Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
MELAS-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
A MELAS-szindróma (mitokondriális encephalomyopathia, tejsavas acidózis, stroke-szerű epizódok) egy olyan betegség, amelyet a mitokondriális DNS pontmutációi okoznak.
A MELAS-szindróma tünetei. A betegség megjelenésének életkora csecsemőkortól felnőttkorig széles skálán mozog, de leggyakrabban az első tünetek 5 és 15 éves kor között jelentkeznek. A betegség kezdetét gyakran stroke-szerű epizódok, rosszindulatú migrén vagy pszichomotoros retardáció jellemzi. A stroke-ok leggyakrabban az agy temporális, parietális vagy occipitális régiójában lokalizálódnak, hemiparézissel kísérve, és általában gyorsan gyógyulnak. Mitokondriális angiopátia okozza őket, amelyet az agyi erek arterioláinak és kapillárisainak falában lévő mitokondriumok túlzott burjánzása jellemez. A betegség előrehaladtával, az ismételt stroke-ok hátterében a neurológiai tünetek fokozódnak. Izomgyengeség, görcsök, myoclonus, ataxia és szenzorineurális halláskárosodás is társul. Néha endokrin rendellenességek (cukorbetegség, agyalapi mirigy törpeség) is kialakulhatnak.
A vizsgálat biokémiai, morfológiai és molekuláris genetikai vizsgálatokat foglal magában. A leggyakoribb mutáció az A-ról G-re cserélődés a 3243-as pozícióban. Ennek eredményeként a tRNS génben található transzkripciós terminátor inaktiválódik. Következésképpen egyetlen nukleotid csere következtében megváltozikaz rRNS és az mRNS transzkripciós aránya, és csökken a transzláció hatékonysága. A második leggyakoribb mutáció a T-ről C-re cserélődés a mtDNS 3271-es pozíciójában, ami a MELAS-szindróma kialakulásához vezet.
[ Milyen tesztekre van szükség?