A q20210A protrombin gén mutációja: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 13.03.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A protrombin vagy a II. Faktor az X és Xa faktor hatása alatt aktív formává alakul, ami aktiválja a fibrin fibrinogén képződését. Úgy véljük, hogy ez az örökletes thrombophilia mutáció 10-15%, de a thrombophilia nélküli mutációk 1-9% -ában fordul elő. A mély thrombosisban szenvedő betegeknél prothrombin mutációt találtak 6-7% -ban. Mint más örökletes thrombophilia, ez a mutáció különböző helyek vénás trombózisával jellemezhető, melynek kockázata több százszor nő a terhesség alatt.
A protrombin gén mutációjának diagnosztizálását PCR-rel végezzük. Legutóbb közzétett adatok kombinációja gyakori génmutáció protrombin és faktor V. Ezek kombinációja tényezők jellemzik nagyon korai trombózis - év 20-25 - a növekedés a tromboembóliás szövődmények a terhesség alatt és a szülés után.
A protrombin-hiányos betegek kezelése és kezelése ugyanaz, mint a V-faktoros betegeké.
Milyen tesztekre van szükség?