A látóideg koliboma

Az optikai ideglemez kolobóma a korróziós hasadék hiányos lezárásának következménye. Ez ritka állapot, általában sporadikus, de van egy autoszomális domináns örökség is. A látóideg kolóniái egyaránt gyakran egyoldalúak vagy kétoldalúak, és szisztémás megnyilvánulások társulhatnak.

[1], [2], [3], [4], [5],

A látóideg-lemeztelepek tünetei

• A látásélesség gyakran csökken.
• Egy lemez, amelynek világosan megjelölt, ezüstös-fehér gömbölyű ásatásai lefelé mozdultak el, így az alsó neuroretin sáv hígítva vagy hiányzik, és a lemez normál szövete egy kis felső ékben van.
• A lemez nagyítható.
• A retinális hajók nem változtak.

A látási terület felső hibája, amely a lemez típusával kombinálva a normotenzív glaukóma tévedését okozhatja.

Szemészeti anomáliák, beleértve a microphthalmosokat és az írisz, a ciliáris test és a choroid kolóniáját.

[6], [7], [8], [9]

A látóideg-lemezes kolóniák szövődményei

• Szérum makuláris retina leválás.
• Progresszív expanzió a neurális sáv elvékonyodásával, a normális intraokuláris nyomás ellenére.
• Regmatogén retina leválás a szemekben egyidejű kórélettani colobomákkal.

Szisztémás elváltozások

A rendszerszintű károsodás igen sok, így itt csak a legfontosabbak lesznek említve.

1. A kromoszomális rendellenességek közé tartozik a Palau szindrómák (triszómiás 13), Edward (triszómiás 18), "macska szeme" (triszómiás 12).
2. CHARGE egyesíti coloboma (Coloboma), szívbetegség (Szívhibák), choanal atresia (choanal Aire-sia), retardált növekedés és fejlődés (növekedés lassulása), genitális anomáliák és a fül (Genitális és a fül anomáliák).
3. Egyéb szindrómák: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg Goldenhar,-mát, Lenz microphthalmia és ciszta Dandv-Walker.

[10], [11]