Aritmogén jobb kamrai diszplázia

Oroszországban a jobb kamra aritmogén diszpláziáját először GI Storozhakov és munkatársai írták le.

Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia (ARVC), vagy aritmogén jobb kamrai diszplázia, egy olyan betegség, amelyben a jobb kamra normál szívizomát zsíros vagy fibro-zsíros szövet váltja fel. Általában a jobb kamra elszigetelten érintett, de a bal kamra interventricularis septum és szívizom is érintett lehet a folyamatban.

ICD-10 kód

142.8. Egyéb kardiomiopátiák.

Járványtan

A lakosság körében az előfordulási gyakoriság régiónként függ, és 10 000 lakosra vetítve 6-44 eset között mozog. Az aritmogén jobb kamrai dysplasia leggyakoribb a mediterrán régiókban. Az esetek 80%-ában 40 éves kor előtt, férfiaknál gyakrabban észlelhető.

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia a fiatalok hirtelen halálának 5-20%-áért felelős (csak a HCM után a második).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia okai

A betegség oka a mai napig tisztázatlan. Bizonyítékok vannak az APFD örökletes jellegére. Az aritmogén jobb kamrai dysplasia családi eseteiben számos kromoszóma genetikai rendellenességét állapították meg.

Feltételezik, hogy a kromoszómák változásai az intercelluláris kapcsolatokat alkotó fehérjék patológiájához vezetnek. Ezen kapcsolatok zavarai a szívizomsejtek pusztulásához és rostos-zsíros helyettesítéséhez vezetnek. Az aritmogén jobb kamrai dysplasia (ESC, 2008) genetikai rendellenességei egy családi génhez, az interkalációs korongfehérje (plakoglobin, dezmoplakin, plakofilin 2, dezmoglein 2, dezmokollin 2) mutációjához kapcsolódnak. Létezik egy gyulladásos elmélet is, amely szerint az aritmogén jobb kamrai dysplasia vírusos miokarditisz következtében alakul ki genetikailag predisponált, megváltozott szívizommal rendelkező egyéneknél.

Makroszkóposan az APVC-ben szenvedő betegeknél a jobb kamra lokális vagy generalizált tágulata figyelhető meg a szívizom elvékonyodásával. Az elváltozások tipikus lokalizációja az apex, az infundibuláris és a subtricuspidális régió ("dysplasia triangle").

A diagnózis mikroszkópos kritériuma a fibro-zsírszövet gócainak jelenléte, amelyeket változatlan szívizom tarkít.

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia tünetei

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia tünetei az aszimptomatikus formáktól a hirtelen halálig vagy súlyos kétkamrás szívelégtelenségig terjednek.

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia általában kamrai szívritmuszavarokkal debütál: különböző fokozatú extraszisztolékkal, rövid kamrai tachycardia „lefutásokkal”, és egyes esetekben tartós kamrai tachycardia paroxizmáival. Mivel az aritmogén góc a jobb kamrában található, az ektopikus kamrai komplexek a His-köteg bal lábának blokádjára hasonlítanak.

Fizikai megterhelés során előfordulhat atipikus mellkasi fájdalom, gyengeség, fokozott fáradtság, szapora szívverés. Az aritmogén összeomlások megterhelés közben vagy spontán módon jelentkezhetnek.

Az esetek felében a fizikális vizsgálat nem mutat ki rendellenességet.

Későbbi stádiumokban a betegek keringési elégtelenség alakulhat ki, ami komoly nehézségeket okoz az APHD és a dilatatív kardiomiopátia differenciáldiagnózisában.

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia diagnózisa

Számos nemzetközi kardiológiai társaság fogadta el a WJ McKenna által javasolt arrhythmogén jobb kamrai dysplasia diagnosztikai kritériumait. Megkülönböztetnek főbb és főbb kritériumokat. Az arrhythmogén jobb kamrai dysplasia jelenlétét 2 fő kritérium, 1 fő és 2 főbb kritérium, vagy 4 különböző csoportokból származó főbb kritérium megállapítása jelzi.

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia diagnosztikai kritériumai (McKenna WJ et al., 1991)

Kritériumok	Nagy jelek	Apróbb jelek
Globális és/vagy regionális diszfunkció és strukturális változások	Jelentős jobb kamrai tágulat és ejekciós frakció csökkenése a bal kamra változásainak hiánya (vagy kisebb változásai) mellett A jobb kamra lokális aneurizmái A jobb kamra jelentős szegmentális tágulata	Mérsékelt jobb kamra-tágulat és/vagy csökkent ejekciós frakció normális bal kamrában. Mérsékelt jobb kamra-szegmentális tágulat. A jobb kamra regionális hipokinéziája.
A falburkolat jellemzői	A szívizom fibro-zsíros degenerációja endomyocardialis biopsziában	-
Repolarizációs rendellenességek	-	T-hullám inverzió a jobb V2 és V3 mellkasi elvezetésekben 12 év feletti betegeknél jobb Tawara-szárblokk nélkül
Depolarizációs/vezetési rendellenességek az EKG-n	Epsilon-hullámok vagy a QRS-komplexus időtartamának lokális növekedése (>110 ms) a jobb mellkasi elvezetésekben (V1-V3)	Késői kamrai potenciálok nagy felbontású EKG-n
Szívritmuszavarok	-	Tartós vagy nem tartós kamrai tachycardia (bal Tawara-szárblokk komplexusaival) EKG, napi monitorozás és terheléses vizsgálat alapján Gyakori kamrai extraszisztolé (>1000/nap)
Családtörténet	A betegség családi eredetű, boncolás vagy műtét által igazolt	Hirtelen halál 35 év alatti rokonoknál, akiknél feltételezhetően arrhythmogén jobb kamrai dysplasia alakult ki Családi kórtörténet (klinikai diagnózis a jelenlegi kritériumok alapján)

A ritmuszavarok jellegének tisztázása és a halálos aritmiák kockázatának felmérése érdekében elektrofiziológiai vizsgálatot végeznek.

A vizualizációs módszerek nagy jelentőséggel bírnak az aritmogén jobb kamrai dysplasia diagnosztizálásában.

Az echokardiográfia (kontrasztanyaggal együtt) a jobb kamra összehúzódási képességének rendellenességeit mutatja ki.

A mágneses rezonancia képalkotás segít a szívizomban megnövekedett zsírszövet kimutatásában.

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia diagnosztizálásának „aranystandardja” a ventrikulográfia.

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia megbízható diagnosztikai jeleit endomyocardialis biopsziával lehet meghatározni, amelyet a jobb kamra interventricularis septumának és szabad falának területén végeznek. A módszer érzékenysége körülbelül 20%, mivel nem mindig lehetséges biopsziát venni az érintett területről.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Aritmiás jobb kamrai dysplasia kezelése

A betegség fokozatosan progresszív, de időben történő diagnózissal és megfelelő kezeléssel a prognózis jelentősen javítható.

Az APHC kezelésének célja a hirtelen halál megelőzése és a szívelégtelenség kezelése.

Az APHC-ben a CHF kezelése diuretikumok, ACE-gátlók, digoxin és szükség esetén antikoagulánsok standard alkalmazását foglalja magában.

Az antiaritmiás szerek közül az amiodaronnal és a sotalollal kapcsolatban gyűlt össze a legtöbb tapasztalat. Ez utóbbi a legnagyobb hatékonyságú, ezért a kamrai aritmiák kezelése és a hirtelen halál megelőzése céljából a sotalollal történő kezelés megkezdése javasolt. Ha ez nem hatékony, nem gyógyszeres módszereket kell alkalmazni, különösen kardioverter-defibrillátor beültetését.

A rádiófrekvenciás abláció alacsony hatékonyságú, mivel az aritmia relapszusai alakulnak ki, amelyeket új gócok aktiválása okoz.

A konzervatív kezelésre rezisztens betegeknél az aritmogén jobb kamrai dysplasia egyetlen kezelése a szívátültetés.