Spinalis amyotrophies: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Sminalnye amiotrófia - egy csoport öröklött neurológiai betegség jellemezhető elváltozások a vázizmok miatt progresszív degenerációja a neuronok az elülső szarvában a gerincvelő és a motor sejtmagok az agytörzs. A megnyilvánulások gyermekkorban vagy gyermekkorban kezdődhetnek. A típusoktól függően változhatnak, és magukban foglalhatnak hipotenziót; gipofleksiyu; a szopás, a nyelés és a légzés megsértése; súlyos esetekben a korai haláleset. A diagnózis genetikai vizsgálatokon alapul. A spinális amyotrophiák kezelése tüneti.

[1], [2], [3], [4]

A spinális amyotrophiák okai

Spinal amiotrófia általában annak következtében, hogy egy autoszomális recesszív mutáció genetikai lókusz a kromoszóma rövid karján 5, ami homozigóta deléció. 4 fő típus létezik.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

A spinális amyotrophiák tünetei

Az I. Típusú spinalis amyotrófia (Verdnig-Hoffmann-kór) körülbelül 6 hónapos korban jelenik meg. Észleli a hipotenziót (gyakran észlelhető a születéskor), a hiporeflexia, a nyelv összecsapása és a szoptatás, nyelés és légzés súlyos nehézségei vannak. A halál az élet első évében a légzés megállítása az esetek 95% -ában 4 évig hal meg.

II típusú típusú spinális amyotrófia (köztitermék). A tünetek általában az élet 3. és 15. Hónapjában jelennek meg. A gyerekek nem tudnak járni vagy járni, kevesebb, mint 25% tud ülni. Fejlett bénulással és összecsapásokkal foglalkozik, melyet kisgyermekeknél nehéz azonosítani. A mély ín reflexek hiányoznak, dysphagia lehetséges. A betegség gyakran vezet a halálhoz a korai életkorban a légzőszervi szövődmények miatt. A betegség előrehaladása azonban hirtelen megállhat, de a súlyos scoliosis és szövődményei tartós gyengesége és nagy kockázata fennáll.

A III típusú (Kugelberg-Welander-betegség) spinális amyotrófia általában 15 hónapos és 19 éves kor között fordul elő. A tünetek, mint az I. Típusúak, de a betegség lassabban halad, és az élet időtartama hosszabb (néha normális). Egyes családi esetek másodlagosak az enzimhibáknál (pl. Hexózaminidáz-hiány). A szimmetrikus gyengeség és a testsúlycsökkenés, a quadriceps izomtól és a flexoroktól kezdve, fokozatosan elterjedt, a lábakon leghangsúlyosabbá válik. Később a kezek csodálkoznak. A várható élettartam a légzőszervi szövődmények kialakulásától függ.

Spinal amiotrófia IV típusú lehet örökletes recesszív, domináns vagy X-linked típusú, debütál a felnőtt (30-60 éves), és az elsődleges gyengesége a proximális izmok és a fogyás lassan halad előre. Ezt a betegséget nehéz megkülönböztetni az amyotrophiás laterális szklerózisról, ami elsősorban az alacsonyabb motoneuronokat érinti.

A spinális amyotrophiák diagnózisa

Az EMG szükséges az idegvezetés sebességének meghatározásával, beleértve az agyi idegek által innervált izmokat is. A gyakorlat gyorsasága normális, de az érintett izmok, amelyek bevonása gyakran nem klinikailag nyilvánvaló, mindennél jobban megfélemlítenek. A pontos diagnózist genetikai vizsgálat segítségével végezzük, amely az esetek 95% -ában okozati mutációt azonosít. Néha izombiopsziát vesznek. A szérum enzimek (pl. Kreatin-kináz, aldoláz) enyhén emelkedhetnek. Diagnosztikai információs amniocentesis.

[11], [12], [13], [14], [15]

Gördülő amyotrophiák kezelése

Különleges kezelés nem. A betegség progressziójának vagy lassú fejlődésének megszüntetésével a fizioterápia, a fűző és a speciális adaptációk segítik (a scoliosis és a kontraktúrák kialakulásának megelőzésében). Az adaptív ortopédiai eszközök lehetővé teszik a függetlenség és az öngondoskodás lehetőségeit, amikor eszik, írnak vagy dolgoznak a számítógépen.