Pineoblastoma az agyban

A blasztóma, egy ritka típusú rákos neuroektodermális daganat kialakulását az agy tobozmirigyében vagy tobozmirigy endokrin mirigyében az agy pineális blastomájaként definiálják.

Az ICD-10 daganatok osztályozásában ez a daganat C75.3 kóddal van ellátva (egyéb endokrin mirigyek rosszindulatú daganata). A WHO osztályozása szerint a pineoblasztómákat IV. fokozatú daganatoknak tekintik. [ 1 ]

Járványtan

A statisztikák szerint az esetek túlnyomó többségében az agy pineoblasztómáját egy és tizenkét év közötti gyermekeknél észlelik, ami a gyermekkorban észlelt agyi rosszindulatú daganatok 1-2%-át teszi ki. A tobozmirigy-daganatok közel fele azonban pineoblasztóma, amelynek lappangási ideje átlagosan öt év. [ 2 ]

A felnőttek agyának pineoblasztómáját az agyi struktúrák összes daganatának legfeljebb 0,5% -ában diagnosztizálják.

Okoz pineoblastomák

A tobozmirigy, a tobozmirigy teste, a középagyban található. Melatonint termel (amely az alvás és az ébrenlét ciklusait szinkronizálja), szerotonint, neurotranszmittert és adrenoglomerulotropin lipidhormont (a mellékvesekéreg aldoszteronszintézisének stimulátora).

A pineoblasztóma specifikus okai ismeretlenek, bár bizonyítékok vannak bizonyos genetikai rendellenességekkel - az RB1 vagy DICER1 tumorszupresszor gének csíravonal-mutációival - való összefüggésre.

A szakértők nem zárják ki, hogy az olyan kockázati tényezők, mint a magzatnak a környezetben megnövekedett sugárzásnak való kitettsége, a magzat intrauterin mérgezése vagy oxigénhiánya az ontogenezis során, negatív változásokhoz vezethetnek a fejlődő agyi struktúrák sejtjeinek szórványos génmutációinak szintjén.

A pineoblasztóma kialakulásának valószínűségét növelő legvalószínűbb tényezőnek azonban az örökletes hajlamot tekintik, amennyiben a szülőknél autoszomális domináns módon öröklődő génváltozások vannak jelen a gyermekben. [ 3 ]

Pathogenezis

Az agy pineoblasztóma kialakulásában az onkogenezis többlépcsős folyamatának mechanizmusa továbbra is kutatás tárgya.

A felnőtt tobozmirigy pinealocitákból, asztrocitákból, mikrogliákból és más intersticiális sejtekből áll. Az embriogenezis során kialakulása három szakaszon megy keresztül, amely neuroepiteliális nyúlványként kezdődik az agy harmadik kamrájának tetején. A nyúlvány rudimentjét a prekurzor sejtek (multipotens őssejtek) alkotják, a Pax6; a tobozmirigy parenchyma pinealocitái szintén prekurzor sejtekből képződnek. Ezek köztes, részlegesen differenciált sejtek, amelyeket blasztocitáknak neveznek.

A tobozmirigy blasztóma patogenezise abban nyilvánul meg, hogy a tobozmirigy kialakulásának egyik szakaszában a sejtek növekedését és a DNS-fehérjék expresszióját szabályozó tumorszupresszor gének mutációi miatt a blasztociták kontrollálatlan mitózisa következik be. [ 4 ]

Tünetek pineoblastomák

Az agy pineoblasztómájának korai vagy első jelei a fejfájás, a hányinger és a hányás. Ez a megnövekedett koponyaűri nyomás következménye, amelyet az agy körüli agy-gerincvelői folyadék felhalmozódása – hidrocephalus – okoz. [ 5 ]

Egyéb tünetek a daganat méretétől és attól függenek, hogy átterjedt-e az agy közeli részeire, beleértve:

• fokozott fáradtság;
• a testhőmérséklet instabilitása;
• látáskárosodás (a szemmozgások változásai nystagmus, kettős látás, kancsalság formájában);
• csökkent izomtónus;
• mozgáskoordinációs problémák;
• alvászavarok;
• memóriakárosodás.

Komplikációk és következmények

Bár az agy pineoblasztómája nagyon ritkán lépi túl a határait, a rosszindulatú daganat áttéteinek a cerebrospinális folyadékon keresztüli terjedése mellett a következmények és szövődmények közé tartoznak a visszaesések és a különböző fokú neurológiai, kognitív és endokrin rendellenességek kialakulása.

Különösen az agyalapi mirigy diszfunkciója figyelhető meg, ami késleltetett növekedéshez és szexuális fejlődéshez vezet.

Diagnostics pineoblastomák

Pineoblasztóma gyanúja esetén a diagnózis nem alapozható a klinikai képre: vérvizsgálat szükséges a neuron-specifikus enoláz és a kromogranin-A kimutatására; a cerebrospinális folyadék elemzése is szükséges, amelyet lumbálpunkcióval vesznek le.

A tumorsejtek szövettani vizsgálatára szolgáló biopsziát a pineoblasztóma eltávolítására irányuló műtét előtt vagy alatt aspirációval lehet elvégezni.

A műszeres diagnosztika döntő fontosságú: az agy MRI-je vagy CT-je, mágneses rezonancia spektroszkópia, PET (pozitronemissziós tomográfia).

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis magában foglalja a tobozmirigy cisztáját, teratómát, gliomát (glioblastoma multiforme), germinómát, embrionális karcinómát, medulloblasztómát, papilláris tumort és pineocitómát.

Kezelés pineoblastomák

A pineoblasztómát nagyon nehéz kezelni, alapja a sebészeti kezelés - a daganat lehető legnagyobb részének eltávolítása.

A műtét után a felnőttek és a három év feletti gyermekek az egész agyat és gerincvelőt sugárterápiában – craniospinális besugárzásban –, valamint kemoterápiában részesülnek. A három év alatti gyermekek a daganat eltávolítása után csak kemoterápiában részesülhetnek. [ 6 ]

Megelőzés

A tumor kialakulását jelenleg nem lehet megakadályozni.

Előrejelzés

Az agy pineoblasztómája a tobozmirigy parenchyma legagresszívabb daganata, és rossz prognózisú a gyors növekedése és más agyi struktúrákra való terjedése miatt.

A pineoblastomás gyermekek ötéves túlélési aránya 60-65%, felnőttek esetében 54-58%.