^

Egészség

A
A
A

Rostos osteodysplasia

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 12.03.2022
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A csontdiszplázia, a Liechtenstein-Braytsev-kór, a rostos osteodysplasia mind ugyanannak a veleszületett, nem örökletes patológiának a neve, amelyben a csontszövetet rostos szövet váltja fel. A betegek csontgörbületei vannak – főleg gyermek- és serdülőkorban. Szinte bármelyik vázcsont sérülhet, de leggyakrabban a koponya, a bordák és a hosszú csőcsontok (metaphysealis és diaphysealis részek, az epiphysis bevonása nélkül) sérültek. A McCune-Albright szindrómához gyakran többszörös elváltozások társulnak. A klinikai tünetek attól függnek, hogy mely csontok érintettek és milyen mértékben. A kezelés elsősorban sebészeti.

Járványtan

A rostos osteodysplasia esetei az összes jóindulatú csontpatológia körülbelül 5%-át teszik ki. A valós előfordulási arányról azonban nincs egyértelmű adat, mivel a betegség gyakran tünetmentes (az esetek mintegy 40%-ában nem jelentkeznek panaszok). Ugyanakkor az esetek körülbelül 78%-ában lokalizált rostos osteodysplasiáról beszélnek.

A rostos osteodysplasia lefolyása lassú, progresszív, főként fokozott csontnövekedéskor nyilvánul meg. Ezért a patológiát gyakrabban találják a 13-15 éves serdülőknél (a vizsgált betegek 30%-a). Előfordul azonban, hogy a problémát először idős korban észlelik. Ha a betegség egyidejűleg több csontot érint (és ez az esetek körülbelül 23% -ában történik), akkor az anomália sokkal korábban észlelhető - óvodás és iskolás korú betegeknél.

A betegek csaknem fele a rostos osteodysplasia mellett egyéb mozgásszervi betegségben is szenved.

Nem minden betegnél jelentkeznek a betegség nyilvánvaló tünetei. A patológia megnyilvánulásának kockázata nő a pubertás alatt, a nőknél - terhesség alatt, valamint káros külső és belső tényezők hatására.

Mind a nők, mind a férfiak egyformán megbetegednek (más források szerint a lányok valamivel gyakrabban, 1: 1,4 arányban).

A leggyakrabban megfigyelt elváltozások a combcsont (47%), a lábszár csontjai (37%), a váll (12%) és az alkar csontjai (2%). A rostos osteodysplasia ugyanolyan gyakorisággal jelenhet meg, mind a bal, mind a jobb oldalon. A poliostotikus típusú patológia gyakran kiterjed a koponya, a medence csontjaira és a bordákra is (az esetek 25%-a).

Okoz rostos osteodysplasia

A rostos osteodysplasia egy szisztémás csontrendszeri betegség, amely veleszületett, de nem örökletes. A diszplázia folyamatai daganatképződéshez hasonlítanak, miközben nem valódi daganatos folyamatról van szó. A patológia a csontszövet progenitor - a csontváz mezenchima - fejlődésének megsértése eredményeként jelenik meg.

A rostos osteodysplasia első leírását a 20. Század elején Braitsov orosz orvos írta. Ezt követően a betegséggel kapcsolatos információkat Albright amerikai endokrinológus, Albrecht ortopéd orvos és más szakemberek (különösen Lichtenstein és Jaffe) egészítették ki.

Az orvostudományban az ilyen típusú patológiák fel vannak osztva:

  • monoosseus (ha a csontváz egyik csontja érintett);
  • poliosszosus (amikor a csontváz két vagy több csontja érintett).

Az első patológiás típus először szinte bármely életkorban megjelenhet, általában nem kíséri hiperpigmentáció és az endokrin rendszer zavara.

A második patológiás típust a gyermekgyógyászati betegeknél találják, és általában Albright-szindróma formájában fordulnak elő.

Leggyakrabban a szakemberek a rostos osteodysplasia következő klinikopatológiai osztályozását használják:

  • Intraosseus elváltozás, egyetlen vagy számos rostos góc kialakulásával a csonton belül. Ritkábban az egész csont érintett, a kérgi réteg szerkezeti megőrzésével és a görbület hiányával.
  • Teljes osteodysplasia, amely a folyamat összes szegmensét érinti, beleértve a kérgi réteget és a csontvelő üregének zónáját. Az elváltozást csontgörbület, kóros törések kísérik. Többnyire a hosszú csöves csontok károsodnak.
  • A daganatos elváltozást a fibrózis fokális terjedése jellemzi. Az ilyen növekedések gyakran kifejezett méretben különböznek.
  • Az Albright-szindróma többszörös csontpatológiában nyilvánul meg az endokrin rendellenességek hátterében, a pubertás korai kezdete, a helytelen testarányok, a bőr hiperpigmentációja és a csontok kifejezett görbülete.
  • A rostos porcos elváltozásokat a porcszövet átalakulása kíséri, amit gyakran bonyolít a chondrosarcoma kialakulása.
  • A meszesedő elváltozás a sípcsont rostos osteodysplasiájára jellemző.

Kockázati tényezők

Mivel a rostos osteodysplasia nem örökletes betegség, a csontváz kifejlődését okozó szövetek méhen belüli elváltozásait okozó tényezőnek tekintik.

Az okok lehetnek a terhesség különféle patológiái - különösen a vitaminhiány, az endokrin rendellenességek, valamint a környezeti tényezők, például a sugárzás, a fertőző hatások.

A kockázati tényezőket általában a következőképpen írják le:

  • toxikózis egy nőben a terhesség első felében;
  • vírusos és mikrobiális fertőzések nőknél a terhesség 15. Hetéig;
  • kedvezőtlen ökológiai helyzet;
  • vitaminhiány (B- és E-vitamin), valamint vas-, kalcium-, jódhiány.

Pathogenezis

A rostos osteodysplasia kialakulása a 20q13.2-13.3 kromoszómán elhelyezkedő GNAS1 génben lévő szomatikus sejtek DNS-szekvenciájának megváltozásának köszönhető. Ez a gén felelős az aktiváló G fehérje α-alegységének kódolásáért. A mutációs változások eredményeként az arginin R201 aminosavat az R201C cisztein vagy hisztidin R201H aminosav váltja fel. Egy abnormális típusú fehérje hatására a G1 ciklikus AMP (adenozin-monofoszfát) és az oszteoblasztsejtek aktiválódnak, hogy felgyorsítsák a DNS-termelést, ami eltér a normától. Ennek eredményeként rostos, rendezetlen csontmátrix szövet és primitív csontszövet képződik, amely mentes a lamelláris szerkezetté való éréshez. A kóros elváltozások a mineralizációs folyamatokat is befolyásolják. [1]

Az ezt a mutációt hordozó csontváz őssejtek nem képesek érett oszteoblasztokká differenciálódni, és ehelyett megtartják a fibroblaszt-szerű fenotípust. [2]A mutáns sejtek  [3] szaporodnak és helyettesítik a normál csontot és csontvelőt, jellemzően demineralizált és szerkezetileg éretlen fibro-osseous szövettel. [4], [5]

A rostos osteodysplasia kialakulásának alapvető patogenetikai jellemzői közé tartozik a ciszták kialakulása és növekedése is, amely a csontmetafízis vénás kiáramlásának lokális zavara miatt következik be. A kóros folyamat az intraosseus nyomás növekedéséhez, a vér sejtösszetételének megváltozásához, a lizoszóma enzimek eltávolításához vezet, amelyek befolyásolják a csontszövetet és provokálják annak lízisét. Ugyanakkor a koagulációs folyamat megzavarodik, helyi fibrinolízis figyelhető meg. A csontmátrix bomlástermékeinek felhalmozódása az onkotikus nyomás növekedését okozza a cisztás képződményben. A rendellenességek kölcsönös megerősítésének kóros ciklusa alakul ki.

Tünetek rostos osteodysplasia

A rostos osteodysplasia gyakran korai gyermek- és serdülőkorban nyilvánul meg. Túlnyomórészt a humerus, ulna, radius, combcsont, tibia, fibula érintett.

A betegség kezdeti szakaszát nem kísérik súlyos tünetek, néha enyhe húzó fájdalmak jelentkeznek. [6]Sok betegnél az  [7] első "harang" patológiás törésben nyilvánul meg. Általában a korai jelek gyakran hiányoznak vagy észrevétlenek maradnak.

A szondázás során a fájdalom általában nem figyelhető meg: a fájdalom inkább a jelentős fizikai megterhelésre jellemző. Ha a kóros folyamat a proximális femorális diafízist érinti, a beteg sántaságot tapasztalhat, és a vállcsont patológiája esetén a beteg kellemetlen érzést észlelhet a végtag éles kilengése és felemelése során. [8], [9]

A rostos osteodysplasia klinikai képe nem mindig található meg gyermekeknél, mivel sok betegnél a veleszületett rendellenességek és görbületek leggyakrabban hiányoznak. De a poliosszus típusú patológia pontosan a kisgyermekekben nyilvánul meg. A csontrendszeri rendellenességeket endokrinopátiával, bőrhiperpigmentációval, szív- és érrendszeri rendellenességekkel kombinálják. A betegség tünetei sokfélék és változatosak lehetnek. Ebben az esetben a fő tünet a fájdalom a növekvő deformitás hátterében.

Sok betegnél a rostos osteodysplasia diagnózisát a patológiás törés felfedezése után végzik.

A csont görbületének súlyossága a kóros elváltozás helyétől függ. Ha a kezek csőcsontjai érintettek, akkor ezek klubszerű növekedése lehetséges. Ha az ujjfalangok érintettek, akkor azok lerövidülése, "aprítása" figyelhető meg.

Komplikációk és következmények

A rostos osteodysplasia leggyakoribb következményei a fájdalom és az egyes csontok és végtagok növekvő deformitása, valamint kóros törések.

A lábak csontjai a testsúly nyomása miatt gyakran deformálódnak, jellegzetes görbületek jelennek meg. A legkifejezettebb a combcsont görbülete, amely bizonyos esetekben több centiméterrel lerövidül. A combnyak deformációjával az ember sántítani kezd.

Az ischium és a csípőcsont rostos osteodysplasiája esetén a medencegyűrű meghajlik, ami megfelelő komplikációkat okoz a gerincoszlopból. Kyphosis vagy kyphoscoliosis képződik. [10]

A monoosseus dysplasia a prognózis szempontjából kedvezőbbnek tekinthető, bár fennáll a kóros törések kockázata.

A rostos osteodysplasia rosszindulatú degenerációja ritka, de nem szabad teljesen kizárni. Lehetséges olyan daganatos folyamatok kialakulása, mint az osteosarcoma, fibrosarcoma, chondrosarcoma, rosszindulatú rostos histiocytoma.

Diagnostics rostos osteodysplasia

A diagnózist ortopéd szakember végzi, a klinikai megnyilvánulások jellemzői és a műszeres és laboratóriumi diagnosztika során szerzett információk alapján.

Hiba nélkül tanulmányozzák a traumatológiai és ortopédiai állapotot, megmérik az érintett és egészséges végtagok méreteit, felmérik az ízületi mozgások amplitúdóját (aktív és passzív) és a lágyszöveti struktúrák állapotát, megvizsgálják a görbületi és a cicatricialis változások mutatóit. Eltökélt.

Az ortopédiai vizsgálat a következő lépésekből áll:

  • az érintett terület külső vizsgálata, bőrpír, duzzanat, izomsorvadás, bőrkárosodás, fekélyes folyamatok, görbület, csontrövidülés kimutatása;
  • az érintett terület tapintása, pecsétek kimutatása, szövetlágyulás, fluktuáló elemek, tapintási fájdalom, túlzott mobilitás;
  • mérések elvégzése, látens ödéma, izomsorvadás kimutatása, a csont hosszának megváltoztatása;
  • ízületi mozgások volumetrikus mérése, ízületi betegségek azonosítása.

A külső vizsgálatnak köszönhetően az orvos gyanakodhat egy adott betegségre vagy sérülésre, feljegyezheti annak lokalizációját és előfordulását, valamint leírhatja a kóros jeleket. Ezt követően a beteget laboratóriumi vizsgálatokkal végzik.

Az elemzések magukban foglalhatnak klinikai, biokémiai vérvizsgálatokat, koagulogramot, vizeletvizsgálatot, az immunállapot felmérését. Szükségszerűen meghatározzák a leukocita képletet, az összfehérje, albumin, karbamid, kreatinin, alanin-aminotranszferáz, aszpartát-aminotranszferáz szintjét, megvizsgálják a vér elektrolitikus összetételét, elvégzik a biopsziás minták és a pontok szövettanát. Ha jelezzük, genetikai vizsgálatokat írnak elő.

Az instrumentális diagnosztikát szükségszerűen radiográfia (oldalsó és közvetlen) képviseli. Néha 30-40 fokos elfordulási szögű ferde vetületeket is előírnak az alakváltozási jellemzők meghatározásához.

Sok esetben a sérült csont komputertomográfiája javasolt. Ez lehetővé teszi a hibák helyének és méretének megadását.

A mágneses rezonancia képalkotás segít a környező szövetek állapotának felmérésében, a végtagok ultrahangvizsgálata pedig az érrendszeri rendellenességeket.

Radionuklid technika - bifázisos szcintigráfia - szükséges a hagyományos radiográfiával nem látható érintett elváltozások azonosításához, valamint a műtét mértékének felméréséhez.

A röntgensugarat kötelező diagnosztikai technikának tekintik rostos osteodysplasia gyanúja esetén, mivel segít azonosítani a patológia stádiumát. Például az oszteolízis szakaszában a képen a növekedési zónát érintő, strukturálatlan ritka metafízis látható. A képen a differenciálódás szakaszában sűrű falú környezetű sejtüreg látható, amelyet egészséges csontszövet egy része választ el a növekedési zónától. A helyreállítás szakaszában a képen egy tömörített csontszövet területe vagy egy kis maradék üregképződés látható. Fibros osteodysplasiában szenvedő betegeknél a normál metafízis képet egy megvilágosodási zóna váltja fel: egy ilyen zóna hosszirányban lokalizálódik, a csontközép felé élesedik és a növekedési korong felé tágul. Jellemzője a csontszövegeknek az epifízisek felé egyenetlen, legyező alakú árnyékolása.

A röntgenfelvételeket mindig különböző vetületekben végezzük, ami a rostos területek eloszlásának tisztázásához szükséges.

Nem specifikus radiológiai tünet a periostealis reakció vagy periostitis (periostosis). Fibros osteodysplasia esetén a periostealis reakció a periosteum válasza egy irritáló faktor hatására. A csonthártya a röntgenfelvételen nem észlelhető: a reakció csak a periosteális rétegek elcsontosodása esetén következik be.

Megkülönböztető diagnózis

Az osteoartikuláris betegségek differenciáldiagnózisa sokrétű és meglehetősen összetett. A klinikai és diagnosztikai ajánlások szerint célszerű a többszörös megközelítés alkalmazása, a radiográfia, a számítógépes tomográfia, a mágneses rezonancia képalkotás és az ultrahang eredményeként kapott információk felhasználásával. Ha lehetséges, minden rendelkezésre álló sugárdiagnosztikai módszert alkalmazni kell:

  • polipozíciós, összehasonlító radiográfia;
  • csontmód komputertomográfiával stb.

A rostos osteodysplasiát meg kell különböztetni az ilyen patológiáktól:

  • osteofibrosus dysplasia (csontosodó fibroma);
  • parostealis osteosarcoma;
  • óriássejtes reparatív csont granuloma;
  • Paget-betegség;
  • jól differenciált központi osteosarcoma. [11]

Ki kapcsolódni?

Kezelés rostos osteodysplasia

A rostos osteodysplasiában szenvedő betegek orvosi terápiája gyakorlatilag hatástalan. Elég gyakran észlelik a betegség visszaesését, valamint a görbület növekvő dinamikáját és a csontok hosszának változásait. [12]

Megfigyelték a punkciós terápia pozitív hatását a cisztás formációk kialakulásában, de ez a kezelés nem oldja meg az általános problémát, amely súlyos deformációkkal és a csont hosszának változásával jár.

Így a fibrosus osteodysplasia megállításának egyetlen biztos módja a sebészeti beavatkozás, amely a mögöttes deformitásokkal járó tubuláris csont diszpláziában szenvedő betegek számára javasolt.

A csontdiafízis deformációjának hiányában és a csontátmérő 50-70%-os károsodása esetén intraléziós reszekciót végzünk. A beavatkozás a számítógépes tomográfia és a radioizotópos diagnosztika során kapott információk figyelembevételével történik. A defektust hosszirányban hasított kérgi graftok helyettesítik. A csontátmérő súlyos (75%-ot meghaladó) károsodása esetén a megváltozott szövetek radikális eltávolítása javasolt. [13] A hibát kortikális graftokkal helyettesítik, egyidejűleg különböző típusú osteosynthesis alkalmazásával:

  • fém oszteoszintézis külső rögzítő eszközök használatával ajánlott a combcsont deformitásaiban és a kóros folyamatnak a trochanterre és a szegmentális nyakra való átmenetében szenvedő betegek számára;
  • sípcsont görbületben szenvedő betegeknek ajánlott a fém osteosynthesis egyenes periostealis lemezekkel.

Az osteosynthesis művelete tervezett, és megvannak a maga ellenjavallatai:

  • a fertőző és gyulladásos patológiák akut lefolyása;
  • krónikus patológiák súlyosbodása;
  • dekompenzációs állapotok;
  • pszichopatológia;
  • a rostos osteodysplasia által érintett területet érintő dermatopatológiák.

A műtéti beavatkozás lényege a sérült csontszövet teljes szegmentális reszekciója és csontimplantátum beültetése. Patológiás törés jelenlétében transzosseus kompressziós-disztraktációs Ilizarov készüléket használnak.

Poliosztótikus elváltozás esetén a sebészeti beavatkozást a lehető legkorábban érdemes megkezdeni, anélkül, hogy meg kellene várni a sérült csontok görbületének megjelenését. Ebben a helyzetben beszélhetünk megelőző (megelőző) műtétről, amely technikailag könnyebb, és egyben enyhébb rehabilitációs periódusú is.

A kortikális graftok hosszú ideig ellenállnak a diszpláziának, és a csontrögzítő eszközökkel együtt segít megelőzni a műtött végtag újbóli deformációját, valamint a kóros törés kialakulását.

A rostos osteodysplasiában szenvedő operált betegeknek szisztematikus dinamikus monitorozásra van szükségük egy ortopéd orvos által, mivel a betegség hajlamos újra súlyosbodni. Az osteodysplasia kiújulásának kialakulásával általában egy második műtétet írnak elő. [14]

A műtét utáni helyreállítási időszak hosszú. Tartalmazza a kontraktúrák megjelenésének megelőzésére szolgáló edzésterápiát, valamint a gyógyfürdő kezelését.

Megelőzés

Nincs specifikus megelőzése a rostos dysplasia kialakulásának, amely a rendellenesség nem kellően tisztázott etiológiájával jár.

A megelőző intézkedések a terhesség megfelelő kezeléséből és a következő ajánlások végrehajtásából állnak:

  • a nő táplálkozásának optimalizálása a gyermekvállalási időszakban, biztosítva a szükséges nyomelemek és vitaminok bevitelét;
  • az alkohol és a dohányzás kizárása;
  • teratogén anyagok (nehézfémsók, rovarirtó szerek, peszticidek és egyes gyógyszerek) negatív hatásainak megelőzése;
  • a szomatikus női egészség javítása (normális testsúly megőrzése, cukorbetegség megelőzése stb.);
  • méhen belüli fertőzések megelőzése.

A gyermek születése után fontos előre gondolni mind a rostos osteodysplasia, mind általában a mozgásszervi mechanizmus patológiáinak megelőzésére. Az orvosok a következő ajánlásokat javasolják:

  • figyelje a súlyát;
  • legyen fizikailag aktív, és közben ne terhelje túl a mozgásszervi rendszert;
  • kerülje a csontok és ízületek állandó túlzott igénybevételét;
  • biztosítsa a vitaminok és ásványi anyagok megfelelő bevitelét a szervezetben;
  • hagyja abba a dohányzást és az alkoholfogyasztást.

Ezenkívül időben orvosi segítséget kell kérni a mozgásszervi rendszer sérülései és patológiái miatt. A sérülések kezelésének teljesnek kell lennie, és a kezelést nem szabad önállóan orvosi tanács nélkül befejezni. Fontos, hogy rendszeresen részt vegyen orvosi vizsgálaton – különösen, ha egy személy veszélyben van, vagy kellemetlen érzéseket tapasztal a csontokban, az ízületekben és a gerincoszlopban.

Előrejelzés

A rostos osteodysplasiában szenvedő betegek életének prognózisa kedvező. Azonban kezelés hiányában vagy nem megfelelő terápiás intézkedések mellett (különösen poliosztótikus elváltozások esetén) fennáll a fogyatékossághoz vezető durva görbületek kialakulásának veszélye. Egyes betegeknél a rostos osteodysplasia ahhoz a tényhez vezet, hogy a diszpláziás gócok jóindulatú és rosszindulatú daganatos folyamatokká alakulnak át - például rögzítettek óriássejtes neoplazmát, osteogén szarkómát és nem csontosodó fibromát.

A rostos osteodysplasia gyakran kiújul. Ezért nagyon fontos, hogy a beteg a műtéti beavatkozás után is állandó ortopéd szakorvosi felügyelet alatt legyen. Nem kizárt új kóros gócok kialakulása, allograftok lízise, kóros törések.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.