A herék izomzata

A száma fejlődési rendellenességei férfi nemi szervek normális kariotípusú (46, XY) tartalmaz egy veleszületett hibája a nemi szervek, mint aplázia tojás - hiányában egyik vagy mindkét herezacskó herék miatt agenesia, azaz annak a ténynek köszönhető, hogy nem képződik. Az ICD-10 szerinti patológia kódja Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Járványtan

A statisztikák azt mutatják, hogy az egyoldalú herék aplasia 15-20, teljes időtartamú újszülött fiúknál fordul elő minden 100 000 hímivarú csecsemő esetében. Kétoldalú alkalmazás - három-öt.

Az Amerikai Urológiai Szövetség, ha a frekvencia ilyen hiányosság here mint cryptorchidism, a lakosság teljes időre született férfiak átlagosan 3,2%, a bal here aplasia vagy aplasia jobb herét 20-szor kevesebb.

Bár, mint a szakértők, a diagnózis egyoldalú cryptorchidism 26% tojások Nem tapintható aplasia (annak hiánya) érték 10% -ában.

[6], [7], [8], [9], [10]

Okoz a herék aplázisa

A testicular aplasia fő okait az embrió és a magzat magzati fejlődésének során a külső nemi szervek ontogenitájának megsértésében találjuk.

Ha a hiba csak egyik oldalán van - a bal testis vagy a jobb testikum aplázisa - ez a monarchizmus vagy az egyoldalú herétikus agenesis kérdése. Ha mindkét herék hiányoznak, akkor ez egy anarchia vagy agonadizmus.

[11], [12], [13], [14]

Kockázati tényezők

Szakértők hívja ilyen aplasia rizikófaktorai here hogyan génmutáció (különösen SRY gén), az hatással van a test a várandós anya az első és a második hónapban sugárzás terhesség, elektromágneses sugárzás, mutagén vegyszerek, alkohol és pszichotróp anyagok, bizonyos gyógyszerek (pl fájdalomcsillapítók és hormonális szerek).

A magzati külső nemi szervek anomáliái a terhes nők endokrin patológiáinak, a hormonális rendellenességeknek, a túlsúlynak és a fertőző betegségeknek a következményei lehetnek.

Ez a hiba, mint például a kriptorchidizmus (leereszkedett testcella a haskocskában), megfigyelhető újszülött fiúknál, akiknek születése jelentős koraszüléssel történt.

[15], [16], [17], [18], [19]

Pathogenezis

A hím szaporítószervek rendellenességének patogenezise az embrionális periódus végén (a terhesség 7. Hete) kialakulásának sajátosságaitól függ. Még mindig a 4. Héten az embrió mesonephros (mediális mesonephric vezetékek) alapjait jelennek ivarmirigyek mint urogenitális ivarmirigyek bordák nélkül szexuális különbségek egészen a 8. Héten.

Csak a terhesség második hónapjának végére, az embrióban lévő kromoszóma határozza meg a nemi különbséget. Ez az Y-kromoszóma SRY gén, amely a herék ontogenitását kódolja. A TDF fehérje transzkripciós faktor (testis-meghatározó faktor) és a férfi gonádok aktiválásának köszönhetően a testek kezdenek fejlődni.

Ebben az esetben, miután a 9. Héten a magzati fejlődés az elsődleges csírasejtek (gonocytes) gyümölcs hatására humán chorion gonadotropin kezdenek szekretálni androgén szteroidok (androszténdion), valamint a férfi nemi hormon, a tesztoszteron. Amikor elegendő a tesztoszteron indukáló aktivitás TDF előállított kevesebb, mint a normális, ami egy olyan regressziós a here és anomáliák a kialakulását ivarmirigy - testicularis aplázia (monorchism vagy anorchidism).

[20], [21]

Tünetek a herék aplázisa

Az egyik vagy mindkét herék hiányában a herezacskó aplasia - monarchizmus vagy anarchia tünetei azonnal megjelennek.

Az első jelek, amelyeket a neonatológus megjegyzi az újszülött vizsgálata során, az a testcse jelenléte a második hiányában - ha a testicularis agenesis egyoldalú. Ebben az esetben a koponya (skótvér) nagysága az aplasia oldalán sokkal kisebb.

A jövőben a herék aplasia tünetei a herék kompenzációs lehetőségeinek függvényében nyilvánulhatnak meg. Ha normálisan működik, elegendő tesztoszteron van, és a fiú minden eltérés nélkül fejlődik ki, és a kompenzált monarchia férfiakkal való felfogás problémái sem merülnek fel.

[22]

Komplikációk és következmények

Ez azonban nem minden esetben, és ha a szint a szintetizált egyik here tesztoszteron túl alacsony, akkor a tizenéves fiúk lehetnek ilyen következményei és szövődményei aplasiája here, mint elsődleges hypogonadism : késleltetett fejlődés a másodlagos nemi jellegek, megsérti a formáció a csontváz és az izmok, gynecomastia , a felesleges zsíros lerakódások felhalmozódása. Ennek eredményeként a férfiak nem rendelkeznek szexuális és reproduktív képességekkel.

Amikor anorchidism - hiányában mindkét here - súlyossága hypogonadism, különösen jelei evnuhoidizma attól függ, milyen szakaszában magzati fejlődés történt nemi betegségek kialakulását a magzatban.

[23], [24],

Diagnostics a herék aplázisa

Általában a testicular aplázia diagnózisát újszülött fiúknál végzik a szülési kórházban elvégzett standard vizsgálattal. A statisztikák szerint anomáliák jelenlétében here tapintása jártas orvos 70% -ában észleli cryptorchidism, ahol a tojás nem száll le a herezacskóba megőrzési (késés), a lágyéki csatorna, vagy a has.

A fennmaradó 30% a tojás nem mutatható ki, és a cél az, hogy erősítse meg a herék hiányában - a here aplasia - vagy helyének meghatározása életképes tojások, amelyeket nem a herezacskóban elhelyezkedve egy időben.

Assay-k kimutatására here aplázia közé tartozik a vér elemzését a szinten a hormonok, például a tesztoszteron, androszténdion, LH (lyuteiniziruyuschiyo hormon), FSH (follikulus stimuláló hormon) AMH (Anti-Mullerian hormon). Újszülött fiú kétoldalú megfoghatatlan herék vizsgálatokat kell végezni, hogy azonosítsa a kromoszómák (kariotípus), és hogy egy vérvizsgálat szintje a 17-hidroxi, és értékeltük életveszélyes veleszületett mellékvese-megnagyobbodás. Annak szükségességét, hogy egy ilyen felmérés, az a tény, hogy a fiú a kétoldalú cryptorchidism vagy kétoldali here aplasia lehet összetéveszteni egy gyerek egy kariotípus 46, XX, és a mellékvese hyperplasia.

Diagnostics végezzük here szcintigráfia, ultrahang a has, CT vagy MRI a lágyék és a hasi területen.

[25], [26],

Megkülönböztető diagnózis

Ebben az esetben a differenciáldiagnózis szükséges a hasi testicularis retenció lehetséges kriptorchidizmusának azonosításához. A herék retenciójának kimutatása - minden egyoldalú és kétoldalú, nem tapintható esetekben diagnosztikai laparoszkópiát alkalmaznak, amelyek abszolút pontossággal igazolják a herék hiányát az aplasia során.

Kezelés a herék aplázisa

Eddig a hererák aplázisa olyan hormonális gyógyszerekből áll, amelyek kompenzálják az endogén tesztoszteron hiányát. Az ilyen bánásmódnak az előkészületi időszakban kezdődik.

Szubkután vagy intramuszkulárisan injektálják kábítószer-csoport az androgének a tesztoszteron-propionát (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) dózisban adjuk be egyedileg határozzuk meg - naponta egyszer, vagy minden második nap. A gyógyszer alkalmazásának időtartama függ a szervezet reakciójától és hatékonyságától.

A szintetikus analógja tesztoszteron metiltesztoszteron (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) van hozzárendelve, a hosszú tanfolyamokat 20-30 mg naponta (minden második napon egyszer, vagy minden nap).

Az Andriol (40 mg kapszula) naponta háromszor kap egy kapszulát. 21 napos kezelés után az adagot hosszabb ideig egyetlen dózisra csökkentik.

A Mesterolone (Proviron) - az 5-androstanon származéka - 25 mg-os tablettákban, az orvosok előírják, hogy napi egy-három alkalommal egy tablettát vesz be.

Minden bemutatott készítmények adhat mellékhatásokat, mint a szédülés, émelygés, izomfájdalom, akne palka, visszatartás a testnedvek és sói, megnövekedett vérnyomás, megnövekedett az eritrociták száma a vérben (a vér viszkozitása megnövekszik, és olyan trombusok, a vérerekben).

Ugyanabban a korban, a herék aplázisa esetén a kozmetikai sebészeti beavatkozás elvégezhető egy szilikon protézis beültetésével a herezacskóba.

Megelőzés

A méhen belüli fejlődés során előforduló veleszületett károsodás megelőzése problémás, és a szakértők azt tanácsolják, hogy a terhesség ideje alatt legyen óvatos a fertőzésekkel szemben, és ne szedjen semmilyen gyógyszert anélkül, hogy felírná az orvost.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Előrejelzés

Az egyoldalú heréi aplázia prognózisa optimálisabb a reproduktív rendszer működésére nézve, mivel az anarchiában még a helyettesítési terápia sem képes teljes mértékben visszaállítani a hiányzó herék funkcióját.

[33]