A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Wilson-Konovalov betegség: okok
Utolsó ellenőrzés: 19.10.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Wilson-Konovalov-betegség (hepatolenticularis degeneráció) örökletes betegség, és autoszomális recesszív típusú.
A betegség 1: 30 000 ember gyakorisággal fordul elő. A betegség kialakulásáért felelős kóros gént a XIII kromoszóma régiójában lokalizálják. Mindegyik beteg homozigóta hordozója ennek a génnek. A betegség világszerte elterjedt, de gyakoribb a kelet-európai eredetű zsidók, az arabok, az olaszok, a japánok, a kínaiak, az indiánok és olyan népcsoportok körében, ahol gyakoriak a szoros kapcsolatban lévő házasságok.
A májban és a központi idegrendszerben bekövetkezett változások oka, a szaruhártya Kaiser-Fleischer gyűrű megjelenése, a vesék és egyéb szervek károsodása a réz növekvő felhalmozódása a szövetekben.
Wilson-féle betegség esetén a réz és az epe kiválasztódása csökken, míg a réz kiválasztódik a vizeletben. A szérum rézszintje azonban általában csökken. A 2- globulinhoz kötődő ceruloplazmam mennyisége csökkenti a réz transzportját a plazmában.
Általában 4 mg réz táplálékkal naponta elfogyasztott, körülbelül 2 mg felszívódik, és ugyanolyan mennyiség választódik ki az epébe, ami biztosítja a réz egyensúlyát a szervezetben. Wilson-féle betegség esetén a réz és az epek ürülése csak 0,2-0,4 mg, ami a vizeletürítés 1 mg / napra történő növekedése ellenére túlzott akkumulációhoz vezet a szervezetben.