A mellékvesekéreg veleszületett rendellenességeinek tünetei
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A gyakorlatban a betegség következő fő formái fordulnak elő.
- Vírusos vagy nem szövődményes forma, melyet a mellékvese androgének hatása jellemez, a glükokortikoid és a mineralokortikoid elégtelenség észrevehető megnyilvánulása nélkül. Ez a forma rendszerint a 21-hidroxiláz enzim mérsékelt hiányával fordul elő.
- Solteryayuschaya formájában (Debre Fibiger szindróma) társított mély hiányban az enzim 21-hidroxiláz, ahol képződése zavart nem csak a glükokortikoidok és mineralokortikoidok, de. Egyes szerzők megkülönböztetni több opció solteryayuschey formában: nélkül androgenization, és anélkül, súlyos virilizáció, amelyeket általában hiánnyal kapcsolatos enzimek Zb-ol-dehidrogenáz és a 18-hidroxiláz.
- A hipertóniás forma akkor alakul ki, amikor a 11b-hidroxiláz-hiány hiányos. A virilizáció mellett a 11-dezoxikortisol ("S" Reichstein "vegyület) vérbe való belépéshez társuló tünetek jelentkeznek.
Tünetek virilnoe formái veleszületett adrenogenitális szindróma áll a következő tünetek: veleszületett virilization a külső nemi szervek a lányok (penisoobrazny csikló, urogenitális szinusz, moshonkoobraznye nagyajkak) és az idő előtti fizikai és szexuális fejlődését betegek mindkét nembeli (lányok a heteroszexuális, a fiúk - a izoseksualnomu típus).
A veleszületett adrenogenitális szindrómában mellékvesék a magzat elejétől működésének megfelelően osztja nagy mennyiségű androgének, ami nőstény masculinization a külső nemi szervek. Az androgének nem befolyásolják a belső nemi szervek differenciálódását, maszkulinizálásuk csak herék jelenlétében lehetséges, ami egy speciális "antimulylerovu" anyagot szabadít fel. A méh és petefészkek fejlődése normális. A születéskor minden lánynak szabálytalan szerkezete van a külső nemi szerveknek. A külső genitáliák virilizációjának méhen belüli fokozata nagyon hangsúlyos lehet, és nem ritka azokban az esetekben, amikor a születéskor a hím nemi szerveket tévesen hozzárendelték a nőkhöz. Az élet első évében az androgének anabolikus hatása miatt a betegek gyorsan fejlődnek, és megelőzik a kortársakat; a szőrtüszők korai megjelenése másodlagos szexuális jellegzetességként; korai (néha már 12-14 éves korban) a csontok epifízis-növekedési zónái bezáródnak. A betegek rövidek, aránytalanul halmozódtak, széles vállövvel és keskeny medencével, jól fejlett izomzatával. A lányok nem alakulnak ki emlőmirigyek, a méh élesen esik az életkor normájából, a menstruáció nem fordul elő. Ugyanakkor a külső nemi szervek virilizációja fokozódik, a hang alacsony lesz, a nemi szőrszálak a férfi típus szerint fejlődnek.
A férfi betegek izoszexuális típus szerint alakulnak ki. Gyermekkorban a pénisz hipertrófiája, a herék bizonyos betegekben hipoplasztikusak és méretük elmarad a normától. A pubertás és a post-puertate korban egyes betegeknél daganat alakú herék keletkeznek. Ezen tumorok szövettani vizsgálata egyes esetekben leudigómákat fedezett fel, másokban - a mellékvesekéreg ektopiás szöveteiben. Meg kell azonban jegyezni a Leydig-sejtek és az ectopiás mellékvese-cortex sejtek közötti daganatos diagnózis nehézségét. Néhány férfi, akinek ez a betegsége meddőségben szenved. Az ejakulátum vizsgálata során észlelik az azoospermiát.
A veleszületett adrenogenital-szindróma hypertoniás formája eltér a fent leírt vírusformától a vérnyomás tartós emelkedésével, amely a 11-deoxikortikoszteron vérbe való belépésétől függ. A betegek vizsgálata során a hipertónia jellemzői: a szívburok tünetei, a fundus és a vizeletben lévő fehérjék változásai kiderülnek.
A veleszületett adrenogenital szindróma feloldódása a gyermekeknél leginkább megfigyelhető. A találmány további jellemzői jellemző komplikációmentes virilnoe formában mellékvese-elégtelenség tünetei megfigyelt, csökkent elektrolit anyagcsere (hiponatrémia és hiperkalémia), rossz étvágy, hiánya testsúlynövekedés, hányás, dehidráció fordul elő, alacsony vérnyomás alakul ki. Ha a kezelést időben nem írja elő, haláleset fordulhat elő, ha összeomlik. Korral, megfelelő terápiával, ezek a jelenségek teljesen kompenzálhatók.
[