Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Gerincvelői amyotrófiák: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
A gerincvelői izomsorvadások (spinal muscular atrophia) örökletes neurológiai rendellenességek egy csoportja, melyeket a gerincvelő elülső szarvaiban és az agytörzs motoros magvaiban található neuronok progresszív degenerációja okozta vázizomkárosodás jellemez. A tünetek csecsemő- vagy gyermekkorban kezdődhetnek. Típustól függően változnak, és lehetnek többek között hipotónia; hipoflexió; a szopás, a nyelés és a légzés zavarai; súlyos esetekben pedig korai halál. A diagnózis genetikai vizsgálatokon alapul. A gerincvelői izomsorvadások kezelése tüneti.
[ A gerincvelői izomsorvadás tünetei
Az I. típusú gerincvelői izomsorvadás (Werdnig-Hoffmann-kór) körülbelül 6 hónapos korban jelentkezik. Izomhipotónia (gyakran születéskor észrevehető), hiporeflexia, a nyelv fascikulációja, valamint súlyos szopási, nyelési és légzési nehézségek jelentkeznek. Az esetek 95%-ában a halál légzésleállás miatt következik be az élet első évében, és minden beteg 4 éves korára meghal.
II-es típusú gerincamiotrófia (közepes fokú). A tünetek általában 3-15 hónapos korban jelentkeznek. A gyermekek sem járni, sem mászni nem tudnak, kevesebb mint 25%-uk tud ülni. Petyhüdt bénulás és fascikulációk alakulnak ki, amelyeket kisgyermekeknél nehéz észrevenni. A mély ínreflexek hiányoznak, dysphagia is előfordulhat. A betegség gyakran korai életkorban halálhoz vezet légzési szövődmények miatt. A betegség progressziója azonban hirtelen megállhat, de a tartós gyengeség és a súlyos gerincferdülés, valamint szövődményeinek magas kockázata továbbra is fennáll.
A III. típusú gerincvelői izomsorvadás (Kugelberg-Welander-kór) általában 15 hónapos és 19 éves kor között jelentkezik. A tünetek hasonlóak az I. típushoz, de a betegség lassabban progrediál, és a várható élettartam hosszabb (néha normális). Néhány familiáris eset enzimhibák következménye (pl. hexózaminidáz-hiány). Szimmetrikus gyengeség és sorvadás, amely a quadricepsben és a hajlítóizmokban kezdődik, fokozatosan disztálisan terjed, és a sípcsonton a legkifejezettebb. Később a karok is érintettek. A várható élettartam a légzőszervi szövődmények kialakulásától függ.
A IV-es típusú spinális amiotrófia recesszív, domináns vagy X-hez kötött módon öröklődhet, és felnőtteknél (30–60 év) kezdődik a proximális izmok primer gyengeségével és sorvadásával, majd lassan progrediál. Ezt a betegséget nehéz megkülönböztetni az amiotrófiás laterális szklerózistól, amely elsősorban az alsó motoros neuronokat érinti.
A gerincvelői amiotrófiák diagnózisa
EMG vizsgálat szükséges idegvezetési sebesség mérésével, beleértve az agyidegek által beidegzett izmok vizsgálatát is. A vezetési sebesség normális, de az érintett izmok, amelyek klinikailag gyakran nem nyilvánvalóak, úgy viselkednek, mintha denerváltak lennének. A végleges diagnózist genetikai vizsgálat állítja fel, amely az esetek 95%-ában azonosítja a kórokozó mutációt. Néha izombiopsziát is végeznek. A szérumenzimek (pl. kreatin-kináz, aldoláz) szintje enyhén emelkedett lehet. Az amniocentézis diagnosztikus jellegű.
Gerincvelői amiotrófiák kezelése
Nincs specifikus kezelés. Amikor a betegség leáll, vagy lassan fejlődik, a fizikoterápia, a fűző és a speciális eszközök segítenek (a gerincferdülés és a kontraktúrák kialakulásának megelőzése szempontjából). Az adaptív ortopédiai eszközök lehetőséget nyitnak az önállóságra és az önellátásra evés, írás vagy számítógépes munka közben.