori vizelést okozhatnak.

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ]

Hagyományos orvoslás

Különböző gyógyteákat, vitamin-kiegészítőket és egyéb étrend-kiegészítőket széles körben népszerűsítenek olyan gyógyszerekként, amelyek javíthatják a kognitív funkciókat,

A gyógyszeripari vállalatok számos étrend-kiegészítőt kínálnak, amelyek javíthatják a betegségben szenvedő személy kognitív képességeit:

• Omega-3 zsírsavak. Nagy mennyiségben találhatók meg a halakban. Tanulmányok nem mutattak ki előnyöket a halolajat tartalmazó étrend-kiegészítőkből.
• Kurkumin. Ez a gyógynövény gyulladáscsökkentő és antioxidáns tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek javíthatják az agy kémiáját. A klinikai vizsgálatok eddig nem találtak jótékony hatást az Alzheimer-kórra.
• Ginkgo. A ginkgo egy növényi kivonat. Egy nagyszabású, NIH által finanszírozott tanulmány nem talált hatást az Alzheimer-kór tüneteinek megelőzésében vagy lassításában.
• E-vitamin: Bár az E-vitamin nem tudja megelőzni a betegséget, napi 2000 NE bevétele lelassíthatja a betegség előrehaladását azoknál, akik már szenvednek a betegségben.

Az ösztrogénterápia nem bizonyult hasznosnak a megelőző kezelésben, és nem biztos, hogy biztonságos.

[ 57 ]

Előrejelzés

Bár a betegség progressziójának üteme változó, a kognitív hanyatlás elkerülhetetlen. Az Alzheimer-kór diagnózisától számított átlagos túlélés 7 év, bár ez a szám vitatott.

[ 58 ], [ 59 ], [ 60 ]