Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Beckwith-Wiedemann-szindróma.
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
A Beckwith-Wiedemann szindróma (BWS) egy veleszületett rendellenesség, amelyet a csecsemőkorban tapasztalható túlzottan gyors növekedés, a testfejlődés aszimmetriája, a rák és bizonyos születési rendellenességek fokozott kockázata, valamint a gyermekeknél viselkedési problémák jellemeznek. Először 1964-ben Hans-Rudolf Wiedemann német orvos írta le a makroglossziával járó omphalocele familiáris formájaként. 1969-ben J. Bruce Beckwith, a kaliforniai Loma Linda Egyetem munkatársa hasonló tüneteket írt le több betegnél. Wiedemann professzor kezdetben az EMG szindróma kifejezést alkotta meg a veleszületett köldöksérv, a makroglossia és a gigantizmus kombinációjának leírására. Idővel ezt a patológiát Beckwith-Wiedemann szindrómának (BWS) nevezték át.
Okoz Beckwith-Wiedemann-szindróma.
A Beckwith-Wiedemann szindróma összetett öröklődési mintázattal rendelkezik, a betegség lókusz a 11-es kromoszóma rövid karján található (CDKN1C, H19, IGF2 és KCNQ1OT1 gének). A rendellenes metiláció megzavarja ezen gének szabályozását, ami túlzottan gyors növekedéshez és a Beckwith-Wiedemann szindróma egyéb jellemzőihez vezet.
A szindrómában szenvedők körülbelül 1%-ánál fordul elő kromoszóma-rendellenesség, például átrendeződés (transzlokáció), rendellenes másolás (duplikáció) vagy a genetikai anyag elvesztése (deléció) a 11-es kromoszómáról.
A lokuszban bekövetkező változások molekuláris genetikai igazolása lehetséges.
Tünetek Beckwith-Wiedemann-szindróma.
A betegséget a gyermek korai, gyors növekedése jellemzi. 8 éves kor után a növekedés lelassul. Egyes Beckwith-Wiedemann-szindrómás gyermekeknél az egyik oldalon lévő egyes testrészek rendellenesen nagyra nőhetnek (hemihiperpláziának nevezik), ami aszimmetrikus megjelenéshez vezet.
Néhány Beckwith-Wiedemann-szindrómás csecsemőnél rendellenesen nagy a nyelv (makroglosszia), ami néha megnehezíti a légzést és a nyelést, rendellenesen nagyok a hasi szervek (splanchnomegalia), bőrráncok vagy gödrök a fülek közelében, hipoglikémia és veseelégtelenség alakul ki.
A gyermekeknél fokozott a kockázata számos ráktípus kialakulásának, különösen a veserák, a Wilms-tumor és a hepatoblasztóma.
Komplikációk és következmények
Lehetséges szövődmények Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő betegeknél:
- az újszülöttkori hipoglikémia valószínűsége (60%) az átmeneti hiperinzulinizmus okozta rohamok kialakulásával;
- Az embrionális daganatok magas gyakorisága (10-40%), különösen a nephromegalia vagy a test szomatikus aszimmetriája esetén, 3 éves korig évente 3 alkalommal, majd 14 éves korig évente 2 alkalommal (a Wilms-tumor időben történő diagnosztizálása) szükségessé teszi a vesék megfigyelését és ultrahangvizsgálatát.
[ 15 ]
Diagnostics Beckwith-Wiedemann-szindróma.
A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnózisát mérlegelni kell az elülső hasfal rendellenességeivel (embrionális vagy köldöksérv, a rectus izmok divergenciája), makroglossziával, újszülöttkori hipoglikémiával és daganatokkal (neuroblasztóma, Wilms-tumor, májrák) rendelkező gyermekeknél.
Diagnosztikai kritériumok:
- Nagy születési súly vagy szülés utáni előrehaladott fizikai fejlődés.
- Az elülső hasfal záródásának hibái (embrionális, köldöksérv, a rectus abdominis izmok diasztázisa).
- Visceromegalia (nefromegalia, hepatomegalia, splenomegalia).
- Makroglosszia.
- Szokatlan arc (a középső harmad hipoplaziája, a homlok bőrének hemangiómája, „bevágások” a fülcimpán).
Milyen tesztekre van szükség?
Kezelés Beckwith-Wiedemann-szindróma.
A hasfal hibáit sebészeti beavatkozással szüntetik meg.
A BWS-ben szenvedő újszülöttek hipoglikémiáját az újszülöttkori hipoglikémia kezelésére vonatkozó standard protokollok szerint kell kezelni.
A makroglossia az életkorral gyakran kevésbé észrevehetővé válik, és nem igényel kezelést. Súlyos esetekben a makroglossia műtéttel korrigálható. Egyes sebészek a műtét 3 és 6 hónap között történő elvégzését javasolják.
Súlyos esetekben a hemihypertrophiát ortopédiai módszerekkel korrigálják.
[ 19 ]
Előrejelzés
A Beckwith-Wiedemann szindróma életre szóló prognózisa változó. Határozza meg a hipoglikémia időben történő diagnózisa (a mentális retardáció megelőzése) és az embrionális daganatok korai felismerése.
A várható élettartam általában nem különbözik az egészséges emberekétől.