Rostos csontritkulás

Csontdiszplázia, Lichtenstein-Braitzev-kór, rostos oszteodiszplázia - ezek mind ugyanazon veleszületett, nem örökletes patológia elnevezései, amelyben a csontszövetet rostos szövet váltja fel. A betegeknél csontgörbületek jelentkeznek - főként gyermekkorban és serdülőkorban. Szinte bármelyik vázcsont károsodhat, de leggyakrabban a koponya, a bordák és a hosszú csőcsontok (metaphysealis és diaphysealis részek, az epiphysis érintése nélkül) érintettek. A többszörös elváltozások gyakran kombinálódnak a McCune-Albright szindrómával. A klinikai tünetek attól függenek, hogy mely csontok és milyen mértékben érintettek. A kezelés főként sebészeti.

Járványtan

A rostos oszteodiszplázia esetei az összes jóindulatú csontpatológia körülbelül 5%-át teszik ki. Azonban nincsenek egyértelmű adatok a valódi előfordulási arányról, mivel a betegség gyakran tünetmentes (az esetek körülbelül 40%-ában a betegek semmilyen panaszt nem tesznek). Ugyanakkor a lokalizált rostos oszteodiszpláziát az esetek körülbelül 78%-ában jelentik.

A rostos oszteodiszplázia lefolyása lassú, progresszív, és főként a fokozott csontnövekedés időszakaiban jelentkezik. Ezért a patológiát leggyakrabban 13-15 éves serdülőknél észlelik (a vizsgált betegek 30%-ánál). Előfordul azonban, hogy a problémát először idős korban észlelik. Ha a betegség egyszerre több csontot is érint (és ez az esetek körülbelül 23%-ában fordul elő), az anomália sokkal korábban kimutatható – óvodáskorú és iskoláskorú betegeknél.

A betegek közel fele a rostos osteodysplasia mellett más mozgásszervi betegségekkel is küzd.

Nem minden betegnél jelentkeznek a betegség nyilvánvaló tünetei. A patológia kockázata a pubertás alatt, a nőknél a terhesség alatt, valamint a káros külső és belső tényezőknek való kitettség esetén is fokozódik.

A női és férfi nem képviselői egyenlő arányban érintettek (más adatok szerint a lányok valamivel gyakrabban, 1:1,4 arányban).

A leggyakrabban megfigyelt elváltozások a combcsontot (47%), a sípcsontot (37%), a vállcsontocskákat (12%) és az alkart (2%) érintik. A fibrosus osteodysplasia azonos gyakorisággal fordulhat elő mind a bal, mind a jobb oldalon. A poliosztotikus típusú patológia gyakran átterjed a koponya, a medence és a bordák csontjaira (az esetek 25%-a).

Okoz rostos csontritkulás

A fibrosus osteodysplasia a vázizomzat szisztémás patológiája, veleszületett, de nem örökletes. A diszplázia folyamatai a daganatképződésre hasonlítanak, bár nem valódi daganatos folyamat. A patológia a csontszövet progenitorának - a skeletogén mesenchymának - a fejlődésének zavara következtében jelentkezik.

A rostos oszteodiszplázia első leírását a 20. század elején Braitsov orosz orvos készítette. Ezt követően a betegséggel kapcsolatos információkat Albright amerikai endokrinológus, Albrecht ortopéd szakorvos és más szakemberek (különösen Lichtenstein és Jaffe) egészítették ki.

Az orvostudományban a következő típusú patológiákat különböztetik meg:

• monosztotikus (amikor a csontváz egyik csontja érintett);
• poliosztotikus (amikor a csontváz két vagy több csontja érintett).

Az első kóros típus szinte bármilyen korban megjelenhet, és általában nem kíséri hiperpigmentáció vagy az endokrin rendszer zavara.

A második kóros típus gyermekkorban fordul elő, és általában Albright-szindrómaként jelentkezik.

A szakemberek leggyakrabban a rostos osteodysplasia következő klinikai és kóros osztályozását alkalmazzák:

• Intraosseális lézió, egy vagy több rostos góc kialakulásával a csontban. Ritkábban az egész csont érintett, a kéreg szerkezeti megőrzésével és a görbület hiányával.
• Teljes oszteodiszplázia, a folyamatban minden szegmens érintett, beleértve a kéregréteget és a csontvelő üregzónáját is. A léziót csontgörbület és kóros törések kísérik. A hosszú csőcsontok túlnyomórészt sérültek.
• A daganatos elváltozást a fibrózis fokális terjedése jellemzi. Az ilyen növedékeket gyakran kifejezett méretük jellemzi.
• Az Albright-szindrómát többszörös csontpatológiák jellemzik az endokrin rendellenességek, a pubertás korai kezdete, a rendellenes testarányok, a bőr hiperpigmentációja és a kifejezett csontgörbületek hátterében.
• A fibrocartilaginózus elváltozásokat a porcszövet átalakulása kíséri, amit gyakran bonyolít a chondrosarcoma kialakulása.
• A meszesedéses elváltozás a sípcsont rostos oszteodiszpláziájára jellemző.

Kockázati tényezők

Mivel a rostos oszteodiszplázia nem örökletes betegség, a szövetek kialakulásának méhen belüli zavarait, amelyekből a csontrendszer később fejlődik, ok-okozati tényezőnek tekintik.

Lehetséges, hogy az okok különböző terhességi patológiák lehetnek, különösen vitaminhiány, endokrin rendellenességek, valamint környezeti tényezők, például sugárzás és fertőző hatások.

Általánosságban elmondható, hogy a kockázati tényezőket a következőképpen írják le:

• toxikózis egy nőben a terhesség első felében;
• vírusos és mikrobiális fertőzések nőknél a terhesség 15. hetéig;
• kedvezőtlen környezeti feltételek;
• vitaminhiány (B- és E-vitamin), valamint vas-, kalcium- és jódhiány.

Pathogenezis

A rostos oszteodiszplázia kialakulását a szomatikus sejtek DNS-szekvenciájának megváltozása okozza a GNAS1 génben, amely a 20q13.2-13.3 kromoszómán található. Ez a gén felelős az aktiváló G fehérje α-alegységének kódolásáért. A mutációs változások eredményeként az arginin R201 aminosavat a cisztein R201C vagy hisztidin R201H aminosav váltja fel. A kóros típusú fehérje hatására aktiválódik a G1 ciklikus AMP (adenozin-monofoszfát), és az oszteoblasztikus sejtek felgyorsítják a normálistól eltérő DNS-termelést. Ennek eredményeként rostos, rendezetlen csontmátrixszövet és primitív csontszövet alakul ki, amely elveszíti a lemezes szerkezetté érés képességét. A kóros változások az mineralizációs folyamatokat is befolyásolják. [ 1 ]

Az ezt a mutációt hordozó csontvázőssejtek károsodott képességgel rendelkeznek arra, hogy érett osteoblastokká differenciálódjanak, és ehelyett megtartják fibroblastszerű fenotípusukat.[ 2 ],[ 3 ] A mutáns sejtek szaporodnak és a normál csontot és csontvelőt jellemzően demineralizált és szerkezetileg éretlen fibro-csontszövettel helyettesítik.[ 4 ],[ 5 ]

A rostos oszteodiszplázia kialakulásának alapvető patogenetikai jellemzői közé tartozik a ciszták kialakulása és növekedése is, amelyet a csontmetafízisben a vénás kiáramlás lokális zavara okoz. A kóros folyamat a csonton belüli nyomás növekedéséhez, a vér sejtösszetételének megváltozásához, a csontszövetet befolyásoló és annak lízisét kiváltó lizoszóma enzimek felszabadulásához vezet. Ugyanakkor a véralvadási folyamat is zavart szenved, lokális fibrinolízis figyelhető meg. A csontmátrix bomlástermékeinek felhalmozódása a cisztás képződményen belüli onkotikus nyomás növekedését okozza. Kialakul a rendellenességek kölcsönös felerősödésének kóros ciklusa.

Tünetek rostos csontritkulás

A fibrosus osteodysplasia leggyakrabban kora gyermekkorban és serdülőkorban jelentkezik. Elsősorban a felkarcsont, a singcsont, az orsócsont, a combcsont, a sípcsont és a szárkapocscsont érintett.

A betegség kezdeti stádiumát nem kísérik kifejezett tünetek, néha enyhe, kínzó fájdalmak jelentkeznek. [ 6 ], [ 7 ] Sok betegnél az első „vészharang” egy kóros törés. Általánosságban elmondható, hogy az első jelek gyakran hiányoznak, vagy észrevétlenek maradnak.

Tapintáskor általában nincs fájdalom: a fájdalom jellemzőbb jelentős fizikai megterhelés esetén. Ha a kóros folyamat a proximális femorális diaphysist érinti, a beteg sántaságot tapasztalhat, a felkarcsont patológiája esetén pedig kellemetlenséget tapasztalhat a végtag hirtelen lendítése és emelése során. [ 8 ], [ 9 ]

A rostos oszteodiszplázia klinikai képe nem mindig észlelhető gyermekeknél, mivel sok betegnél leggyakrabban nincsenek veleszületett rendellenességek és görbületek. De a poliosztotikus típusú patológia pontosan kisgyermekeknél nyilvánul meg. A csontbetegségek endokrinopathiával, bőrhiperpigmentációval és szív- és érrendszeri rendellenességekkel kombinálódnak. A betegség tünetei változatosak és sokrétűek lehetnek. Ebben az esetben a fő tünet a fájdalom szindróma a növekvő deformáció hátterében.

Sok betegnél diagnosztizálnak rostos diszpláziát egy patológiás törés felfedezése után.

A csontgörbületek súlyossága a kóros elváltozás helyétől függ. Ha a kéz csöves csontjai érintettek, akkor azok klubszerű megnagyobbodása lehetséges. Ha az ujjpercek érintettek, akkor azok rövidülése, „leválása” figyelhető meg.

Komplikációk és következmények

A rostos oszteodiszplázia leggyakoribb következményei a fájdalom és az egyes csontok, végtagok fokozódó deformitása, valamint a kóros törések.

A lábcsontok gyakran deformálódnak a testsúly nyomása miatt, tipikus görbületek jelennek meg. A legkifejezettebb görbület a combcsont, amely egyes esetekben több centiméterrel is megrövidül. Amikor a combnyak deformálódik, az ember sántítani kezd.

Az ülő- és csípőcsont rostos oszteodiszpláziája esetén a medencegyűrű görbült, ami a gerincoszlop oldalán is ennek megfelelő szövődményeket okoz. Kifózis vagy kifoszkoliózis alakul ki. [ 10 ]

A monosztotikus diszpláziát kedvezőbb prognózisúnak tekintik, bár fennáll a kóros törések kockázata.

A rostos oszteodiszplázia rosszindulatú degenerációja ritka, de nem szabad teljesen kizárni. Lehetséges olyan tumoros folyamatok kialakulása, mint az oszteoszarkóma, fibrosarcoma, chondrosarcoma, malignus rostos hisztiocitóma.

Diagnostics rostos csontritkulás

A diagnózist ortopéd szakorvos végzi a klinikai tünetek jellemzői és a műszeres és laboratóriumi diagnosztika során szerzett információk alapján.

A traumatológiai és ortopédiai állapotot gondosan vizsgálják, megmérik az érintett és az egészséges végtagok méretét, felmérik az ízületi mozgások amplitúdóját (aktív és passzív) és a lágy szövetek szerkezetének állapotát, meghatározzák a görbületi mutatókat és a hegesedési változásokat.

Az ortopéd szakorvos által végzett vizsgálat a következő szakaszokból áll:

• az érintett terület külső vizsgálata, bőrpír, duzzanat, izomsorvadás, bőrkárosodás, fekélyes folyamatok, görbületek, csontritkulás kimutatása;
• az érintett terület tapintása, tömörödések észlelése, szövetlágyulás, fluktuáló elemek, tapintási fájdalom, túlzott mobilitás;
• mérések elvégzése, rejtett ödéma, izomsorvadás, csonthossz-változások kimutatása;
• ízületi mozgások volumetrikus mérése, ízületi betegségek kimutatása.

A külső vizsgálatnak köszönhetően az orvos gyanakodhat egy adott betegségre vagy sérülésre, feljegyezheti annak lokalizációját és prevalenciáját, leírhatja a kóros tüneteket. Ezt követően a beteg laboratóriumi vizsgálatokat kap.

A vizsgálatok magukban foglalhatják a klinikai és biokémiai vérvizsgálatokat, koagulogramot, vizeletvizsgálatot és az immunstátusz felmérését. Meghatározzák a fehérvérsejtszámot, az összfehérje-, albumin-, karbamid-, kreatinin-, alanin-aminotranszferáz- és aszpartát-aminotranszferáz-szinteket, megvizsgálják a vér elektrolit-összetételét, valamint elvégzik a biopsziák és punkciók szövettani vizsgálatát. Szükség esetén genetikai vizsgálatokat is előírnak.

A műszeres diagnosztikát szükségszerűen röntgenfelvételek (oldalsó és közvetlen) képviselik. Néha a deformáció jellemzőinek meghatározásához 30-40 fokos forgási szögű ferde vetületeket is előírnak.

Sok esetben a sérült csont CT-vizsgálata ajánlott. Ez lehetővé teszi a hibák helyének és méretének pontosabb meghatározását.

A mágneses rezonancia képalkotás segít felmérni a környező szövetek állapotát, a végtagok ultrahangvizsgálata pedig az érrendszeri rendellenességeket határozza meg.

A radionuklid technika – a kétfázisú szcintigráfia – szükséges az érintett területek azonosításához, amelyeket a hagyományos radiográfia nem mutat, valamint a műtét terjedelmének felméréséhez.

A röntgenvizsgálatot kötelező diagnosztikai módszernek tekintik a feltételezett rostos oszteodiszplázia esetén, mivel segít azonosítani a patológia stádiumát. Például az oszteolízis stádiumában a kép egy struktúrátlan, ritka metafízist mutat, amely érinti a növekedési zónát. A demarkációs stádiumban a kép egy sűrű falú környezetű sejtes üreget mutat, amelyet az egészséges csontszövet egy része választ el a növekedési zónától. A felépülési stádiumban a kép egy tömörödött csontszövet területét vagy egy kis maradék üreget mutat. Rostos oszteodiszpláziában szenvedő betegeknél a normál metafízisképet egy megvilágosodási zóna váltja fel: ez a zóna hosszirányban lokalizálódik, a csontközéppont felé élesedik és a növekedési korong felé tágul. Egyenetlenség, legyező alakú árnyékolás jellemzi a csont válaszfalak által az epifízisek felé.

A röntgenfelvételeket mindig különböző vetületekben készítik, ami a rostos területek eloszlásának tisztázásához szükséges.

Nem specifikus röntgenjel a csonthártya-reakció, vagy periostitis (periostosis). A rostos osteodysplasia esetén jelentkező csonthártya-reakció a csonthártya válasza egy irritáló tényező hatására. A csonthártya röntgenfelvételen nem mutatható ki: a reakció csak a csonthártya-rétegek elcsontosodása esetén jelentkezik.

Megkülönböztető diagnózis

A csont- és ízületi betegségek differenciáldiagnosztikája sokrétű és meglehetősen összetett. A klinikai és diagnosztikai ajánlások szerint célszerű több megközelítést alkalmazni, felhasználva a radiográfia, a komputertomográfia, a mágneses rezonancia képalkotás és az ultrahangvizsgálat eredményeként kapott információkat. Ha lehetséges, a sugárdiagnosztika összes rendelkezésre álló módszerét alkalmazni kell:

• polipozíciós, összehasonlító radiográfia;
• csontmód komputertomográfiában stb.

A rostos osteodysplasiát meg kell különböztetni a következő patológiáktól:

• oszteofibrózus diszplázia (csontosodó fibroma);
• paroszteális oszteoszarkóma;
• óriássejtes reparatív csontgranuloma;
• Paget-kór;
• jól differenciált centrális oszteoszarkóma. [ 11 ]

Kezelés rostos csontritkulás

A rostos oszteodiszpláziában szenvedő betegek gyógyszeres terápiája gyakorlatilag hatástalan. A betegség kiújulása meglehetősen gyakori, valamint a görbület dinamikájának növekedése és a csonthossz változása. [ 12 ]

Megfigyelték a punkciós terápia pozitív hatását a cisztás képződmények kialakulásában, de az ilyen kezelés nem oldja meg az általános problémát, amely a kifejezett deformációkkal és a csonthossz változásaival jár.

Így a rostos oszteodiszplázia megállításának egyetlen biztos módját sebészeti beavatkozásnak tekintik, amelyet a háttérdeformitásokkal rendelkező tubuláris csontdiszpláziában szenvedő betegek számára ajánlott.

A csont diaphysis deformációjának hiányában és a csont keresztmetszetének 50-70%-os károsodása esetén intrafokális reszekciót végeznek. A beavatkozást a komputertomográfia és a radioizotópos diagnosztika során szerzett információk figyelembevételével végzik. A hibát hosszirányban hasított kortikális graftokkal pótolják. A csont keresztmetszetének súlyos károsodása (75%-nál nagyobb) esetén a megváltozott szövet radikális eltávolítására irányuló műtét elvégzése javasolt. [ 13 ] A hibát kortikális graftokkal pótolják, egyidejűleg különböző típusú oszteoszintézist alkalmazva:

• A combcsont deformitásában szenvedő betegeknél, valamint a kóros folyamat trochanteres régióba és szegmentális nyakba való átmeneténél ajánlott a fémes osteosynthesis extra-osseous rögzítőeszközökkel;
• Sípcsont-görbülettel rendelkező betegeknél egyenes periosteális lemezekkel végzett fém osteosynthesis ajánlott.

Az oszteoszintézis műtét tervezett, és lehetnek saját ellenjavallatai:

• a fertőző és gyulladásos patológiák akut lefolyása;
• krónikus patológiák súlyosbodása;
• dekompenzációs állapotok;
• pszichopatológiák;
• a rostos osteodysplasia által érintett területet érintő dermatopatológiák.

A sebészeti beavatkozás lényege a sérült csontszövet teljes szegmentális reszekciója és csontimplantátum behelyezése. Kóros törés esetén az Ilizarov-féle transzosseális kompressziós-disztrakciós készüléket alkalmazzák.

Poliosztotikus károsodás esetén a sebészeti beavatkozást a lehető leghamarabb ajánlott megkezdeni, anélkül, hogy megvárnánk a sérült csontok görbületeinek megjelenését. Ebben a helyzetben egy megelőző (figyelmeztető) műtétről beszélhetünk, amely technikailag könnyebb, és enyhébb rehabilitációs időszakkal is rendelkezik.

A kortikális graftok hosszú ideig ellenállnak a diszpláziának, és a csontrögzítő eszközökkel együtt segítenek megelőzni a műtött végtag újbóli deformálódását és megelőzni a kóros törés előfordulását.

A műtéten átesett rostos oszteodiszpláziában szenvedő betegeknél ortopéd sebész általi szisztematikus dinamikus megfigyelésre van szükség, mivel a betegség hajlamos a kiújulásra. Ha az oszteodiszplázia kiújul, általában egy második műtétet írnak elő. [ 14 ]

A posztoperatív felépülési időszak hosszú. Magában foglalja a kontraktúrák megelőzésére szolgáló terápiás gyakorlatokat, valamint a gyógyfürdői kezeléseket.

Megelőzés

A rostos dysplasia kialakulásának nincs specifikus megelőzése, ami a rendellenesség rosszul ismert etiológiájának köszönhető.

A megelőző intézkedések közé tartozik a megfelelő terhességkezelés és a következő ajánlások betartása:

• a nő táplálkozásának optimalizálása a teljes reproduktív időszak alatt, biztosítva a szükséges mikroelemek és vitaminok bevitelét;
• az alkoholfogyasztás és a dohányzás teljes megszüntetése;
• a teratogén anyagok (nehézfémsók, rovarirtók, peszticidek és egyes gyógyszerek) negatív hatásának megelőzése;
• a nők szomatikus egészségének javítása (normális testsúly fenntartása, cukorbetegség megelőzése stb.);
• a méhen belüli fertőzések kialakulásának megelőzése.

Gyermek születése után fontos előre átgondolni mind a rostos osteodysplasia, mind az izom-csontrendszeri patológiák megelőzését. Az orvosok a következő ajánlások alkalmazását javasolják:

• figyelj a súlyodra;
• legyen fizikailag aktív, és ugyanakkor ne terhelje túl a mozgásszervi rendszert;
• kerülje a csontokra és ízületekre nehezedő állandó túlzott terhelést;
• biztosítsa a szervezet megfelelő mennyiségű vitaminját és ásványi anyagát;
• hagyjon fel a dohányzással és az alkoholfogyasztással.

Ezenkívül a mozgásszervi sérülések és patológiák esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. A traumakezelésnek teljes körűnek kell lennie, és nem szabad önállóan befejezni a kezelést orvoshoz fordulás nélkül. Fontos a rendszeres orvosi vizsgálatok elvégzése – különösen, ha valaki veszélyeztetett, vagy fájdalmat tapasztal a csontokban, ízületekben vagy a gerincben.

Előrejelzés

A rostos oszteodiszpláziában szenvedő betegek életkilátásai kedvezőek. Kezelés hiányában vagy nem megfelelő terápiás intézkedések esetén (különösen poliosztotikus elváltozások esetén) azonban fennáll a durva görbületek kialakulásának kockázata, ami rokkantsághoz vezethet. Egyes betegeknél a rostos oszteodiszplázia ahhoz vezet, hogy a diszpláziás gócok jóindulatú és rosszindulatú daganatos folyamatokká alakulnak át - így regisztráltak eseteket óriássejtes daganat, oszteogén szarkóma és nem csontosodó fibroma kialakulásáról.

A fibrosus osteodysplasia hajlamos a gyakori kiújulásokra. Ezért nagyon fontos, hogy a beteg a műtét után is állandó ortopéd szakorvosi megfigyelés alatt álljon. Nem kizárt új kóros gócok kialakulása, az allograftok lízise és a kóros törések.