Albinizmus
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az albinizmus (oculocutaneous albinismus) örökletes hibája a melanin termelésében, ami a bőr, a haj és a szem elterjedt hipopigmentációjához vezet; A melanin (és ennek következtében a depigmentáció) hiányossága lehet teljes vagy részleges, de minden bőrterület érintett. A szemkárosodás strabismust, nystagmust és látáskárosodást okoz. A diagnózis általában nyilvánvaló, de látásvizsgálatra van szükség. Nincs hatékony kezelési mód, kivéve a bőr napfénytől való védelmét.
Az albinizmusnak két formája van: a szem, a szem. Az oculopoietikus forma lehet tirozin-negatív vagy tirozináz-pozitív, és az X-kromoszómához kapcsolódó autoszomális recesszív típus örökli.
[1]
Oculomotor albínizmus
Tirozin-negatív albinizmus
Ezek az albinok nem szintetizálják a melanint, amit szőke haj és nagyon sápadt bőr manifesztál.
Az írisz átlátszó, áttetsző, a rózsaszín szemek tünete.
A szem alja
- Hiányzó pigment gyanúsan nagy korróziós hajókkal.
- A peremakuláris árkádok hajóinak hipoplaziaja.
- A fovea és a látóideg hipoplazma.
- Refraktív anomáliák, látásélesség <б / 60.
Nystagmus, mint általában, az inga vízszintes, intenzívebbé válik fényes fényben. Az amplitúdó korral csökken.
Chiasma a keresztszálak számának csökkenésével. A vizuális útvonalak patológiája: az oldalsó geniculátumtól a vizuális kéregig.
Tyrosináz-pozitív albinizmus
Az albinizmus ezen formájával különböző mennyiségű melanin szintetizálódik, a haj és a bőr színe a nagyon könnyűtől normálig terjedhet.
- Iris kék vagy sötétbarna, transzillumináció.
- A szemészeti fundusz különböző fokú hypopigmentációval rendelkezik.
- A látásélesség csökken a fovea hypoplasia miatt.
Társult tünetek
- A Cbediak-Higashi-szindróma a leukociták rendellenessége, melyet ismétlődő purulens fertőzések és korai halál megnyilvánul.
- a Hermansky-Pudlak-szindróma a retikuloendoteliális rendszer felhalmozódásának lizoszomális betegsége, amelyet a vérlemezkék diszfunkció következtében fellépő hematómákra való hajlam jellemez.
Szem albínizmus
A szemészeti albínizmus a domináns szemkárosodásban nyilvánul meg, a bőr és a hajszín kevésbé észrevehető változásaival.
A szem albinizmus örökségének típusa - az X-kromoszómához kapcsolódik, ritkábban - autoszomális recesszív.
A női hordozók tünetmentesek, normál látással, az iris részleges átcsillanásával és a pigment depigmentációjának finom diszpergált zónájával és a pigment szemcsézettségével a középső periférián. Hipopigmentált irisszem és szemfertőzéses férfiak.
[2]
Az albínizmus formái
Az oculocutan albinizmus olyan ritka örökletes rendellenességek csoportja, amelyekben a melanociták nem termelnek melanint vagy elegendő mennyiségben termelnek, ami a szem és a bőr patológiáit eredményezi. A szem Albinizmusa - retinális pigmentáció, sztrabizmus, nystagmus, látásélesség romlása, monokuláris látás. Ezek a rendellenességek a központi idegrendszer vizuális traktusának patológiájából következnek be. A szemek albinizmusa a bőrelváltozásokon túl is előfordulhat.
Az afinitás négy fő genetikai formája létezik, amelyek különböző fenotípusokkal rendelkeznek. Minden forma autoszomális recesszív.
Az I-es típus a hiány (IA típus, az esetek 40% -a) vagy a tirozináz elégtelen mennyisége (IB típus) okozta. A tirozináz katalizálja a melanin szintézisét.
IA típusú - klasszikus tirozináz-negatív albinizmus: a bőr és a haj tejfehér, szem - kék-szürke.
IB típus - a pigmentáció megsértése kifejezhető vagy kissé észrevehető.
A II. Típusú (az összes eset 50% -a) a P gén mutációjának következménye. A P fehérje funkciót még nem vizsgálták. A pigmentációs rendellenességek fenotípusai minimálistól mérsékeltig terjednek. Napfény expozíció esetén előfordulhat pigmentált nevi és lentigo kialakulása, ami növelheti és sötétedhet.
A III. Típus csak fekete betegeknél fordul elő. Ezt a tirozináz-kötött fehérje mutációi okozzák a génben, amely felelős a melanin szintéziséért. A bőr barna, a haj vörös.
A IV-es típus rendkívül ritka forma, amelyben genetikai hiba található egy génben, amely fehérjét hordoz.
Az örökletes betegségek csoportjában az oculocutan albínizmus fokozott vérzéssel jár együtt. A Chediak-Higashi-szindrómával a vérlemezkék száma csökken, ami hemorrhagiás diatezist eredményez. A betegek immunhiányos állapotot alakítanak ki a leukociták granularitásának és szerkezetének megsértése miatt. Fejlődő neurológiai degeneráció alakul ki.
Hogyan lehet felismerni az albinizmust?
A diagnózis minden típusú albinizmus nyilvánvaló nézve a bőrt, de ügyeljen arra, átlátszóságát az írisz, a csökkenés a retina pigmentált, csökken a látásélesség, megsértve a szemmozgás (nystagmus és kancsalság).
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Az albinizmus kezelése
Nincs albinizmus kezelés. A betegek veszélyeztetik a bőrrák kialakulását, és kerülniük kell a napfényt, a napszemüveget ultraibolya szűréssel kell viselniük, és napfényvédővel kell ellátni> 30