A kötőszövet diszplázia gyermekeknél és felnőtteknél

Az ilyen szindróma, mint a kötőszövet diszplázia, állítólag akkor áll fenn, amikor az emberi test születése óta hajlamos az ízületek porcszövetének és más szöveteknek a kialakulására. A dysplasiaban szenvedő gyerek viszonylag egyszerűen azonosítható: szokatlanul rugalmas, ízületei rugalmasak, különböző irányokba hajlítva.

A kötőszöveti diszplázia esetén a korai osteochondrozis fiatal korban alakul ki, látás romlik, szívbillentyű-rendellenességek alakulnak ki. Ennek megfelelően az ilyen emberek gyorsan találnak különféle egészségügyi problémákat - különös tekintettel az izom-csontrendszerre.

Járványtan

A kötőszövet-diszplázia azokban az esetekben javasolt, amikor a kötőszövet fejlődésének romlása van az embrionális és a postnatális stádiumban, és ezek a rendellenességek a homeosztázis kudarcát okozzák. A rendellenesség a szövetek, szervek és az egész szervezet szintjén jelentkezik: mindenféle morfofunkcionális patológiát megfigyelnek.

A bejelentett kötőszöveti betegségek gyakorisága és gyakorisága nagyon különbözik, a kutatási módszertan eltéréseitől függően. [1] A differenciálatlan kötőszövet-diszplázia (nDST) problémája releváns, mivel ennek a patológiának a gyakoribb gyakorisága a felnőtt népesség egészében, és különösen a reproduktív életkorú nők körében (7–8%). [2] Az orvosok segítségére a dysplasiaban szenvedő betegek hatszor gyakrabban fordulnak elő, mint más betegségben szenvedők.

Az incidencia nem függ össze a betegek nemével és fajával.

Okoz kötőszövet diszplázia

A kötőszöveti diszplázia olyan szindróma, amely számos patológiát tartalmaz. Ennek okai a kollagén kötőszövet rostok építésében bekövetkező genetikai rendellenességek. A folyamat elsősorban a csontszövet, a szalag és az inak készülékeit, valamint a bőr felületét rögzíti.

A kötőszöveti rendellenességek alapvető mechanizmusa a génmutáció. Különleges szerepet játszik a kötőszövetet alkotó fő protein anyag előállításáért felelős gének változása - kollagénről (néha fibrillinről) beszélünk. Amikor a proteinszálak képződése során fájdalmas változások történnek, azok kevésbé tartósak, és nem képesek ellenállni a terhelésnek. A szindróma kialakulásának további tényezője lehet a magnézium hiánya a szervezetben.

Kockázati tényezők

A tudósok bebizonyították, hogy a következő tényezők hozzájárulnak a kötőszöveti diszplázia kialakulásához egy gyermeken:

• anyai vérszegénység terhesség alatt;
• fenyegetett abortusz;
• krónikus magzati oxigénhiány;
• krónikus fetoplacentalis elégtelenség;
• súlyos vagy elhúzódó toxikózis, gesztózis;
• a terhességgel kapcsolatos krónikus patológiák (endokrin rendszer, vesék, gyomor-bél traktus vagy légzőrendszer betegségei).

Pathogenezis

A heterozigóta mutációk a II. Típusú kollagén génben (COL2A1) a II. Típusú kollagenopátia (COL2pathy) néven ismert csontváz-rendellenességek csoportjához vezetnek. [3],  [4],  [5] Proα1 láncok (I) és proα2 (I) kollagén 1 kódolt gének COL1A1 és COL1A2, illetve; Az I. Típusú kollagén szintézisének mennyiségi vagy minőségi hibái általában az I. Típusú kollagenopátiában és a hiányos osteogenesis formájában nyilvánulnak meg. Az osteogenesis imperfecta klinikai diagnózisával rendelkező betegek többségében (kb. 90%) mutációt mutatnak a COL1A1 vagy a COL1A2 génekben autoszomális domináns típusú örökléssel. Hat másik gén, a CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) és SERPINH1 kapcsolódik az autoszomális recesszív formákhoz. [6],  [7], [8]

A kötőszöveti diszplázia, valamint a betegség differenciálatlan formájának kialakulásának alapvető mechanizmusát a génmutáció okozza, a gének bevonásával, amelyek felelősek a kötőszövet építőfehérje-összetevőinek előállításáért és elbontásáért, vagy az ezekben a folyamatokban részt vevő enzimanyagokból. Az extracelluláris mátrix kvalitatív komponenseinek kvantitatív kialakulása megváltozik, a fibrillogenezis ideges. A genetikai determinánsokat a külső tényezőktől függően hajtják végre, vagy gyakorlatilag nem függenek tőlük: ezt diszplázia, illetve differenciálatlan diszplázia jellemzi. A poligegenitás és a multifaktorialitás (genetikai hajlamú patológia) a kötőszöveti diszplázia velejárója: sok gén mutációiról beszélünk egyszerre, és az apai és anyai allélek véletlenszerű újraelosztása folyamatosan magában foglalja a következő egy-egy-fajta genotípus kialakulását.

A születéskor bekövetkező tényezők - például a vitamin-, makro- és mikrotápanyag-hiányok - válnak azoknak az alapvető okoknak, amelyek előfeltételeket teremtenek a kötőszöveti diszplázia kialakulásához. A B csoportba tartozó vitaminok stabilizálják a fehérjék anyagcserét, az aszkorbinsav a tokoferollal erősíti a megfelelő kollagéntermelést és antioxidánsként is szolgál. Mikro- és makroelemek - réz, bór, cink és szilícium, fluor és kalcium, mangán és magnézium, vanádium, foszfor és szelén - olyan enzimes anyagok kofaktorát képezik, amelyek stimulálják a kollagéntermelést és a csontok ásványi anyagokkal való telítettségét. Fontos az is, hogy részt vegyenek az elektrolit-anyagcserében és fenntartják a sav-bázis egyensúlyt. A kálium-, magnézium- és cink-ionok támogatják a csontok növekedését és növelik a csontszövet ásványi anyagkoncentrációját. A betegség kifejlődésében ezen tényezők bármelyike kiemelkedő jelentőségű. [9]

Tünetek kötőszövet diszplázia

A kötőszövet diszplázia első jelei már a korai gyermekkorban megjelennek. Ez lehet a túlzott rugalmasság és hipermobilitás, valamint az ízületek korlátozott mozgékonysága a kontraktúrák típusa szerint. Fizikai fejlődési rendellenességek (törpeképesség), ízületi gyengeség, törékeny csontszövet, a gerinc különböző görbületei, lapos lábak, deformált mellkas stb.

A diszplázia jeleit más szervekkel kapcsolatban is megfigyelhetjük: a betegség kihathat a szívre, az érrendszerre és a szemre.

A gerincoszlop gyakran szenved: a csigolyák annyira elmozdulnak, hogy a legkisebb mozgással az erek összenyomódnak, az idegvégződések károsodnak, fájdalom jelentkezik, és a tudat romlik. [10]

A betegség klinikai képe meglepő a sokféleségében, és ez egy hatalmas "mínusz", mivel a patológiát nagyon nehéz azonosítani. Ezért az orvosok arra kényszerülnek, hogy a laboratóriumi diagnosztika számos módszerét, valamint a kutatási eszközöket alkalmazzák.

A kötőszöveti diszplázia fenotípusos tünetei nem mindig jelennek meg a születéstől kezdve, és az egész élettartama alatt előfordulhatnak. Az idő múlásával az évek során leggyakrabban - bizonyos káros állapotok hatására - a dysplasztikus tünetek száma és súlyossága növekszik és fokozódik, ahogy a homeosztázis elsődleges rendellenességei növekednek. Ebben az esetben a rossz táplálkozás, a rossz ökológia, a rendszeresen átáramló patológiák, a gyakori stressz stb. Kedvezőtlen körülményekké válhat. A kollagéntermelési folyamatokban, valamint a gyors és jó minőséghez szükséges enzimatikus aktivitás szabályozásában közvetlenül részt vevő mikro- és makro elemek jelenlétének állandósága. Szintézist.

Általában ezek a folyamatok elsősorban a kalcium és a magnézium egyensúlyától függnek a testben. Például a magnéziumhiány a normál szint vagy a túlzott kalciumszint mellett a proteolitikus enzim-anyagok aktivitásának fokozódásához vezet, ami kollagénbontást okoz. Ennek eredményeként a kötőszövet diszplázia súlyos klinikai képe.

A magnézium szabályozza a kalcium felhasználását a szervezetben. A magnéziumhiány miatt a kalcium lerakódik a különféle szervek csontainál és lágy szöveteiben. A magnézium feleslegével a kalcium rosszul felszívódik és kiválasztódik a testből.

A magnézium tartós hiánya angiospasmus, fokozott vérnyomás, szívizom-disztrofia, tachikardia, aritmia és fokozott trombózis tüneteket okozhat. Lehetséges neuropszichiátriai rendellenességek: figyelmetlenség, depresszió, fóbiák vagy szorongás, autonóm rendellenességek, fejfájás és szédülés, álmatlanság, végtagok zsibbadása. A zsigeri tünetek broncho vagy laryngospasm, spasztikus székrekedés vagy hiperkinetikus hasmenés, dyspepsia, epehólyag dyskinesia és hasi fájdalom formájában mutathatók ki.

A krónikus magnéziumhiány emellett csökkent izomtónus, alacsony csontsűrűség is jelentkezik.

A kötőszöveti diszpláziával rendelkező koponya morfometriai tulajdonságai a hemosztázis jellemzői miatt változhatnak. A betegeknél gyakran diagnosztizálnak aorta aneurizmát, amelyet krónikus, disszeminált intravaszkuláris koaguláció kialakulása kísér, az aneurysma üregében stagnálás és turbulens áram kialakulásának eredményeként az aortában. Talán ischaemiás agyi léziók, subarachnoid, parenhimális vérzések kialakulása.

A szakértők eddig a CT diszplázia számos fenotípusos jeleit azonosították. Feltételesen fel lehet osztani vizuálisra (azokra, amelyek kívülről láthatók) és olyanokra, amelyeket csak egy alapos belső vizsgálat eredményei észlelnek.

A legtöbb beteg:

• magas fáradtság, gyakori oktalan fáradtság;
• gyakori megfázás, SARS;
• vérzési hajlam (nagy vérveszteség a fogkivonás során, sérülésekkel, a menstruáció alatt nőknél);
• szédülés és fájdalom a fejben.

A betegek több mint 30% -ánál van az úgynevezett "gótikus ég", rosszabbodás, ízületi hipermobilitás, az arc korai öregedése, lapos lábak.

A kötőszöveti diszplázia fájdalma zavaró, attól függően, hogy melyik szervet érintik jobban, mint mások. Tehát a szívben, a szegycsont mögött és a hipokondriumban időszakos és hosszú távú fájdalmak, a bél mentén fellépő görcsös fájdalom és a fejfájás gyakran zavarhatják. Az ízületek kellemetlen fájdalma az oszteokondrozishoz való csatlakozás szakaszában jelentkezik. Ha vannak mellkasi vagy gerincoszlop deformációk, akkor hát- és mellkasi fájdalmak jelentkeznek hosszabb ideig állva, járva vagy akár ülő helyzetben is.

Szenvednek-e a fogak kötőszöveti diszplázia miatt? Sok kutatást végeztek, mivel a tudósok megpróbálták a fogzománc minőségének változását a kötőszöveti diszpláziaval összekapcsolni, ami lehetővé tenné a betegség pontosabb diagnosztizálását. Ennek eredményeként a kötőszöveti diszplázia jeleivel rendelkező betegekben az mineralizáció és a fogzománc képződésének megsértését találták. Ennek oka a zománcozott prizmák nem megfelelő csomagolási sűrűsége egységnyi térfogatra vonatkoztatva. Ezenkívül a prizmák véletlenszerűen vannak elrendezve, és a szerves mátrix rosszul szerveződik és mineralizálódik. A fogak nem megfelelő fejlődéséhez való hajlamot és az ezzel kapcsolatos patológiák valószínűségét egyénileg határozzuk meg, mivel nem minden ilyen betegségben szenvedő beteg jelentkezik.

Szakaszai

A kötőszöveti diszplázia lefolyása a következő szakaszokra vagy fokokra oszlik meg, négypontos skála szerint:

1. pontszám - enyhe diszplázia
2. pontszám - közepesen súlyos dysplasia
3. pontszám - súlyos dysplasia

A kóros jeleket kétpontos skálán értékelik:

• 0 pont - nincs jel;
• 1 pont - jelek vannak jelen.

A súlyos kötőszöveti diszpláziát nem csak bizonyos klinikai tünetek súlyossága, hanem ezek kombinációinak jellege határozza meg. Például csak a hipermobilitás, az ízületek gyakori diszlokációja és subluxációja nem mindig jelzi a szignifikánsan kifejezett dysplasia jeleit. A gerinc görbületének és az ízületi krízis, a hipermobilitás, az aszimmetria, a mentális rendellenességek és a súlyos kozmetikai szindróma kombinációja lehetővé teszi a betegség szélsőséges mértékének diagnosztizálását.

Forms

A szakértők között nincs konszenzus a kötőszöveti diszplázia osztályozásáról. A szindrómát azonban úgy döntötték, hogy több csoportra osztja azokat a patológiás folyamatokat, amelyekben a kollagénfehérje részt vesz. A jelenleg legmegbízhatóbb rendszerezés elismert:

1. Diferenciált kötőszövet-diszplázia, amelyet más néven a kollagenopátiának is nevezünk. [11]A betegség örökletes, egyértelmű specifikus tünetekkel rendelkezik, ezért könnyen diagnosztizálható.
2. A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia magában foglalja a hasonló patológia más változatát is, amely nem tartozik az első csoportba. A betegség differenciálatlan fajtái sokkal gyakrabban fordulnak elő, életkortól függetlenül, de nem mindig igényelnek kezelést.

A differenciált CT diszplázia Ehlers-Danlos szindróma,  [12] Stickler,  [13] Marfan formájában jelentkezhet. [14]

A differenciálatlan formát klinikai tünetek kísérhetik, amelyek nem tartoznak az örökletes patológiák szerkezeti sorozatába. Az extraindromikus diszplázia leggyakoribb változatai, például a marfanoid, az elersovidny és a MASS-fenotípus. [15]

Morphanoid fenotípus	Általános kötőszövet-diszplázia tünetei, a test asztenikus hozzáadása, arachnodactyly, szívbillentyű-betegség, látási zavarok, dolichostenomeliya.
Ellersoid fenotípus	Az általános kötőszöveti diszplázia tüneteinek kombinációja, hajlamosak a bőr túlzott meghosszabbítására és az izületek fokozott mobilitására.
MASS-fenotípus	Általános kötőszöveti diszplázia, szívpatológiák, izom-csontrendszeri rendellenességek, a bőr elvékonyodása vagy subatrófia tünetei.

A besorolás egyértelműsége ellenére a szakértők rámutatnak arra, hogy nincs egyetemes karakter, amely specifikus fenotípusos kapcsolatot alkot. Minden betegnek megvannak a saját egyedi hibái. Ezért az orvosok gyakran használják a tüneti elszigeteltség saját változatát, egyes patológiai változásokat összekapcsolva a kötőszöveti diszpláziával.

• A szív kötőszövetének diszpláziaát a szívszelepek izolált és kombinált prolapszja, myxomatus szelepdegeneráció jellemzi.
• A kötőszövet szisztémás diszplázia több szervkárosodással járhat, amelyben:

1. csontbetegségek (deformált mellkas, megváltozott testhossz, arachnodactyly, gerinc görbület, koponya deformáció, csontok törékenysége stb.);
2. szív- és érrendszeri rendellenességek (aorta megnagyobbodása, regurgitáció, mitralis szelep prolaps, a mitrális gyűrű korábbi meszesedése, varikoosusok, varicocele, gyakori vérzések);
3. bőrgyógyászati rendellenességek (nyújthatóság, sebezhetőség, a bőr vékonyodása, hegek, csíkok, ál állatok kialakulása); [16]
4. izom- és ízületi rendellenességek (izomhipotrofia, prolapsz, sérv, spondylosis, ízületi hipermobilitás, elmozdulások és diszlokációk, lapos lábak);
5. szemészeti rendellenességek (rövidlátás, szaruhártya, lencse, enophthalmos stb.);
6. belső szervek rendellenességei (a vesék és más szervek prolapsa, diafragma sérv, dolichosigma, vese policisztás stb.);
7. légzőszervi rendellenességek (diszkinéziák, pulmonális policisztás vagy hipertónia, spontán pneumothorax).

• A kötőszöveti mezenchimális diszplázia autoszomálisan dominánsan öröklődik, 20-30 éves korban manifesztálódik a vastagbél polipózisában. Lehetséges, hogy a folyamat rosszindulatú. Számos osteofibroma vagy oszteóma található a koponyacsontokban, a lágy szövetek érintettek, dermoid cisztás képződmények, leiomyomasok alakulnak ki, és a fogak idő előtt kiesnek.
• A mitrális szelep kötőszöveti diszplázia leggyakrabban annak prolapsában jelentkezik, amelyet ritkábban egészít ki aorta vagy tricuspid szelep prolaps, megnövekedett aorta gyökér és tüdő törzs. A szívizom összehúzódási képessége és a térfogati szívparaméterek megváltoznak. A bántalmazás 4-5 éves kortól kezdődik. A sérülés tenyésztését elsősorban serdülőkorban határozzák meg. A szelepváltozás mértéke a dysplasia folyamatának súlyosságától és a kamra térfogatától függ.
• Az erek kötőszövetének diszpláziáját az elasztikus artériák károsodása kíséri, a falak idiopátiás expanziójával és szackuláris aneurizma kialakulásával. Az izomzat és a vegyes artériás ér érinti: bifurkációs aneurizma, kóros tortuositás és hurok, dolichoectasia alakul ki. A véna befolyásolja: tortuositást, varikozus területeket, aranyér, pók vénát észlelnek, endothel diszfunkciót figyelnek meg. Az érrendszeri károsodás kezdeti stádiuma már serdülőkorban kezdődik, az évek során súlyosbodva. Az idiopátiás artériás hipotenzió felé a vérnyomás mutatói zavartak.
• A gerinc kötőszövetének diszplázia a juvenilis osteochondrosisban, a gerinc instabilitásában, a csigolyák közötti sérvben, vertebrobasilar elégtelenségben, spondilolistézisben nyilvánul meg. Megsértések fordulnak elő a toraodiaphragmatikus szindróma és a hipermobilitás állapotának kialakulása során, és a gerinc patológiás változásai jelentősen súlyosbítják a betegség lefolyását.
• A kötőszöveti diszpláziával járó skoliozis következményeire veszélyes: lehet belső szervek betegségei, rendszeres fejfájás, fokozott fáradtság, fibroidok és lemerülő vesék. Leggyakrabban a bél motilitása zavart, a belső szervek leereszkednek.
• A kötőszövet diszplázia és aneurizma az érrendszeri szindróma alkotó jelei. Megfigyelték a szackuláris aneurizma, bifurkáció-hemodinamikai aneurizma kialakulását az artériák megnagyobbodásának, a kóros tortuositásoknak és az endothel diszfunkciónak a hátterében.
• A bél diszplázia gyakran társult a vastagbélrák magas kockázatával. A bélfunkció károsodása mellett fekélyes vastagbélgyulladást, Crom-kórot, schistomatózist, polipózist, aranyérket is előfordulnak. Az adenomatózis kialakulása abszolút indikációvá válik a műtéti kezelés során, és az adenómák megjelenése a 12-es duodenumban növeli a duodenalis és preampularis rák kialakulásának kockázatát.

A kötőszöveti diszpláziával járó livedo egy másik tünet, amelyet az érrendszeri léziókban találnak. Spasztikus atonikus típusú érrendszeri neurózis, mely a kapilláris hálózat véráramának megsértésével nyilvánul meg. A Livedo-t a bőr kékes elszíneződése jellemzi, amelyet a bőrön áthaladó erek sajátos mintázata okoz. A probléma gyakran az alsó és a combon, néha a csuklón jelentkezik. Előfordulhat független patológia formájában, vagy a szindróma részévé válhat - különösen neurohormonális rendellenességgel vagy kötőszöveti diszpláziával.

A kötőszövet diszplázia felnőtteknél

A felnőtt betegek fiatalkorban - körülbelül 20–24 éves korban - észlelhetik a fájdalmas tünetek megjelenését. A vereséget az alábbi jelek kísérik:

• Szemészeti problémák rövidlátás, asztigmatizmus, a szemgyulladás rendellenességei, a szaruhártya és a szkleró patológiája formájában.
• Immunológiai rendellenességek az allergiás vagy immunológiai reakciók típusa szerint.
• Ízületi rendellenességek diszlokációk és szubluxációk formájában.
• Az idegrendszer megsértése, nevezetesen: fóbás rendellenességek megjelenése, depressziós állapotok vagy anorexia nervosa kialakulása.

A kötőszövet diszplázia nőkben

A nők és a férfiak egyaránt hajlamosak ennek a betegségnek a kialakulására, azonban a betegek kifejezetten aggódnak a terhesség, a hordozó és az egészséges csecsemő szülés lehetősége miatt. A tudósok megvizsgálták ezt a kérdést, és megfigyelték a női test minden változását, a diszplázia differenciálatlan formája alapján.

A hatékony értékelés szerint sok egyidejű szomatikus patológiát találtak. Tehát a kötőszöveti diszpláziát és a terhességet a kardiovaszkuláris és neuroendokrin patológiák gyakoriságának növekedése kísérte. Vashiányos vérszegénységet is észleltek.

A várandós anyák gyakran súlyosbítják a krónikus extragenitális problémákat, elsősorban a légzőrendszer és az ENT szervek patológiáit, valamint a húgyúti betegségeket. A kötőszöveti struktúrák kialakulásának rendellenességeinek időben történő azonosításával fontos a krónikus folyamatok terhes súlyosbodásakor megelőző intézkedéseket hozni, hogy megakadályozzuk a méhlepény elégtelenségét.

A kötőszövet diszplázia gyermekeknél

Ha a kötőszöveti diszplázia diagnosztizálása gyermekkori, akkor a következő tüneti tünetek általában felhívják a figyelmet:

• Izom-csontrendszeri rendellenességek, amelyek deformált mellkas formájában találhatók, a gerincoszlop görbülése a skoliozis vagy kyphosis típusa szerint, csípő diszplázia, a csontszövet törékenysége, túlzott izületi mozgékonyság, a csontváz szegmentális aránytalansága, diszlokációk és szubluxációk, különféle fajták.
• Izomzavarok, mint például a végtagok csökkent izomtónusa, gyakori rándulások, a ligamentous készülék könnyei és könnyei, valamint az inakárosodás.
• Az idegrendszer zavara alvászavarok, túlzott fáradtság, időszakos szédülés és fejfájás formájában.
• A maxillofacialis készülék fejlődésének hiányosságai, amelyek a növekedés károsodásával és a nem megfelelő fogakkal, a nyelv rövid frenumával, a zománc hipoplaziával, a rendszeres gyulladásos folyamatokkal (például gingivitis) jelentkeznek.
• Szív- és érrendszeri problémák - leggyakrabban a mitralis szelep prolapsa, az emelkedő aorta szakasz kibővítése.

Veleszületett kötőszöveti diszplázia

A veleszületett szindróma különféle típusú tünetkomplexekkel manifesztálódhat. A leggyakoribbak a következők:

• Astenikus szindróma, amelyet csökkent munkaképesség, fokozott fáradtság, különféle pszichoemocionális kudarcok jellemeznek.
• A szelepszindróma a szív szeleprendszerének myxomatusos degeneratív változásaival nyilvánul meg. A mitrális szelep prolapsát gyakran diagnosztizálják.
• Az érrendszeri szindrómát az erek károsodása kíséri: zsákos aneurizma alakul ki, az érrendszer falai kiszélesednek.
• A mellkasi diafragmatikus szindrómát a mellkas deformációja a tölcsérben vagy tartott típusban, a gerincoszlop görbülete (fokozott kyphosis, skoliozis stb.) Jellemzi.
• A bronchopulmonalis szindrómát spontán premothorax, tracheobronchomegulation, tracheobronchialis dyskinesia kíséri.

Komplikációk és következmények

A betegség káros hatásai a kötőszövet károsodásának mértékétől függően jelentkezhetnek. Az évek során a beteg a következő patológiákban alakul ki:

• az autonóm idegrendszer diszfunkciója;
• a neuropszichikus szféra rendellenességei;
• szív- és érrendszeri patológiák (szivacsos prolaps, az aorta gyökérének kiterjesztése, érrendszeri aneurizma, aritmia);
• emésztőrendszeri rendellenességek (gastroesophagealis reflux, epe dyskinesia, irritábilis bél szindróma);
• húgyúti problémák (vesék prolapsa, nefropátia, vesicoureterális reflux);
• nemi rendellenességek (méh prolaps, varicocele, petefészek polycystosis, vetélés);
• vérzavarok (thrombocyták és hemoglobinopathiák).

Milyen veszélyt jelent a kötőszövet diszplázia? A legnagyobb veszély a szív- és érrendszeri és légzőrendszer károsodása, mivel ezt gyakran olyan állapotok kialakulása kíséri, amelyek veszélyt jelentenek a beteg életére. Például a szív és az erek változásai gyakran meghatározzák a hirtelen halál patogenezisét: szelepes, érrendszeri, aritmiás szindrómákról beszélünk.

Diagnostics kötőszövet diszplázia

A kötőszöveti diszplázia kimutatására szolgáló diagnosztikai intézkedések nem mindig azonosak, és eltérő orvosi megközelítéseket igényelnek. A klinikai genetikai vizsgálatoknak kötelezőnek kell lenniük, mivel a patológiát örökletesen meghatározzák. Kiegészítésként az orvos a következő diagnosztikai elveket gyakorolja:

• a betegek panaszainak rendszerezése;
• testvizsgálat, arányosság felmérése, a végtagok és a csontok hosszának mérése;
• közös mobilitási értékelés;
• teszt annak ellenőrzésére, hogy a beteg képes-e megfogni saját csuklóját hüvelykujjával és kisujjával;
• echokardiogram elvégzése.

A diagnosztikát Smolnova (2003) kritériumainak megfelelően (nagy és kicsi diagnosztikai kritériumok) kell elvégezni, amelyek magukban foglalják: fokozott bőrhosszabbíthatóságot, az ízületek hipermobilitását (sprain, diszlokáció és subluxáció, lapos lábak), izomhipotenziót, a betegség örökletes hajlamát, az ízületi hipermobilitás jeleinek értékelését. (Beiton kritériumok). [17]

A laboratóriumi vizsgálatok tartalmazzák a húgyúti folyadék vizsgálatát: az oxiprolin és a glikozaminoglikánok szintje különösen fontos - ezek az alkotóelemek képezik a kollagén lebontását. Ezen kívül releváns a vérvizsgálat, a PLOD-gén gyakori mutációinak tanulmányozása, valamint az általános biokémiai elemzés (a vénás vér összetételének részletes értékelése). Ezen felül elemzik a kötőszövet anyagcseréjének minőségét, és meghatározzák az ásványi és hormonális anyagcserék markereit.

A kötőszöveti diszplázia genetikai konzultációját írják elő a gyermek súlyos genetikai patológiájának kialakulásának kockázatának felmérésére és a betegség megelőzésének módjai meghatározására. Konzultációra van szükség, ha az egyik házastárs dysplasiaban szenved, gyanús teszt eredmények vagy külső fájdalmas megnyilvánulások vannak. Mivel a tanácsadók általában járnak el:

• orvos-genetikus;
• klinikai genetikus;
• genetikai tanácsadó;
• egy másik szakember szűk orvosi területen.

Szükség esetén genetikai elemzést javasolhat, amely segít felmérni a DNS-molekulában lévő egyes gének állapotát, és információt nyújt arról, hogy egy személy hajlamos-e egy adott betegségre - különösen a kötőszöveti diszplázia kialakulására. A genetikai elemzést a genetikai terhelés kiszámításának tudományos alapjának tekintik.

A műszeres diagnosztika az ultrahang-echográfia, a mágneses rezonancia képalkotás és a számítógépes tomográfia, az elektromiográfia (az izmok elektromos aktivitásának értékelése), a röntgenvizsgálat részét képezi.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózist az alábbi patológiákkal végezzük:

• Louis-Dietz-szindróma (a nyelv / szájpad megosztásával, lábszárnyakkal, a nyaki csigolyák instabilitása, hipertelorizmus kíséretében);
• Martin-Bell szindróma; [18]
• Sprintzen-Goldberg szindróma (mentális retardációval együtt);
• Weil-Marchezani szindróma (brachidactyly jellemezve, ízületi mozgással);
• veleszületett kontrakturális arachnodactyly (kontraktális ízületi változásokkal fordul elő);
• méhen kívüli lencse szindróma (az aorta tágulás jeleivel nem együtt);
• homocystinuria (trombózissal, mentális retardációval);
• Ehlers-Danlos szindróma  (szelepes elégtelenség, jellegzetes arcvonások, artériás aneurizma). [19]

Kezelés kötőszövet diszplázia

A kizárólag a kötőszövet diszpláziara szakosodott orvosok nem léteznek. A gyermekorvos megvizsgálja és kezeli a gyermekeket más szakemberek támogatásával: genetikus, endokrinológus, ortopéd, kardiológus stb.

További információ a kezelési módszerekről ebben a cikkben .

Megelőzés

Ha a kötőszöveti diszplázia elsődleges megelőzéséről beszélünk, akkor az anyának kötelező az egészséges életmód fenntartása, a munka és pihenés racionális rendszerének kialakítása, a betegségek időben történő kezelése, a kiegyensúlyozott étrend és az átgondolt testmozgás.

A másodlagos profilaxis a dysplasiaban szenvedő betegek állandó dinamikus monitorozását, valamint a megelőző és terápiás intézkedések betartását biztosítja.

A nőgyógyász-nőgyógyásznak emlékeznie kell a perikoncepcionális, perinatális profilaxis fontosságára. Az első egy nő teljes körű klinikai vizsgálata, teratogén és egyéb negatív tényezők jelenlétének felmérése, valamint gyógyszerek felírása magnéziummal és folsavval. Ezzel egyidejűleg a méhlepény megelőzése, a jövőbeli szülők konzultációja a szoptatás fontosságáról, a csecsemő fizikai fejlődéséről, valamint a gyermek higiénia alapjainak tanítása.

Előrejelzés

Gyakran a betegségben szenvedő, már fiatal korban szenvedő betegek más egészségügyi problémákat kapnak - különösen a korai csontritkulás, látáskárosodás, a mitrális szelep prolapsa. A szindróma genetikai eredete ellenére semmi esetre sem hagyható figyelmen kívül: bizonyos tényezők hatására a betegség lelassíthatja és tovább súlyosbíthatja a fejlődést.

A múlt században a kötőszöveti diszplázia fejlettségi szintje sokkal kisebb volt: az emberekben gyakorlatilag nem volt magnéziumhiány - gabonafélék, zöldségek, zöldek voltak jelen az étrendben, és az összes termék környezetbarát volt. Ma egy teljesen megváltozott étrenddel foglalkozunk. A gyermekek gyakran előnyben részesítik a gyorsétkezést és a mesterséges tömésű termékeket. De a megfelelő táplálás önmagában jelentősen lelassíthatja a dysplasia jellemző kóros folyamatait.

Hány él kötőszöveti diszpláziával? Erre a kérdésre nem lehet egyetlen választ adni, mivel a várható élettartam teljes mértékben attól függ, hogy milyen konkrét rendellenességek és változások történtek a beteg testében, és milyen hangsúlyosak. Például, ha a diszplázia érinti a szívszövetet, akkor a beteg pár hónapon belül meghalhat.

Nagyon függ a választott kezelési taktikától, és különösen veszélyesvé válik, ha orvoshoz nem fordulunk, vagy ha a diagnózist helytelenül diagnosztizáljuk (és ennek eredményeként a szindróma helytelen kezelését).

Fogyatékosság

A kötőszövet-diszplázia fogyatékossági csoportjának besorolásáról egyedileg és külön-külön döntenek. Több esély van arra, hogy fogyatékosságot kapjanak a neurológiai vagy ortopédiai profil alapján, de mindez a betegség fokától és súlyosságától, a kezelés hatékonyságától és a klinikán töltött idő hosszától függ.

Beveszik a hadseregbe?

A kötőszövet-diszplázia diagnosztizálása önmagában nem indokolja a katonaság alóli mentességet, ám ezt a kérdést a katonai komisariátus tagjai külön-külön is eldönthetik. Komplikálatlan esetekben, amikor az ízületek működése nem romlik, egy fiatal férfit fel lehet bérelni a B kategóriába sorolással. Más helyzetekben a dysplasia folyamatok által okozott összes jogsértést figyelembe veszik - például az ízületek rossz helyzetét, a karok és a lábak mozgásának lerövidítését vagy korlátozását, a mozgás hibás tartományát.

A katonaság teljes egészében bizonyítékot szolgáltat a katonai orvosi bizottság tagjai számára a szolgálatra való alkalmatlanságáról. Megfelelő körülmények között a katonai nyilvántartási és felvételi hivatal orvosa küld fiatalembernek további vizsgálatra.

Hírességek kötőszöveti diszplázissal

Ha a folyóiratokban híres emberek fényképeit ábrázolja, soha nem gondolkodik azon, hogy egészségügyi problémák is vannak - és ezek a problémák súlyosak is lehetnek. Valójában a színészek és a zenészek ugyanazok az emberek, mint te és én, és némelyiknek mindenféle akadály ellenére és akár fájdalom ellenére is létre kell hoznia és dolgoznia kell.

• Sarah Hyland színésznő, aki az The American Family TV sorozatban játszott. Kilenc éves korában kiderült, hogy vese diszplázia van, és az ezt követő hosszú kezelés gyakorlatilag nem volt meggyőző. Csak 2012-ben veseátültetési műtéten kellett átesnie, amely jelentősen javította a színésznő állapotát, de még mindig nem eredményezte a teljes gyógyulást.
• Michael Berriman olyan színész, aki szokatlan megjelenéséről ismert, amelyet genetikai betegség - hipohidrotikus diszplázia - okozott. A férfi magas homlokát, elsüllyedt arcokat, ráncos bőrt látja. Az ilyen külső jellemzőknek köszönhetően a színész sikeresen játszik mindenféle szörny, mutáns, gazembert.
• Melanie Gaidos egy jól ismert modell az Egyesült Államokból, amelynek nem-standard megjelenését az ektoderma diszplázia okozza. Melanie félelmetesnek és elbűvölőnek néz ki, a haj, a köröm, a fogak és az ízületek problémái pedig nem zavarják a szédítő modellező karrierjét.

Az orvosok megjegyzik, hogy a kötőszöveti diszplázia messze nem mindig fényes és fájdalmas tünetek, rokkantság és az életfontosságú tevékenység kihalása. A betegség ellen küzdeni kell és meg kell küzdeni, miközben meglehetősen aktív életmódot folytat.