A vas túlterhelése: okai, tünetei, diagnózisa, kezelése
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Ha a vas (Fe) a test követelményeit meghaladó mennyiségben tér el, akkor a szövetek hemosiderin formájában helyezkednek el. A vas lerakódása szövetkárosodáshoz vezet (a test teljes vastartalma 5 g), és hemochromatosisnak nevezzük. A szövetek sérülésének helyi vagy általános letétbe helyezését hemosiderózisnak nevezik. Disorders vastúlterhelés lehetnek primer (genetikailag meghatározott) a kezelésére vagy másodlagos vas anyagcsere által okozott más betegségek, amelyek javított adagolása vagy felszabadulása a vas. Vas gyűlhet szinte minden szövetben, de a leggyakoribb kóros elváltozások alakulhat ki, ha letétbe vas a máj, a pajzsmirigy, az agyalapi mirigy, a hypothalamus, szív, hasnyálmirigy és az ízületeket. A májkárosodás az aminotranszferázok (ALT és ACT), a fibrózis és a cirrózis szintjének emelkedéséhez vezet.
Gemosideroz
A helyi hemosiderózist a szervben visszatérő vérzés okozhatja. Vas felszabadul a vörösvértestek, vezethet jelentős lerakódás a szövetekben hemosziderin. A leggyakrabban érintett szerv a tüdő, által okozott visszatérő tüdővérzés például idiopátiás (például, Goodpasture-szindróma) és a pulmonáris hipertenzió által okozott krónikus (például primer pulmonális hipertónia, pulmonáris fibrózis, kifejezve mitrális sztenózis). Néha vas veszteség kialakulásához vezet vashiányos vérszegénység, a vas, a szövetekben nem lehet reutilizovano.
A vese-hemosiderosis intravascularis hemolízis eredménye lehet. A szabad hemoglobint a vese glomerulusában szűrjük, és a vasat a vesékbe helyezzük. A vesék parenchima nem sérült, de a hemosiderinuria kifejeződése vasveszteséghez vezethet.
Ferroportin betegség
A Ferroporin-kór elsősorban az európai déli lakosok körében tapasztalható, és az SLC 40 A1 gén autoszomális domináns mutációjának eredménye. A betegség az élet első évtizedében nyilvánul meg azáltal, hogy a szérum ferritin szintjét alacsony vagy normál transzferrin tartalmával növeli, a transzferrin telítettség progresszív növekedésével az élet harmadik és negyedik évtizedében. A klinikai tünetek könnyebbek, mint az NDA-betegségben szenvedők, és enyhe májkárosodást és enyhe vérszegénységet okoznak. A nagy splenobotómiákat nem jól tolerálják, a hemoglobin szintjének és a transzferrin telítettségének monitorozása szükséges.
A transzferrin és a ceruloplazmin hiánya
A transzferrin hiányában a transzferrinhez nem kapcsolódó, abszorbeált vas belép a portálrendszerbe, és a májban helyezkedik el. A vörösvérsejtek termelési helyére való átterjedése a transzferrin hiánya miatt csökken. Abban hiányossága cöruloplazmin előfordul ferroxidáz hiány, ami zavar konvertáló vas a vas, amely szükséges a kommunikáció a transzferrin, amely sérti a vas szállítása a sejten belüli medence vérplazma, így a felhalmozódó vas szövetekben.
Súlyosbodott vas-szállítás gyanúja olyan vas-túlterheléses betegeknél, akik korai életkorban vagy amikor vas-túlterhelés jeleit észlelik, de a genetikai vizsgálatok nem mutatnak abnormalitást. A diagnózis a szérum transferrin (vagy vas kötési képesség) és a ceruloplazmin meghatározásán alapul. A kezelés kísérleti jellegű.
A hemochromatosis autoszomális recesszív formáját a transzferrin-receptor 2, a transzferrin telítettségét szabályozó fehérje mutációja okozhatja. A tünetek és tünetek hasonlóak a HFE hemahromatosishoz .
[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19],
Másodlagos vas-túlterhelés
Másodlagos vas-túlterhelés alakulhat ki thalassaemiával vagy sideroblastás vérszegénységgel, amelyek az erythropoiesis betegségei. Másodlagos szerzett túlterhelés előfordulhat exogén vaskezelés után, ismételt masszív vérátömlesztéssel vagy vas-dextrán kezeléssel. A transzfúziós vér minden adagja 250 mg vasat tartalmaz. Jelentős vasbetétek lehetségesek, ha> 20 g-ot adunk (azaz kb. 80 adag vér). Vastúlterhelés oka lehet, hogy ez rendellenes eritropoézist a thalassaemia, sideroblastos anaemia és hemoglobinopátiák anomáliák eritrocita enzimek. Ha az erythropoiesis megsérti, a vas felszívódása növekedett, valószínűleg a pepszidin miatt. Az erythropoiesis megsértése a beteg anamnézisének tanulmányozásával kimutatható. A vas-túlterhelést a szérumvas növekedésével, a transzferrin telítettségével és a szérum ferritinnel határozzák meg.
A phlebotomák nem feltétlenül jelennek meg, mivel ezeket a betegségeket gyakran vérszegénység kísérik, ami korlátozza a megfelelő vér exfúziójának lehetőségét. Anémia jelenlétében deferoxamint alkalmazunk [napi 1-2 g 8-24 órás felnőtteknél; 20-40 mg / (kg-nap) 8-24 órás gyermekeknek], amelyet lassú intravénás infúzióban kell beadni egy éjszakán át 5-7 napot hetente, ami hatékonyan csökkenti a vasraktárakat. A deferoxamin terápiájában tachyphylaxis alakulhat ki, ezért a terápia hatékonyságát ellenőrizni kell (általában a vért a vizeletben meghatározzák). A vörös szín a vizeleten naponta több mint 50 mg vasat veszít. A kezelés és a monitorozás célja (a szérum vas- és transzferrinszintje) ugyanaz, mint az elsődleges hemochromatosisban.
A vas nem túl világos ok
A máj parenchymalis betegségei, az alkoholos májbetegség, az alkoholmentes steatohepatitis és a krónikus hepatitisz C a testben emelkedett vastartalommal társulhat. A rendellenesség mechanizmusa ismeretlen, bár az elsődleges hemochromatosis létezése, amelyet ki kell zárni, szintén lehetséges. Ha a betegeknek nincs primer hemochromatosisuk, a vastartalom csökkenése nem javítja a májműködést.