Részleges (szelektív) hipofízis hormonhiány

A részleges hipofízis hormonhiány a generalizáltabb hipofízis patológia korai jele lehet. A betegeket más hipofízis hormonhiányok szempontjából is ellenőrizni kell, és a képalkotó vizsgálatoknak megfelelő időközönként ki kell terjedniük a sella turcica vizsgálatára az hipofízis daganat kimutatása érdekében.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Forms

Izolált növekedési hormon hiány

Az izolált növekedési hormon (GH) hiány számos esetben felelős az agyalapi mirigy törpeségéért. Bár vannak elszigetelt esetek a teljes GH-hiány autoszomális domináns öröklődésében a strukturális GH gén károsodása miatt, az ilyen génhibák valószínűleg minimális számú esetet magyaráznak.

[ 6 ], [ 7 ]

Izolált gonadotropin hiány

Az izolált gonadotropin-hiány mindkét nemnél előfordulhat, és meg kell különböztetni az elsődleges hipogonadizmustól. A betegek testalkata általában eunuchoid. Az elsődleges hipogonadizmusban szenvedő betegeknél emelkedett a luteinizáló hormon (LH) és a tüszőstimuláló hormon (FSH) szintje, míg a gonadotropin-hiányban ezen hormonok szintje a normálérték alsó határán van, alacsony vagy egyáltalán nem mérhető. Bár a hipogonadotrop hipogonadizmus legtöbb esetben mind az LH, mind az FSH hiányát magában foglalja, ritka esetekben csak az egyik szekréciója károsodott. Az izolált gonadotropin-hiányt meg kell különböztetni a másodlagos hipogonadotrop amenorrhoeától, amely fizikai túlterhelés, étkezési zavarok vagy neuropszichiátriai stressz következtében alakul ki. És bár az anamnézis tisztázása mindkét esetben segíthet a diagnózis felállításában, bizonyos esetekben a differenciáldiagnózis nehézkes lehet.

Specifikus gonadotropin-felszabadító hormon hiány

A Kallmann-szindrómában a gonadotropin-felszabadító hormon (GnRH) specifikus hiánya középvonali archibákkal, többek között anozmiával és ajak- vagy szájpadhasadékkal, valamint a színlátás elvesztésével jár. Embrionális vizsgálatok kimutatták, hogy a GnRH-termelő neuronok specifikus módon fejlődnek a szaglóplacode hámjában [az embrionális tápanyagréteg lokalizált megvastagodása, amely primordiális sejtcsoportokat alkot, amelyekből sejtszerkezetek fejlődnek ki, majd fejlődésük korai szakaszában a hipotalamusz septum-preoptikus területére vándorolnak]. A betegség X-kromoszómához kötött formájának legalább néhány esetében hibásnak találták az X-kromoszómán található KALIG-1 (Kallmann-szindróma intervallum gén 1) gént, amely a neuronális migrációt elősegítő adhéziós fehérjéket kódol. A gonadotropin-felszabadító hormon terápia ebben az esetben nem javallt.

Izolált ACTH-hiány

Izolált ACTH-hiány ritka. Gyengeség, hipoglikémia, fogyás, valamint csökkent hónalj- és szeméremszőrzet utal a diagnózisra. Alacsony plazma- és vizelet-szteroidhormon-szintet észlelnek, amely csak ACTH-kezeléssel normalizálódik. Más hormonhiányra utaló klinikai vagy laboratóriumi tünetek nincsenek. A kezelés kortizolpótló terápia, mint az Addison-kórban.

Az agyalapi mirigy pajzsmirigyserkentő hormonjának izolált hiánya

Az agyalapi mirigy pajzsmirigyserkentő hormonjának (TSH) izolált hiánya valószínűsíthető, ha a pajzsmirigy-alulműködés klinikai tünetei jelen vannak, a plazma TSH-szintje nem emelkedett, és nincs más agyalapi mirigy hormonok hiánya. Az enzimimmunoassay-vel mért plazma TSH-szintek nem mindig a normálérték alatt vannak, ami arra utal, hogy a TSH-szekréció biológiailag inaktív.

Izolált prolaktinhiány

Az izolált prolaktinhiány ritka azoknál a nőknél, akik szülés után abbahagyják a laktációt. Alacsony prolaktinszintet mérnek, amely stimuláció (provokációs tesztek), például a tireotropin-felszabadító hormon teszt után sem emelkedik. Ebben az esetben a prolaktin felírása nem javasolt.