Rostos osteodysplasia

A csontdiszplázia, a Liechtenstein-Braytsev-kór, a rostos osteodysplasia mind ugyanannak a veleszületett, nem örökletes patológiának a neve, amelyben a csontszövetet rostos szövet váltja fel. A betegek csontgörbületei vannak – főleg gyermek- és serdülőkorban. Szinte bármelyik vázcsont sérülhet, de leggyakrabban a koponya, a bordák és a hosszú csőcsontok (metaphysealis és diaphysealis részek, az epiphysis bevonása nélkül) sérültek. A McCune-Albright szindrómához gyakran többszörös elváltozások társulnak. A klinikai tünetek attól függnek, hogy mely csontok érintettek és milyen mértékben. A kezelés elsősorban sebészeti.

Járványtan

A rostos osteodysplasia esetei az összes jóindulatú csontpatológia körülbelül 5%-át teszik ki. A valós előfordulási arányról azonban nincs egyértelmű adat, mivel a betegség gyakran tünetmentes (az esetek mintegy 40%-ában nem jelentkeznek panaszok). Ugyanakkor az esetek körülbelül 78%-ában lokalizált rostos osteodysplasiáról beszélnek.

A rostos osteodysplasia lefolyása lassú, progresszív, főként fokozott csontnövekedéskor nyilvánul meg. Ezért a patológiát gyakrabban találják a 13-15 éves serdülőknél (a vizsgált betegek 30%-a). Előfordul azonban, hogy a problémát először idős korban észlelik. Ha a betegség egyidejűleg több csontot érint (és ez az esetek körülbelül 23% -ában történik), akkor az anomália sokkal korábban észlelhető - óvodás és iskolás korú betegeknél.

A betegek csaknem fele a rostos osteodysplasia mellett egyéb mozgásszervi betegségben is szenved.

Nem minden betegnél jelentkeznek a betegség nyilvánvaló tünetei. A patológia megnyilvánulásának kockázata nő a pubertás alatt, a nőknél - terhesség alatt, valamint káros külső és belső tényezők hatására.

Mind a nők, mind a férfiak egyformán megbetegednek (más források szerint a lányok valamivel gyakrabban, 1: 1,4 arányban).

A leggyakrabban megfigyelt elváltozások a combcsont (47%), a lábszár csontjai (37%), a váll (12%) és az alkar csontjai (2%). A rostos osteodysplasia ugyanolyan gyakorisággal jelenhet meg, mind a bal, mind a jobb oldalon. A poliostotikus típusú patológia gyakran kiterjed a koponya, a medence csontjaira és a bordákra is (az esetek 25%-a).

Okoz rostos osteodysplasia

A rostos osteodysplasia egy szisztémás csontrendszeri betegség, amely veleszületett, de nem örökletes. A diszplázia folyamatai daganatképződéshez hasonlítanak, miközben nem valódi daganatos folyamatról van szó. A patológia a csontszövet progenitor - a csontváz mezenchima - fejlődésének megsértése eredményeként jelenik meg.

A rostos osteodysplasia első leírását a 20. Század elején Braitsov orosz orvos írta. Ezt követően a betegséggel kapcsolatos információkat Albright amerikai endokrinológus, Albrecht ortopéd orvos és más szakemberek (különösen Lichtenstein és Jaffe) egészítették ki.

Az orvostudományban az ilyen típusú patológiák fel vannak osztva:

• monoosseus (ha a csontváz egyik csontja érintett);
• poliosszosus (amikor a csontváz két vagy több csontja érintett).

Az első patológiás típus először szinte bármely életkorban megjelenhet, általában nem kíséri hiperpigmentáció és az endokrin rendszer zavara.

A második patológiás típust a gyermekgyógyászati betegeknél találják, és általában Albright-szindróma formájában fordulnak elő.

Leggyakrabban a szakemberek a rostos osteodysplasia következő klinikopatológiai osztályozását használják:

• Intraosseus elváltozás, egyetlen vagy számos rostos góc kialakulásával a csonton belül. Ritkábban az egész csont érintett, a kérgi réteg szerkezeti megőrzésével és a görbület hiányával.
• Teljes osteodysplasia, amely a folyamat összes szegmensét érinti, beleértve a kérgi réteget és a csontvelő üregének zónáját. Az elváltozást csontgörbület, kóros törések kísérik. Többnyire a hosszú csöves csontok károsodnak.
• A daganatos elváltozást a fibrózis fokális terjedése jellemzi. Az ilyen növekedések gyakran kifejezett méretben különböznek.
• Az Albright-szindróma többszörös csontpatológiában nyilvánul meg az endokrin rendellenességek hátterében, a pubertás korai kezdete, a helytelen testarányok, a bőr hiperpigmentációja és a csontok kifejezett görbülete.
• A rostos porcos elváltozásokat a porcszövet átalakulása kíséri, amit gyakran bonyolít a chondrosarcoma kialakulása.
• A meszesedő elváltozás a sípcsont rostos osteodysplasiájára jellemző.

Kockázati tényezők

Mivel a rostos osteodysplasia nem örökletes betegség, a csontváz kifejlődését okozó szövetek méhen belüli elváltozásait okozó tényezőnek tekintik.

Az okok lehetnek a terhesség különféle patológiái - különösen a vitaminhiány, az endokrin rendellenességek, valamint a környezeti tényezők, például a sugárzás, a fertőző hatások.

A kockázati tényezőket általában a következőképpen írják le:

• toxikózis egy nőben a terhesség első felében;
• vírusos és mikrobiális fertőzések nőknél a terhesség 15. Hetéig;
• kedvezőtlen ökológiai helyzet;
• vitaminhiány (B- és E-vitamin), valamint vas-, kalcium-, jódhiány.

Pathogenezis

A rostos osteodysplasia kialakulása a 20q13.2-13.3 kromoszómán elhelyezkedő GNAS1 génben lévő szomatikus sejtek DNS-szekvenciájának megváltozásának köszönhető. Ez a gén felelős az aktiváló G fehérje α-alegységének kódolásáért. A mutációs változások eredményeként az arginin R201 aminosavat az R201C cisztein vagy hisztidin R201H aminosav váltja fel. Egy abnormális típusú fehérje hatására a G1 ciklikus AMP (adenozin-monofoszfát) és az oszteoblasztsejtek aktiválódnak, hogy felgyorsítsák a DNS-termelést, ami eltér a normától. Ennek eredményeként rostos, rendezetlen csontmátrix szövet és primitív csontszövet képződik, amely mentes a lamelláris szerkezetté való éréshez. A kóros elváltozások a mineralizációs folyamatokat is befolyásolják. [1]

Az ezt a mutációt hordozó csontváz őssejtek nem képesek érett oszteoblasztokká differenciálódni, és ehelyett megtartják a fibroblaszt-szerű fenotípust. [2]A mutáns sejtek  [3] szaporodnak és helyettesítik a normál csontot és csontvelőt, jellemzően demineralizált és szerkezetileg éretlen fibro-osseous szövettel. [4], [5]

A rostos osteodysplasia kialakulásának alapvető patogenetikai jellemzői közé tartozik a ciszták kialakulása és növekedése is, amely a csontmetafízis vénás kiáramlásának lokális zavara miatt következik be. A kóros folyamat az intraosseus nyomás növekedéséhez, a vér sejtösszetételének megváltozásához, a lizoszóma enzimek eltávolításához vezet, amelyek befolyásolják a csontszövetet és provokálják annak lízisét. Ugyanakkor a koagulációs folyamat megzavarodik, helyi fibrinolízis figyelhető meg. A csontmátrix bomlástermékeinek felhalmozódása az onkotikus nyomás növekedését okozza a cisztás képződményben. A rendellenességek kölcsönös megerősítésének kóros ciklusa alakul ki.

Tünetek rostos osteodysplasia

A rostos osteodysplasia gyakran korai gyermek- és serdülőkorban nyilvánul meg. Túlnyomórészt a humerus, ulna, radius, combcsont, tibia, fibula érintett.

A betegség kezdeti szakaszát nem kísérik súlyos tünetek, néha enyhe húzó fájdalmak jelentkeznek. [6]Sok betegnél az  [7] első "harang" patológiás törésben nyilvánul meg. Általában a korai jelek gyakran hiányoznak vagy észrevétlenek maradnak.

A szondázás során a fájdalom általában nem figyelhető meg: a fájdalom inkább a jelentős fizikai megterhelésre jellemző. Ha a kóros folyamat a proximális femorális diafízist érinti, a beteg sántaságot tapasztalhat, és a vállcsont patológiája esetén a beteg kellemetlen érzést észlelhet a végtag éles kilengése és felemelése során. [8], [9]

A rostos osteodysplasia klinikai képe nem mindig található meg gyermekeknél, mivel sok betegnél a veleszületett rendellenességek és görbületek leggyakrabban hiányoznak. De a poliosszus típusú patológia pontosan a kisgyermekekben nyilvánul meg. A csontrendszeri rendellenességeket endokrinopátiával, bőrhiperpigmentációval, szív- és érrendszeri rendellenességekkel kombinálják. A betegség tünetei sokfélék és változatosak lehetnek. Ebben az esetben a fő tünet a fájdalom a növekvő deformitás hátterében.

Sok betegnél a rostos osteodysplasia diagnózisát a patológiás törés felfedezése után végzik.

A csont görbületének súlyossága a kóros elváltozás helyétől függ. Ha a kezek csőcsontjai érintettek, akkor ezek klubszerű növekedése lehetséges. Ha az ujjfalangok érintettek, akkor azok lerövidülése, "aprítása" figyelhető meg.

Komplikációk és következmények

A rostos osteodysplasia leggyakoribb következményei a fájdalom és az egyes csontok és végtagok növekvő deformitása, valamint kóros törések.

A lábak csontjai a testsúly nyomása miatt gyakran deformálódnak, jellegzetes görbületek jelennek meg. A legkifejezettebb a combcsont görbülete, amely bizonyos esetekben több centiméterrel lerövidül. A combnyak deformációjával az ember sántítani kezd.

Az ischium és a csípőcsont rostos osteodysplasiája esetén a medencegyűrű meghajlik, ami megfelelő komplikációkat okoz a gerincoszlopból. Kyphosis vagy kyphoscoliosis képződik. [10]

A monoosseus dysplasia a prognózis szempontjából kedvezőbbnek tekinthető, bár fennáll a kóros törések kockázata.

A rostos osteodysplasia rosszindulatú degenerációja ritka, de nem szabad teljesen kizárni. Lehetséges olyan daganatos folyamatok kialakulása, mint az osteosarcoma, fibrosarcoma, chondrosarcoma, rosszindulatú rostos histiocytoma.

Diagnostics rostos osteodysplasia

A diagnózist ortopéd szakember végzi, a klinikai megnyilvánulások jellemzői és a műszeres és laboratóriumi diagnosztika során szerzett információk alapján.

Hiba nélkül tanulmányozzák a traumatológiai és ortopédiai állapotot, megmérik az érintett és egészséges végtagok méreteit, felmérik az ízületi mozgások amplitúdóját (aktív és passzív) és a lágyszöveti struktúrák állapotát, megvizsgálják a görbületi és a cicatricialis változások mutatóit. Eltökélt.

Az ortopédiai vizsgálat a következő lépésekből áll:

• az érintett terület külső vizsgálata, bőrpír, duzzanat, izomsorvadás, bőrkárosodás, fekélyes folyamatok, görbület, csontrövidülés kimutatása;
• az érintett terület tapintása, pecsétek kimutatása, szövetlágyulás, fluktuáló elemek, tapintási fájdalom, túlzott mobilitás;
• mérések elvégzése, látens ödéma, izomsorvadás kimutatása, a csont hosszának megváltoztatása;
• ízületi mozgások volumetrikus mérése, ízületi betegségek azonosítása.

A külső vizsgálatnak köszönhetően az orvos gyanakodhat egy adott betegségre vagy sérülésre, feljegyezheti annak lokalizációját és előfordulását, valamint leírhatja a kóros jeleket. Ezt követően a beteget laboratóriumi vizsgálatokkal végzik.

Az elemzések magukban foglalhatnak klinikai, biokémiai vérvizsgálatokat, koagulogramot, vizeletvizsgálatot, az immunállapot felmérését. Szükségszerűen meghatározzák a leukocita képletet, az összfehérje, albumin, karbamid, kreatinin, alanin-aminotranszferáz, aszpartát-aminotranszferáz szintjét, megvizsgálják a vér elektrolitikus összetételét, elvégzik a biopsziás minták és a pontok szövettanát. Ha jelezzük, genetikai vizsgálatokat írnak elő.

Az instrumentális diagnosztikát szükségszerűen radiográfia (oldalsó és közvetlen) képviseli. Néha 30-40 fokos elfordulási szögű ferde vetületeket is előírnak az alakváltozási jellemzők meghatározásához.

Sok esetben a sérült csont komputertomográfiája javasolt. Ez lehetővé teszi a hibák helyének és méretének megadását.

A mágneses rezonancia képalkotás segít a környező szövetek állapotának felmérésében, a végtagok ultrahangvizsgálata pedig az érrendszeri rendellenességeket.

Radionuklid technika - bifázisos szcintigráfia - szükséges a hagyományos radiográfiával nem látható érintett elváltozások azonosításához, valamint a műtét mértékének felméréséhez.

A röntgensugarat kötelező diagnosztikai technikának tekintik rostos osteodysplasia gyanúja esetén, mivel segít azonosítani a patológia stádiumát. Például az oszteolízis szakaszában a képen a növekedési zónát érintő, strukturálatlan ritka metafízis látható. A képen a differenciálódás szakaszában sűrű falú környezetű sejtüreg látható, amelyet egészséges csontszövet egy része választ el a növekedési zónától. A helyreállítás szakaszában a képen egy tömörített csontszövet területe vagy egy kis maradék üregképződés látható. Fibros osteodysplasiában szenvedő betegeknél a normál metafízis képet egy megvilágosodási zóna váltja fel: egy ilyen zóna hosszirányban lokalizálódik, a csontközép felé élesedik és a növekedési korong felé tágul. Jellemzője a csontszövegeknek az epifízisek felé egyenetlen, legyező alakú árnyékolása.

A röntgenfelvételeket mindig különböző vetületekben végezzük, ami a rostos területek eloszlásának tisztázásához szükséges.

Nem specifikus radiológiai tünet a periostealis reakció vagy periostitis (periostosis). Fibros osteodysplasia esetén a periostealis reakció a periosteum válasza egy irritáló faktor hatására. A csonthártya a röntgenfelvételen nem észlelhető: a reakció csak a periosteális rétegek elcsontosodása esetén következik be.

Megkülönböztető diagnózis

Az osteoartikuláris betegségek differenciáldiagnózisa sokrétű és meglehetősen összetett. A klinikai és diagnosztikai ajánlások szerint célszerű a többszörös megközelítés alkalmazása, a radiográfia, a számítógépes tomográfia, a mágneses rezonancia képalkotás és az ultrahang eredményeként kapott információk felhasználásával. Ha lehetséges, minden rendelkezésre álló sugárdiagnosztikai módszert alkalmazni kell:

• polipozíciós, összehasonlító radiográfia;
• csontmód komputertomográfiával stb.

A rostos osteodysplasiát meg kell különböztetni az ilyen patológiáktól:

• osteofibrosus dysplasia (csontosodó fibroma);
• parostealis osteosarcoma;
• óriássejtes reparatív csont granuloma;
• Paget-betegség;
• jól differenciált központi osteosarcoma. [11]

Kezelés rostos osteodysplasia

A rostos osteodysplasiában szenvedő betegek orvosi terápiája gyakorlatilag hatástalan. Elég gyakran észlelik a betegség visszaesését, valamint a görbület növekvő dinamikáját és a csontok hosszának változásait. [12]

Megfigyelték a punkciós terápia pozitív hatását a cisztás formációk kialakulásában, de ez a kezelés nem oldja meg az általános problémát, amely súlyos deformációkkal és a csont hosszának változásával jár.

Így a fibrosus osteodysplasia megállításának egyetlen biztos módja a sebészeti beavatkozás, amely a mögöttes deformitásokkal járó tubuláris csont diszpláziában szenvedő betegek számára javasolt.

A csontdiafízis deformációjának hiányában és a csontátmérő 50-70%-os károsodása esetén intraléziós reszekciót végzünk. A beavatkozás a számítógépes tomográfia és a radioizotópos diagnosztika során kapott információk figyelembevételével történik. A defektust hosszirányban hasított kérgi graftok helyettesítik. A csontátmérő súlyos (75%-ot meghaladó) károsodása esetén a megváltozott szövetek radikális eltávolítása javasolt. [13] A hibát kortikális graftokkal helyettesítik, egyidejűleg különböző típusú osteosynthesis alkalmazásával:

• fém oszteoszintézis külső rögzítő eszközök használatával ajánlott a combcsont deformitásaiban és a kóros folyamatnak a trochanterre és a szegmentális nyakra való átmenetében szenvedő betegek számára;
• sípcsont görbületben szenvedő betegeknek ajánlott a fém osteosynthesis egyenes periostealis lemezekkel.

Az osteosynthesis művelete tervezett, és megvannak a maga ellenjavallatai:

• a fertőző és gyulladásos patológiák akut lefolyása;
• krónikus patológiák súlyosbodása;
• dekompenzációs állapotok;
• pszichopatológia;
• a rostos osteodysplasia által érintett területet érintő dermatopatológiák.

A műtéti beavatkozás lényege a sérült csontszövet teljes szegmentális reszekciója és csontimplantátum beültetése. Patológiás törés jelenlétében transzosseus kompressziós-disztraktációs Ilizarov készüléket használnak.

Poliosztótikus elváltozás esetén a sebészeti beavatkozást a lehető legkorábban érdemes megkezdeni, anélkül, hogy meg kellene várni a sérült csontok görbületének megjelenését. Ebben a helyzetben beszélhetünk megelőző (megelőző) műtétről, amely technikailag könnyebb, és egyben enyhébb rehabilitációs periódusú is.

A kortikális graftok hosszú ideig ellenállnak a diszpláziának, és a csontrögzítő eszközökkel együtt segít megelőzni a műtött végtag újbóli deformációját, valamint a kóros törés kialakulását.

A rostos osteodysplasiában szenvedő operált betegeknek szisztematikus dinamikus monitorozásra van szükségük egy ortopéd orvos által, mivel a betegség hajlamos újra súlyosbodni. Az osteodysplasia kiújulásának kialakulásával általában egy második műtétet írnak elő. [14]

A műtét utáni helyreállítási időszak hosszú. Tartalmazza a kontraktúrák megjelenésének megelőzésére szolgáló edzésterápiát, valamint a gyógyfürdő kezelését.

Megelőzés

Nincs specifikus megelőzése a rostos dysplasia kialakulásának, amely a rendellenesség nem kellően tisztázott etiológiájával jár.

A megelőző intézkedések a terhesség megfelelő kezeléséből és a következő ajánlások végrehajtásából állnak:

• a nő táplálkozásának optimalizálása a gyermekvállalási időszakban, biztosítva a szükséges nyomelemek és vitaminok bevitelét;
• az alkohol és a dohányzás kizárása;
• teratogén anyagok (nehézfémsók, rovarirtó szerek, peszticidek és egyes gyógyszerek) negatív hatásainak megelőzése;
• a szomatikus női egészség javítása (normális testsúly megőrzése, cukorbetegség megelőzése stb.);
• méhen belüli fertőzések megelőzése.

A gyermek születése után fontos előre gondolni mind a rostos osteodysplasia, mind általában a mozgásszervi mechanizmus patológiáinak megelőzésére. Az orvosok a következő ajánlásokat javasolják:

• figyelje a súlyát;
• legyen fizikailag aktív, és közben ne terhelje túl a mozgásszervi rendszert;
• kerülje a csontok és ízületek állandó túlzott igénybevételét;
• biztosítsa a vitaminok és ásványi anyagok megfelelő bevitelét a szervezetben;
• hagyja abba a dohányzást és az alkoholfogyasztást.

Ezenkívül időben orvosi segítséget kell kérni a mozgásszervi rendszer sérülései és patológiái miatt. A sérülések kezelésének teljesnek kell lennie, és a kezelést nem szabad önállóan orvosi tanács nélkül befejezni. Fontos, hogy rendszeresen részt vegyen orvosi vizsgálaton – különösen, ha egy személy veszélyben van, vagy kellemetlen érzéseket tapasztal a csontokban, az ízületekben és a gerincoszlopban.

Előrejelzés

A rostos osteodysplasiában szenvedő betegek életének prognózisa kedvező. Azonban kezelés hiányában vagy nem megfelelő terápiás intézkedések mellett (különösen poliosztótikus elváltozások esetén) fennáll a fogyatékossághoz vezető durva görbületek kialakulásának veszélye. Egyes betegeknél a rostos osteodysplasia ahhoz a tényhez vezet, hogy a diszpláziás gócok jóindulatú és rosszindulatú daganatos folyamatokká alakulnak át - például rögzítettek óriássejtes neoplazmát, osteogén szarkómát és nem csontosodó fibromát.

A rostos osteodysplasia gyakran kiújul. Ezért nagyon fontos, hogy a beteg a műtéti beavatkozás után is állandó ortopéd szakorvosi felügyelet alatt legyen. Nem kizárt új kóros gócok kialakulása, allograftok lízise, kóros törések.