^

Egészség

A
A
A

A veleszületett betegségekkel járó glaukómák

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Aniridia

Az aniridia egy bilaterális veleszületett anomália, amelyben az írisz jelentősen elmaradott, de gonioszkópiában az írisz kezdeti rudimentja látható. A 2/3-as esetekben az öröklõdés domináns fajtája magas penetrálással figyelhetõ meg. Az esetek 20% -ában megfigyelhető a Wilms-tumorral való kapcsolat: a 11-es kromoszóma rövid karjának deléciója felelős Wilms tumor és sporadikus aniridia kialakulásáért. A fossa és a látóideg hipoplaziaja miatt a látásélesség gyakran alacsony. Az aniridia egyéb szembetegségei közé tartoznak a keratopathia, a szürkehályog (60-80%) és a lencse-diszlokáció. Az aniridia gyakran fotofóbia, nystagmus, csökkent látás és sztrabizmus. Általában megfigyelhető a szaruhártya progresszív opacifikációja a kerület mentén és a pannusz mentén a teljes kerület mentén.

Az aniridával társuló glaukóma általában csak serdülőkor vagy serdülőkorig alakul ki. Fejlődésének oka lehet trabeculogenesis vagy progresszív blokkolása a trabekuláris hálózatnak a maradék iris által. Az ilyen glaucoma kialakulásának korai gyermekkorában goniotomiát vagy trabeculotomiát mutathatunk. Megállapítást nyert, hogy a korai goniotomia megakadályozza a perifériás iris progresszív tapadását a trabekuláris hálózathoz.

Idős gyermekeknél először a gyógyszereket kell alkalmazni az intraokuláris nyomás szabályozására. Bármely sebészeti beavatkozás kockázatos, mivel a védtelen lencse és a zónás ínszalagok károsodhatnak, és a vízelvezetés az üvegtest humorának nagyfokú kockázatával jár. Néhány, ellenőrizetlen, messzemenő glaukóma esetén a betegek ciklodezkuláris működést mutathatnak.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Az Aksenfeld rendellenesség

Axenfeld rendellenességét a szaruhártya perifériás részei, az elülső kamra és az írisz szögének patológiája jellemzi. A kimondott Schwalbe vonal, amelyet posterior embriotoxonnak neveznek, a perifériás sérülés a szaruhártyához. A posterior embriotoxonhoz kötődő irisszalagokat, valamint az írisz elülső stromájának hipoplaziaját megtalálja. A betegség általában kétoldalú, az autoszomális domináns típusú öröklés.

Az Aksenfeld-szindróma esetében az esetek 50% -ában glaukóma diagnosztizált. Ha a csecsemőknél glaukóma jelentkezik, akkor a goniotomia vagy a trabeculotomia gyakran hatásos. Ha a glaukóma később fordul elő, akkor először gyógyszert kell alkalmazni, majd szükség esetén fistuláló műveletet.

Rieger anomália

A Rieger anomália az elülső kamra szögének fokozottabb diszgenezisét jelenti. Az Axenfeld-anomáliával leírt klinikai szempontok mellett megfigyelhető az írisz fokozott hipoplaziaja a polikóriával és a pupilla ektopiával. Általában ez az anomália kétoldalú, autoszomális domináns típus örökölhető, sporadikus esetek is előfordulhatnak. A glaukóma az esetek több mint felében fejlődik ki, gyakran sebészeti beavatkozást igényel.

Rigger-szindróma

A Rieger-szindróma a Rieger-rendellenesség szimptómás rendellenességeinek jeleinek kombinációja. A leggyakoribb szisztémás rendellenességek a fogak és a karmok, az arc koponyái. Fogászati anomáliák - csökkenti a méretét a fogak (mikrodontiya), csökkenti a fogak száma, az interdentális egyenlő időközönként, valamint egy kapcsolattartó Foghiány (arcüreg elülső több tejterméket vagy állandó metszőfogak).

Mivel a változások a szög az elülső kamra ilyen körülmények hasonlóak, azt feltételezzük, hogy ezek variánsai fejlődési rendellenességek, az úgynevezett elülső csarnok hasítási szindróma és mezodermális dysgenesis a szaruhártya és a szivárványhártya. Axenfeld-Rieger-szindrómának is nevezik őket.

Péter anomáliája

Péter anomáliája súlyos fokú elülső kamarának kialakulását sértette. Jelölje meg a szaruhártya opacitását a hátsó stromális hibával (szaruhártya fekély Von Hippel). Az írisz és a szaruhártya fúziójában a lencse a szaruhártya endotéliumának hiányában is bekerülhet. Péter anomáliája kétoldalú, gyakran a glaukóma és a szürkehályog. A szaruhártya áttelepítése a szürkehályogok egyidejű eltávolításával a látásélesség javítása érdekében óvatos kilátásokkal rendelkezik. Ezekben az esetekben a glaukóma kezelésére a trabeculectomia vagy a vízelvezető eszközök kialakítása szerepel.

Marfan-szindróma

A Marfan-szindróma jellemzi mozgásszervi rendellenességek: arachnodactyly, magas növekedés, a hosszú végtagok, túlzott kiterjesztése ízületek, scoliosis, a szív- és érrendszeri betegségek és szemészeti rendellenességek. Autoszomális domináns típusú öröklődés magas penetrációval, de kb. 15% esetben sporadikus.

A szem tünetei közé tartozik a lencse diszlokációja, mikrofakia, megalocornea, myopia, keratoconus, iris hipoplazia, retina leválás és glaukóma.

Zonulyarnye ínszalag gyakran lazított és szakadt, ami a felső subluxatio a lencse (a lencse lehet sebesült a tanuló vagy esik az elülső kamrába, ami a glaukóma).

Gyakran gyermekkorban vagy serdülőkorban nyitott zugú glaukóma alakulhat ki, amely az elülső kamra veleszületett anomáliáihoz kapcsolódik. A szög mélyedésén keresztül az írisz sűrű kúposságai elüldögélnek, és a szaruhártyáktól elzártan el vannak helyezve. A behúzódást átfedő irisszövet konvex alakú lehet. Általában a glaukóma idősebb gyermekeknél fejlődik ki, először orvosi kezelést kell alkalmazni.

Mikrosferofakiya

Mikrosferofakiya lehet izolálni, mint egy patológiai öröklődik egy autoszomális domináns vagy recesszív típusú, és kapcsolódó szindróma Weill-Markezani. A szindrómát alacsony növekedés, brachydactyly, brachycephaly és microspherophacia jellemzi. A kis méretű, gömbölyű lencse elmozdulhat elöl, ami a pupillablokk glaukóma okozhat. A zárt zugú glaukóma mydriatica, iridectomia vagy lencse eltávolításával kezelhető. A glaukóma általában idősebb gyermekekben vagy serdülőkorban alakul ki.

Szindróma-Weber-szindróma (encephalotrigeminal angiomatosis)

A Sterzh-Weber-szindrómát az arcon hemangioma jellemzi, amely a trigeminális idegrostok mentén terjed. Általában a hemangioma egyoldalú, de lehet kétoldalú is. Gyakran megfelelnek a conjunctive, episcleral és choroidal anomáliáknak. A choroid diffúz vereségét "paradicsom-ketchup" aljának nevezik. Az egyértelmű öröklés nem mutatható ki.

A glaukóma gyakran akkor fordul elő, amikor az arc hemangioma ugyanazon oldala kiterjed a szemhéjakra és a kötőhártyára. Glaukóma gyermekkorban, idősebb gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezhet. A csecsemőkorban kialakuló glaukóma hasonló az izolált trabeculodysgenezishez társuló glaukómához, a gonotómiával való kezelésre alkalmas.

A későbbiekben bekövetkező glaukóma valószínűleg az arterio-vénás anasztomózis miatt fellépő episcleralis vénákban jelentkező nyomásnövekedéssel jár. Idős gyermekeknél a kezelésnek a gyógyszerek kinevezésével kell kezdődnie. A gyógyszerek alkalmazásakor nincs hatás, trabeculectomia jelentkezik. A fistuláló műveletet a krónikus vérzés magas kockázata kíséri, ilyen műveletek során az elülső kamra mélysége az intraokuláris nyomás csökkenése miatt csökken. Az intraokuláris nyomás szintje az artériás nyomás alá csökken, ami a koroidális folyadék kilépését eredményezi a környező szövetekbe.

Neurofibromatózis

A neurofibromatózis a neuroektoderm örökletes betegsége, amelyet a bőr, a szem és az idegrendszer gammarthromái manifesztálnak. Először is, a szindróma befolyásolja az idegi gerincből fejlődő szöveteket, különösen az érzékszervi idegeket, a schwann-sejteket és a melanocitákat.

A neurofibromatózis kétféle formája van: az NF-1, vagy a Recklinghausen és az NF-2 klasszikus neurofibromatózisa, vagy kétoldali akusztikus neurofibromatózis. NF-1 - a leggyakoribb formája a bőrelváltozások formájában színfoltok kávé tejszínnel, bőr neurofibromatózis, írisz hamartómák (Lisch csomók) és a látóideg gliomák. NF-1 fordul elő körülbelül 0,05% -át a lakosság, az előfordulás 1 30 000 öröklődik egy autoszomális domináns módon teljes penetrancia. Az NF-2 kevésbé gyakori, az incidencia kb. 50 000.

A bőr megnyilvánulásai közé tartoznak a kávéfoltos krémszínű foltok, amelyek a test bármely részében hiperpigmentált területekként jelentkeznek, és a kor előrehaladtával megfigyeli a foltok növekedését. Számos neurofibromák az idegrendszer kötőszövetének jóindulatú daganatai, a legkisebb izolált csomóktól a gyengéd lágy formációkig. A szemészeti megnyilvánulások közé tartoznak: az iris gammarthromák, amelyek klinikailag kétoldalúan definiáltak, a felszín felett emelkednek, sima kupolák; a felső szemhéj plexiform neurofibromái, amelyek a szemhéj sűrített szélén, ptózissal és S alakú deformációval jelentkeznek; retina tumorok, leggyakrabban asztrocitikus gamma-artrusz; az optikai idegek gliomai, amelyek a szemlencse vagy a strabismus egyoldalú csökkenésével jönnek létre, az esetek 25% -ában megfigyelhetők. Néha a glaukóma ugyanazon az oldalon fordul elő, gyakran a felső szemhéj plexiform neurofibroma formájában.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.