Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Ataxia-telangiectasia gyermekeknél
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Az ataxia-telangiektázia gyermekenként jelentősen változhat. A progresszív cerebelláris ataxia és telangiektázia minden gyermeknél jelen van, és a bőrön megjelenő „café au lait” mintázat gyakori. A fertőzésekre való hajlam a nagyon kifejezetttől a nagyon mérsékeltig terjed. A rosszindulatú daganatok, főként a nyirokrendszer daganatainak előfordulása nagyon magas.
[ Patogenezis
Az ataxia-telangiektáziás betegeknél jellemző immunológiai változások a sejtes immunitás zavarai, amelyek a T-limfociták számának csökkenésében, a CD4+/CD8+ arány inverziójában, főként a CD4+ sejtek számának csökkenése miatt, és a T-sejtek funkcionális aktivitásában jelentkeznek. A szérum immunglobulin-koncentrációit tekintve a legjellemzőbb változások az IgA, IgG2, IgG4 és IgE csökkenése vagy hiánya, ritkábban észlelhető a normálishoz közeli immunglobulin-koncentráció vagy diszimmunoglobulinémia az IgA, IgG, IgE hirtelen csökkenésének és az IgM jelentős növekedésének formájában. Jellemző, hogy a poliszacharid és fehérje antigénekre adott antitestképződés zavara figyelhető meg.
Mit kell vizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Ki kapcsolódni?
Kezelés
Az ataxia-telangiektázia kezelésére a mai napig nem dolgoztak ki módszereket. A betegek neurológiai rendellenességek esetén palliatív terápiára szorulnak. Súlyos immunológiai változások és/vagy krónikus vagy visszatérő bakteriális fertőzések kimutatása esetén antibakteriális terápia javasolt (az időtartamot az immunhiány és a fertőzés súlyossága határozza meg), intravénás immunglobulinnal végzett helyettesítő terápia, és ha indokolt, gombaellenes és vírusellenes terápia.