Aniridia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A veleszületett aniridia az írisz hiánya. Alapos vizsgálattal néha kis részecskéket talál a gyökér, az írisz. Ez a patológia kombinálható más malformációkkal - microphthalmia, lencse subluxációja, nystagmus. A veleszületett aniridát amblyopia, hypermetropia és néha másodlagos glaucoma kíséri. Aniridia is szerezhető be: az erős fújás eredményeképpen az írisz teljesen leállhat a gyökéren.
[átöröklés
- Autoszomális domináns. Az öröklés legáltalánosabb formája. A betegség kétoldalú és számos kifejező képességgel bír.
- Autoszomális recesszív. Gyakrabban fordul elő; belép a Gillespie-szindróma tüneteivel (Gillespie).
- A sporadikus származás az aniridia minden esetének körülbelül egyharmadában fordul elő. Bizonyos esetekben 13 p törlést talál. Az aniridia kísérheti a Wilms tumorokat, kombinálva a mentális retardációval, a húgyutak rendellenességeivel és a rendellenességekkel. Az anirid ilyen formájával rendelkező betegek alapos vizsgálatot végeznek a kariotípus vagy a fluoreszcein in situ hibridizáció során. A molekuláris szintű genetikai kutatások azt mutatják, hogy felfedik a deléció könnyű fokát. Az aniridia sporadikus előfordulása esetén a hasi üreg és az ultrahangvizsgálat háromhavonta történik az élet első öt éve alatt a Wilms-daganatok kizárása céljából. E daganatos család fejlődéséről külön jelentések vannak.
Hogyan manifesztálódik az aniridia?
Az aniridia mindig a látásélesség csökkenésével jár együtt. A betegek évszázadok óta kénytelenek a szemet a felesleges fényáramlástól megfigyelni.
Teljes aniridia
- Meghatározzák az írisz gyökerének maradványait.
- Egyidejű elülső poláris szürkehályog.
- Perifériás vaszkularizált szaruhártya-disztrófia.
- A lencse mozgása.
- Glaukóma.
- A maculáris terület hipoplazma.
- Verjo.
- A látóideg hipoplaziaja.
- A látásélesség a 6 / 36-3 / 60 tartományban (0,05-0,16) ingadozik.
Részleges aniridia
Az iris részleges hiánya. A tünetek ugyanazok, mint teljes aniridia esetén, de könnyebb formában fejezik ki. A megnyilvánulások aligha különböztethetők meg, például az írisz sztróma enyhe hipoplazma.
Aniridia más patológiával kombinálva
- Gillespie-szindróma, aniridia cerebelláris ataxia és a mentális retardáció kombinációjával.
- Aniridia patellás hiányában.
- Egyéb kombinációk.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Aniridia kezelése
Az elmúlt években ez a hiba sikeresen megszűnt egy színes hidrogélből készült mesterséges írisz segítségével, amelynek közepén 3 mm átmérőjű lyuk van, ami imitálja a tanulót. Egyoldalú aniridia esetén a mesterséges iris színét az egészséges szem színének megfelelően választják ki.
Az írisz protézisének bevezetése nehéz üreges működés. A protézis elcsúszása érdekében transzklónális sebészeti megközelítésre van szükség a keresztmetszetben elhelyezkedő végtagokban. Ha az aniridia kombinálva van a szürkehályoggal, akkor eltávolítják, és egy protézist helyettesítenek, ami egyszerre helyettesíti az írisz és a lencse.
Referencia taktika
- Refrakció: gyakran ametropia.
- Négyszemű, és bizonyos esetekben érintkezési korrekció kijelölése.
- A látássérültek számára szolgáló eszközök használata.
- Az oktatási rendszer megszervezése.
- A glaukóma felismerése a fejlődés korai szakaszában.
- A kisgyermekeknek anesztéziás vizsgálat szükséges lehet.
- Az aniridával összefüggő legtöbb szürkehályognak nincs sok funkcionális jelentősége, de idővel a
látásélesség csökkenhet a szürkehályog előrehaladása vagy az amblyopia fejlődése miatt.